Wdr27-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Wdr27-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-13619

品系全称

C57BL/6JCya-Wdr27em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-71682-Wdr27-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Wdr27-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-13619) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
WD repeat domain 27
基因别称
0610012K18Rik
染色体号
Chr 17 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_175173.3 | Ensembl: ENSMUST00000228330
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~6
敲除长度
~7989 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Wdr27(WD重复域27)是一种编码含有多个WD40重复结构的蛋白的基因。WD40重复结构是一种保守的蛋白质结构域,通常与蛋白质-蛋白质相互作用和信号转导有关。Wdr27蛋白的确切功能尚不完全清楚,但已有研究表明它在多种生物学过程中发挥作用,包括神经退行性疾病、免疫反应、细胞死亡和细胞形态发生。

在神经退行性疾病方面,Wdr27已被发现与阿尔茨海默病和其他痴呆症相关。例如,在一家秘鲁家族中,研究人员发现Wdr27基因中的三种病理性变异与痴呆症的发生有关[1]。这些变异导致了Wdr27蛋白功能的丧失,进而影响了脑细胞的全局转录组特征,包括神经元、星形胶质细胞、周细胞和血管平滑肌细胞,这表明这些变异可能影响神经血管单位的功能。

此外,Wdr27基因与猴痘病毒感染有关。研究发现,猴痘病毒感染的人类细胞系模型中,Wdr27基因的表达发生了变化,并且与免疫和细胞运动相关的通路有关[2]。

在细胞死亡方面,Wdr27基因与Moyamoya病(MMD)的发病机制有关。MMD是一种慢性脑血管疾病,其特征是主要颅内动脉进行性狭窄。研究发现,MMD患者的Wdr27基因表达下调,并且与内皮细胞的迁移和增殖相关[3]。

在细胞形态发生方面,Wdr27基因与面部形态有关。研究发现,Wdr27基因的变异与眼形状有关,这表明Wdr27基因在面部形态的形成中发挥作用[4]。

综上所述,Wdr27基因在多种生物学过程中发挥作用,包括神经退行性疾病、免疫反应、细胞死亡和细胞形态发生。进一步研究Wdr27基因的功能和作用机制,有助于深入理解相关疾病的发病机制,并为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Alvarez, Karla Lucia F, Aguilar-Pineda, Jorge Alberto, Ortiz-Manrique, Michelle M, Musolino, Patricia L, Lino Cardenas, Christian Lacks. 2023. Co-occurring pathogenic variants in 6q27 associated with dementia spectrum disorders in a Peruvian family. In Frontiers in molecular neuroscience, 16, 1104585. doi:10.3389/fnmol.2023.1104585. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36873109/
2. Anuraga, Gangga, Lang, Jilu, Xuan, Do Thi Minh, Wang, Wei-Jan, Wang, Chih-Yang. 2023. Integrated bioinformatics approaches to investigate alterations in transcriptomic profiles of monkeypox infected human cell line model. In Journal of infection and public health, 17, 60-69. doi:10.1016/j.jiph.2023.10.035. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37992435/
3. Wang, Yanru, Su, Yutao, Zhang, Junze, He, Shihao, Wang, Rong. 2025. Characterization of moyamoya disease molecular subtypes through disulfidptosis‑related genes and immune landscape analysis. In Experimental and therapeutic medicine, 29, 74. doi:10.3892/etm.2025.12824. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40012919/
4. Cha, Seongwon, Lim, Ji Eun, Park, Ah Yeon, Kim, Jong Yeol, Oh, Bermseok. 2018. Identification of five novel genetic loci related to facial morphology by genome-wide association studies. In BMC genomics, 19, 481. doi:10.1186/s12864-018-4865-9. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29921221/