Plbd2-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Plbd2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-13666

品系全称

C57BL/6JCya-Plbd2em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-71772-Plbd2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Plbd2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-13666) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
phospholipase B domain containing 2
基因别称
1300012G16Rik,P76
染色体号
Chr 5 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_023625.4 | Ensembl: ENSMUST00000031597
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~10
敲除长度
~7889 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
PLBD2,全称为磷脂酶B-like domain containing 2,是一种在溶酶体中发挥重要作用的蛋白质。该基因编码的蛋白被认为具有磷脂酶B活性,参与细胞内磷脂的代谢过程。PLBD2的表达水平与细胞内磷脂的平衡密切相关,其功能失调可能导致多种生理和病理过程的发生。

在Batten病中,CLN3基因的突变导致溶酶体中甘油磷脂二酯(GPDs)的积累。这些GPDs能够抑制溶酶体磷脂酶PLA2G15和PLBD2的活性,从而影响甘油磷脂的代谢。研究表明,GPDs的积累导致溶酶体中甘油磷脂的降解受阻,进而影响细胞内磷脂的平衡,导致神经变性等病理过程的发生[1]。

在猪的脂肪沉积中,PLBD2基因的表达水平与背膘厚和瘦肉率相关。研究发现,PLBD2基因的变异与猪的脂肪沉积相关,这表明PLBD2可能在猪的脂肪代谢中发挥重要作用[3]。

在人类皮肤衰老过程中,PLBD2基因的表达水平升高。研究表明,PLBD2基因的表达水平与皮肤衰老相关,这可能与其参与细胞内磷脂的代谢有关。PLBD2的表达水平升高可能导致细胞内磷脂的平衡失调,进而影响细胞的正常功能,导致皮肤衰老的发生[2]。

综上所述,PLBD2基因在细胞内磷脂代谢中发挥重要作用,其功能失调可能导致多种生理和病理过程的发生。PLBD2基因的表达水平与Batten病、猪的脂肪沉积和人类皮肤衰老等过程相关,这表明PLBD2基因可能是一个重要的生物学标记物。深入研究PLBD2基因的功能和作用机制,有助于我们更好地理解细胞内磷脂代谢的生物学功能和疾病发生机制,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Nyame, Kwamina, Hims, Andy, Aburous, Aya, Ori, Alessandro, Abu-Remaileh, Monther. 2024. Glycerophosphodiesters inhibit lysosomal phospholipid catabolism in Batten disease. In Molecular cell, 84, 1354-1364.e9. doi:10.1016/j.molcel.2024.02.006. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38447580/
2. Mao, Rui, Wang, Yunying, Wang, Fan, Shi, Wei, Zhang, Yiya. 2022. Identification of Four Biomarkers of Human Skin Aging by Comprehensive Single Cell Transcriptome, Transcriptome, and Proteomics. In Frontiers in genetics, 13, 881051. doi:10.3389/fgene.2022.881051. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36081986/
3. Wang, Huiyu, Wang, Xiaoyi, Yan, Dawei, Pan, Yuchun, Lu, Shaoxiong. 2022. Genome-wide association study identifying genetic variants associated with carcass backfat thickness, lean percentage and fat percentage in a four-way crossbred pig population using SLAF-seq technology. In BMC genomics, 23, 594. doi:10.1186/s12864-022-08827-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35971078/