R3hdm2-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

R3hdm2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-13655

品系全称

C57BL/6JCya-R3hdm2em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-71750-R3hdm2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: R3hdm2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-13655) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
R3H domain containing 2
基因别称
1300003K24Rik,mKIAA1002
染色体号
Chr 10 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001168292.1 | Ensembl: ENSMUST00000077046
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 4~9
敲除长度
~6959 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
R3hdm2,也称为R3H domain-containing protein 2,是一种包含R3H结构域的蛋白质。R3H结构域是一种保守的蛋白质结构域,存在于多种蛋白质中,包括R3H domain-containing protein 1和2(R3HDM1, R3HDM2)以及cAMP-regulated phosphoprotein 21(ARPP21)。R3H结构域在RNA的代谢和调控中发挥着重要作用。

在RNA代谢中,R3hdm2可能参与了RNA的降解和翻译调控。研究表明,R3hdm2与关键的无义介导的降解(NMD)因子up-frameshift 1(UPF1)相互作用。当R3hdm2被招募到NMD敏感的报道基因转录本上时,它可以增加蛋白质的产生,至少部分是通过缓解翻译抑制。R3hdm2的保守的SUZ结构域对于这种效应是必需的。SUZ结构域存在于人类蛋白质中,除了R3hdm2之外,还包括R3H domain-containing protein 1和2(R3HDM1, R3HDM2)以及cAMP-regulated phosphoprotein 21(ARPP21)。研究发现,ARPP21与SZRD1相似,也可以通过SUZ结构域依赖的方式增加NMD敏感的报道基因转录本的蛋白质产生。这表明SUZ结构域蛋白可能通过阻止NMD靶向转录本的翻译抑制来防止其降解[2]。

此外,R3hdm2还可能参与了基因融合和肿瘤的发生。研究发现,在肺癌细胞系H1792中,R3hdm2与NFE2基因发生了融合。这种融合导致了NFE2基因的表达下调,进而影响了细胞的增殖和侵袭能力。此外,在甲状腺腺瘤中也发现了R3hdm2的突变,这些突变可能与肿瘤的发生和进展有关[3,4]。

在植物研究中,R3hdm2也显示出重要的作用。在甘草(Glycyrrhiza)的研究中,R3hdm2被用作参考基因,用于定量实时逆转录PCR(qRT-PCR)分析。R3hdm2在不同的组织和发育阶段中表现出稳定的表达水平,可以作为RNA表达的内部参考[1,5]。

综上所述,R3hdm2是一种重要的蛋白质,在RNA代谢、翻译调控、基因融合和肿瘤发生中发挥着重要作用。R3hdm2的研究有助于深入理解RNA代谢和调控的机制,以及其在疾病发生和发展中的作用。此外,R3hdm2的研究也可能为植物基因表达调控和甘草的药用潜力提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Li, Yuping, Liang, Xiaoju, Zhou, Xuguo, Li, Yongqing, Wang, Ying. 2021. Spatio-temporal selection of reference genes in the two congeneric species of Glycyrrhiza. In Scientific reports, 11, 1122. doi:10.1038/s41598-020-79298-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33654132/
2. Halbout, Mathias, Bury, Marina, Hanet, Aoife, Vertommen, Didier, Bommer, Guido T. 2023. SUZ domain-containing proteins have multiple effects on nonsense-mediated decay target transcripts. In The Journal of biological chemistry, 299, 105095. doi:10.1016/j.jbc.2023.105095. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37507022/
3. Wang, Xiao-Song, Prensner, John R, Chen, Guoan, Omenn, Gilbert S, Chinnaiyan, Arul M. 2009. An integrative approach to reveal driver gene fusions from paired-end sequencing data in cancer. In Nature biotechnology, 27, 1005-11. doi:10.1038/nbt.1584. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19881495/
4. Sapkota, Santosh, Horiguchi, Kazuhiko, Tosaka, Masahiko, Yamada, Syozo, Yamada, Masanobu. . Whole-Exome Sequencing Study of Thyrotropin-Secreting Pituitary Adenomas. In The Journal of clinical endocrinology and metabolism, 102, 566-575. doi:10.1210/jc.2016-2261. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27854551/
5. Li, Yuping, Liang, Xiaoju, Zhou, Xuguo, Wang, Ying, Li, Yongqing. 2020. Selection of Reference Genes for qRT-PCR Analysis in Medicinal Plant Glycyrrhiza under Abiotic Stresses and Hormonal Treatments. In Plants (Basel, Switzerland), 9, . doi:10.3390/plants9111441. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33114570/