Vps11-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Vps11-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-13645

品系全称

C57BL/6JCya-Vps11em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-71732-Vps11-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Vps11-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-13645) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
VPS11, CORVET/HOPS core subunit
基因别称
1200011A11Rik
染色体号
Chr 9 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_027889 | Ensembl: ENSMUST00000034644
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~14
敲除长度
~7.4 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
VPS11,也称为Vacuolar Protein Sorting 11,是一种重要的基因,在细胞内参与多种生物学过程。VPS11编码的蛋白质是HOPS(homotypic fusion and protein sorting)和CORVET(class C core vacuole/endosome tethering)蛋白复合物的一个核心亚单位,这些复合物在膜转运和融合过程中起着至关重要的作用,尤其是在内体和溶酶体的运输和融合过程中[6]。

VPS11的突变或表达异常与多种疾病相关。例如,在人类中,VPS11的突变已被发现与一种遗传性脱髓鞘疾病有关,该疾病表现为白质异常和中枢神经系统功能障碍,包括肌张力低下、视力逐渐丧失和癫痫发作[6]。在犬类中,VPS11的突变也与一种脱髓鞘疾病相关,称为犬类神经轴突营养不良(NAD),该疾病在罗特威尔犬中表现为感觉轴突终末的球状体形成[2]。

VPS11在自噬过程中也发挥着重要作用。自噬是一种细胞内降解和回收过程,对于维持细胞内稳态和清除受损或多余的细胞器至关重要。研究表明,VPS11的表达水平在巨噬细胞感染结核分枝杆菌后降低,这可能是由于一些miRNA(如miR-542-3p)的表达上调导致的[1]。过表达VPS11或敲低miR-542-3p可以促进自噬,从而抑制结核分枝杆菌在巨噬细胞中的存活[1]。

此外,VPS11在色素细胞中也发挥着重要作用。在斑马鱼中,VPS11的缺失会导致视网膜病变,这是某些综合征性白化病(如Chediak-Higashi综合征、Griscelli综合征和Hermansky-Pudlak综合征)的典型特征[3]。VPS11的缺失还会导致色素细胞的形态和存活受到影响,这可能是由于VPS11抑制了组织蛋白酶的释放和/或活性[4]。

在鱼类中,VPS11的表达水平也与色素沉着有关。例如,在斗鱼中,VPS11的表达降低会导致色素沉着减少,并且可能在出生后一周内死亡[5]。

综上所述,VPS11是一个重要的基因,参与多种生物学过程,包括膜转运、自噬和色素沉着。VPS11的突变或表达异常与多种疾病相关,包括脱髓鞘疾病、感染和色素细胞病变。VPS11的研究有助于深入理解细胞内稳态和疾病发生机制,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略[6]。

参考文献:
1. Luo, Dan, Wu, Jialing, Liu, Yinyin, Liu, Ting, Pan, Jianhua. 2022. Overexpression of VPS11 antagonizes the promoting effect of miR-542-3p on Mycobacterium tuberculosis survival in macrophages by regulating autophagy. In Microbial pathogenesis, 169, 105609. doi:10.1016/j.micpath.2022.105609. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35662671/
2. Lucot, Katherine L, Dickinson, Peter J, Finno, Carrie J, Brown, C Titus, Bannasch, Danika L. 2018. A Missense Mutation in the Vacuolar Protein Sorting 11 (VPS11) Gene Is Associated with Neuroaxonal Dystrophy in Rottweiler Dogs. In G3 (Bethesda, Md.), 8, 2773-2780. doi:10.1534/g3.118.200376. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29945969/
3. Thomas, Jennifer L, Vihtelic, Thomas S, denDekker, Aaron D, Hyde, David R, Thummel, Ryan. 2011. The loss of vacuolar protein sorting 11 (vps11) causes retinal pathogenesis in a vertebrate model of syndromic albinism. In Investigative ophthalmology & visual science, 52, 3119-28. doi:10.1167/iovs.10-5957. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21330665/
4. Clancey, Lauren F, Beirl, Alisha J, Linbo, Tor H, Cooper, Cynthia D. 2013. Maintenance of melanophore morphology and survival is cathepsin and vps11 dependent in zebrafish. In PloS one, 8, e65096. doi:10.1371/journal.pone.0065096. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23724125/
5. Yu, Jia-Fei, Fukamachi, Shoji, Mitani, Hiroshi, Hori, Hiroshi, Kanamori, Akira. . Reduced expression of vps11 causes less pigmentation in medaka, Oryzias latipes. In Pigment cell research, 19, 628-34. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17083489/
6. Zhang, Jinglan, Lachance, Véronik, Schaffner, Adam, Yue, Zhenyu, Edelmann, Lisa. 2016. A Founder Mutation in VPS11 Causes an Autosomal Recessive Leukoencephalopathy Linked to Autophagic Defects. In PLoS genetics, 12, e1005848. doi:10.1371/journal.pgen.1005848. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27120463/