Shtn1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Shtn1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-13609

品系全称

C57BL/6JCya-Shtn1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-71653-Shtn1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Shtn1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-13609) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
shootin 1
基因别称
4930506M07Rik,Shootin1,mKIAA1598
染色体号
Chr 19 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001114312.1 | Ensembl: ENSMUST00000047511
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 4~6
敲除长度
~6913 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1918903Mice homozygous for a knock-out allele exhibit abnormal projection of the forebrain commissural axons and partial postnatal lethality.
SHTN1(Shootin1)是一种在神经系统中表达的基因,编码一种与神经元轴突形成和细胞骨架组织相关的蛋白质。SHTN1蛋白在神经元发育过程中扮演重要角色,特别是在轴突的形成和生长中。研究发现,SHTN1的表达和功能与多种神经发育相关疾病和神经退行性疾病有关,如智力障碍(ID)、视网膜神经节细胞(RGC)发育异常等。

在智力障碍患者中,研究发现SHTN1基因的表达下调,同时FGFR2基因的表达上调[3]。SHTN1的这种下调可能与其在神经发育过程中的作用有关,而FGFR2的异常表达则与ID的发生密切相关。此外,研究还发现SHTN1基因的表达在多种癌症中发生变化,如膀胱癌、肺癌和甲状腺癌等。

在膀胱癌中,SHTN1的表达水平与患者的预后相关,高表达SHTN1的患者预后较差[1]。SHTN1的表达还与膀胱癌的肿瘤微环境有关,高表达SHTN1的患者肿瘤微环境中巨噬细胞M0和M2以及肥大细胞较多,而低表达SHTN1的患者肿瘤微环境中T细胞CD8、滤泡辅助T细胞和树突状细胞较多。这些结果表明,SHTN1可能参与了膀胱癌的发生和发展,并影响了膀胱癌的肿瘤微环境。

在肺癌中,研究发现FGFR2与SHTN1基因发生融合,这种融合可能参与了肺癌的发生和发展[2]。此外,研究还发现FGFR基因家族在甲状腺癌中发挥重要作用,FGFR基因的融合、突变和扩增均与甲状腺癌的发生和发展相关[4]。

在视网膜神经节细胞发育过程中,研究发现SHTN1的表达与RGC轴突的生长和复杂性有关。SHTN1的过表达可以促进RGC轴突的生长和复杂性,并影响RGC的电生理成熟[5]。这表明SHTN1在视网膜神经节细胞的发育过程中发挥着重要作用。

综上所述,SHTN1是一种在神经系统中表达的基因,编码一种与神经元轴突形成和细胞骨架组织相关的蛋白质。SHTN1的表达和功能与多种神经发育相关疾病和神经退行性疾病有关,如智力障碍、视网膜神经节细胞发育异常等。此外,SHTN1的表达在多种癌症中发生变化,如膀胱癌、肺癌和甲状腺癌等。深入研究SHTN1的功能和作用机制,有助于我们更好地理解神经发育和癌症发生发展的过程,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Wang, Yueying, Wang, Jiajun, Zeng, Tao, Qi, Jiping. 2024. Data-mining-based biomarker evaluation and experimental validation of SHTN1 for bladder cancer. In Cancer genetics, 288-289, 43-53. doi:10.1016/j.cancergen.2024.09.002. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39260052/
2. Qin, Angel, Johnson, Adrienne, Ross, Jeffrey S, Schrock, Alexa B, Gadgeel, Shirish M. 2018. Detection of Known and Novel FGFR Fusions in Non-Small Cell Lung Cancer by Comprehensive Genomic Profiling. In Journal of thoracic oncology : official publication of the International Association for the Study of Lung Cancer, 14, 54-62. doi:10.1016/j.jtho.2018.09.014. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30267839/
3. InanlooRahatloo, Kolsoum, Peymani, Fatemeh, Kahrizi, Kimia, Najmabadi, Hossein. 2019. Whole-Transcriptome Analysis Reveals Dysregulation of Actin-Cytoskeleton Pathway in Intellectual Disability Patients. In Neuroscience, 404, 423-444. doi:10.1016/j.neuroscience.2019.01.029. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30742961/
4. Sabbagh, Mark F, Janovitz, Tyler, Dias-Santagata, Dora, Sadow, Peter M, Fisch, Adam S. 2024. FGFR Alterations in Thyroid Carcinoma: A Novel Class of Primary Drivers with Significant Therapeutic Implications and Secondary Molecular Events Potentially Mediating Resistance in Thyroid Malignancy. In Thyroid : official journal of the American Thyroid Association, 34, 1137-1149. doi:10.1089/thy.2024.0216. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39003525/
5. Zhang, Ke, Zhang, Tingting, He, Qinghai, Zeng, Mingbing, Chen, Shuyi. . Shootin1 Regulates Retinal Ganglion Cell Neurite Development: Insights From an RGC Direct Somatic Cell Reprogramming Model. In Investigative ophthalmology & visual science, 65, 41. doi:10.1167/iovs.65.6.41. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38935030/