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Bbs10-KO 基因敲除小鼠

Bbs10-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Bbs10-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-13664

品系全称

C57BL/6JCya-Bbs10em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-71769-Bbs10-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Bbs10-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-13664) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
Bardet-Biedl syndrome 10
基因别称
1300007O09Rik
染色体号
Chr 10 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_027914 | Ensembl: ENSMUST00000040454
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 1~2
敲除长度
~3.9 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1919019Mice homozygous for a knock-out allele develop obesity, hyperleptinemia, retinal degeneration, structural defects in renal glomeruli, microalbuminuria, polyuria, increased circulating antidiuretic hormone levels, and vacuolated renal epithelial cells.
更多信息
基因Bbs10，也称为Bardet-Biedl syndrome 10（BBS10），是一种编码热激蛋白样蛋白的基因。热激蛋白是一类分子伴侣蛋白，负责帮助其他蛋白质正确折叠并保持其功能性。BBS10基因编码的蛋白质是BBSome复合体的一部分，这是一个多蛋白复合体，对于调节细胞中的初级纤毛的形成和功能至关重要[1]。初级纤毛是细胞表面的一种细小的突起，具有感觉和信号传导功能。BBSome复合体在初级纤毛的形成和功能中起着关键作用，它通过调节蛋白质的转运来确保纤毛结构的完整性[2]。

BBS10基因的突变与巴德特-比德尔综合症（Bardet-Biedl syndrome，BBS）的发生有关。BBS是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，其特征包括视网膜营养不良、肥胖、多指、肾脏功能障碍、学习困难和性腺功能减退。BBS10基因突变导致BBSome复合体功能受损，进而影响初级纤毛的形成和功能，导致BBS的多种临床表现[1]。BBS10基因的突变可以导致视网膜细胞中BBSome复合体的功能缺失，从而引起光感受器细胞的退化和视网膜营养不良，这是BBS患者失明的主要原因[2]。

研究发现，BBS10基因的突变可以导致BBSome复合体功能受损，从而影响初级纤毛的形成和功能，导致BBS的多种临床表现。BBS10基因的突变可以导致视网膜细胞中BBSome复合体的功能缺失，从而引起光感受器细胞的退化和视网膜营养不良，这是BBS患者失明的主要原因。此外，BBS10基因的突变还与肥胖、肾脏功能障碍、学习困难和性腺功能减退等其他BBS临床表现有关[1]。

为了研究BBS10基因突变对视网膜细胞的影响，研究人员在BBS10基因突变小鼠模型中进行了基因治疗。通过将BBS10基因编码序列注入视网膜下腔，可以有效地改善视网膜细胞的功能和存活，从而延缓BBS患者的视力丧失[2]。此外，BBS10基因的突变还与肥胖、肾脏功能障碍、学习困难和性腺功能减退等其他BBS临床表现有关。通过结合多种生物信息学工具和分子动力学模拟，研究人员发现BBS10基因中的一些错义突变可能是致病性的，这有助于更好地理解BBS的遗传异质性[3]。此外，研究人员还发现BBS10基因的表达与羊的繁殖能力相关，这表明BBS10基因可能在羊的繁殖过程中发挥重要作用[4]。通过对BBS10基因突变的研究，可以为BBS的诊断、治疗和预防提供新的思路和策略。

综上所述，BBS10基因是一种重要的基因，其编码的蛋白质是BBSome复合体的一部分，对于调节细胞中的初级纤毛的形成和功能至关重要。BBS10基因的突变与巴德特-比德尔综合症（Bardet-Biedl syndrome，BBS）的发生有关，导致视网膜营养不良、肥胖、多指、肾脏功能障碍、学习困难和性腺功能减退等多种临床表现。通过对BBS10基因突变的研究，可以为BBS的诊断、治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Forsythe, Elizabeth, Beales, Philip L. 2012. Bardet-Biedl syndrome. In European journal of human genetics : EJHG, 21, 8-13. doi:10.1038/ejhg.2012.115. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22713813/
2. Hsu, Ying, Bhattarai, Sajag, Thompson, Jacob M, Sheffield, Val C, Drack, Arlene V. 2022. Subretinal gene therapy delays vision loss in a Bardet-Biedl Syndrome type 10 mouse model. In Molecular therapy. Nucleic acids, 31, 164-181. doi:10.1016/j.omtn.2022.12.007. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36700052/
3. Gupta, Neha, Khan, Mudassar Ali, Capasso, Giovambattista, Zacchia, Miriam. 2022. Computational and Structural Analysis to Assess the Pathogenicity of Bardet-Biedl Syndrome Related Missense Variants Identified in Bardet-Biedl Syndrome 10 Gene (BBS10). In ACS omega, 7, 37654-37662. doi:10.1021/acsomega.2c04522. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36312387/
4. Zhang, Guoqing, Chu, Mingxing, Wang, Shoufeng, Li, Xinyue, Pan, Zhangyuan. . Integration of multi-omics reveals the important role of the BBS10 gene in reproduction. In Journal of animal science, 102, . doi:10.1093/jas/skae273. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39315571/

资料下载

S-KO-13664_6J_71769_Bbs10_Exon 1~2_strategy.pdf
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