Gypc-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Gypc-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-13620

品系全称

C57BL/6JCya-Gypcem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-71683-Gypc-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Gypc-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-13620) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
glycophorin C
基因别称
0610037F22Rik,Cd236r
染色体号
Chr 18 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001048207.1 | Ensembl: ENSMUST00000174459
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~194 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Gypc,也称为GYPC,是一种编码红细胞表面唾液酸糖蛋白的基因。GYPC基因位于人类第2号染色体上,其编码的蛋白质包括两个主要产物:糖蛋白C(GPC)和糖蛋白D(GPD)。GPC和GPD在红细胞膜上发挥着重要的作用,它们通过与其他蛋白质的相互作用,如蛋白4.1和p55,稳定红细胞膜的结构和功能。此外,GPC和GPD还是疟原虫入侵红细胞的重要受体[4]。

在人类中,GYPC基因的变异与多种疾病的发生和发展密切相关。例如,GYPC基因的某些变异与急性淋巴细胞白血病(ALL)的预后相关。研究表明,GYPC基因表达水平高的ALL患者预后较差,而表达水平低的患者的预后较好。这表明GYPC基因可能参与了ALL的发生和发展过程[5]。

此外,GYPC基因的变异还与一些罕见的血型表型有关,如Yus和Gerbich血型。这些血型表型的产生是由于GYPC基因中特定外显子的缺失所致。例如,GYPC基因中第2外显子的缺失会导致Yus血型,而第3外显子的缺失会导致Gerbich血型。这些变异不仅影响了血型的表达,还可能导致红细胞膜的结构和功能的改变,从而影响红细胞的稳定性和功能[2]。

GYPC基因的变异还与疟疾的发生和发展密切相关。疟原虫入侵红细胞的过程需要依赖于与红细胞表面的受体结合。GPC和GPD作为疟原虫入侵红细胞的重要受体,其结构和功能的变化可能会影响疟原虫入侵红细胞的能力。研究表明,GYPC基因的某些变异可以导致疟疾的易感性和严重程度的变化[1,6]。

除了上述提到的功能外,GYPC基因的变异还与其他一些疾病的发生和发展相关。例如,GYPC基因的某些变异与急性髓细胞性白血病(AML)的预后相关。研究表明,GYPC基因表达水平高的AML患者预后较好,而表达水平低的患者的预后较差。这表明GYPC基因可能参与了AML的发生和发展过程[3]。

综上所述,GYPC基因在红细胞的结构和功能中发挥着重要的作用,其变异与多种疾病的发生和发展密切相关。通过对GYPC基因的深入研究,我们可以更好地理解红细胞的结构和功能,以及GYPC基因在疾病发生和发展中的作用机制。这将有助于我们开发新的诊断和治疗方法,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Hollox, Edward J, Louzada, Sandra. 2022. Genetic variation of glycophorins and infectious disease. In Immunogenetics, 75, 201-206. doi:10.1007/s00251-022-01280-7. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36224278/
2. Gourri, Elise, Denomme, Gregory A, Merki, Yvonne, Peyrard, Thierry, Gassner, Christoph. 2017. Genetic background of the rare Yus and Gerbich blood group phenotypes: homologous regions of the GYPC gene contribute to deletion alleles. In British journal of haematology, 177, 630-640. doi:10.1111/bjh.14578. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28272739/
3. Zhu, Gang-Zhi, Yang, Yong-Long, Zhang, Yan-Jiao, Zhao, Xie-Lan, Chen, Xiao-Ping. 2017. High Expression of AHSP, EPB42, GYPC and HEMGN Predicts Favorable Prognosis in FLT3-ITD-Negative Acute Myeloid Leukemia. In Cellular physiology and biochemistry : international journal of experimental cellular physiology, biochemistry, and pharmacology, 42, 1973-1984. doi:10.1159/000479837. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28793301/
4. Walker, P S, Reid, M E. . The Gerbich blood group system: a review. In Immunohematology, 26, 60-5. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20932076/
5. Zhang, Jian-Bai, Li, Xiao-Hui, Ning, Fang, Guo, Xue-Song. . [Relationship between expression of GYPC and TRIP3 genes and prognosis of acute lymphoblastic leukemia in children]. In Zhongguo dang dai er ke za zhi = Chinese journal of contemporary pediatrics, 11, 29-32. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19149918/
6. Jaskiewicz, Ewa, Jodłowska, Marlena, Kaczmarek, Radosław, Zerka, Agata. 2019. Erythrocyte glycophorins as receptors for Plasmodium merozoites. In Parasites & vectors, 12, 317. doi:10.1186/s13071-019-3575-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31234897/