Ifih1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Ifih1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-13596

品系全称

C57BL/6JCya-Ifih1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-71586-Ifih1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Ifih1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-13596) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
interferon induced with helicase C domain 1
基因别称
9130009C22Rik,Helicard,Hlcd,MDA5,RLR-2
染色体号
Chr 2 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_027835 | Ensembl: ENSMUST00000028259
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~1.1 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1918836Mice homozygous for a null allele have increased virus-associated morbidity and mortality, and decreased cytokine response to several viral infections.
IFIH1,也称为干扰素诱导的解旋酶C结构域1,是一种编码MDA5蛋白的基因。MDA5是一种细胞质传感器,能够识别病毒RNA并触发I型干扰素(IFN-I)的抗病毒反应。IFN-I信号通路是先天免疫系统的重要组成部分,负责识别和响应病毒感染,以及调节免疫反应。IFIH1的突变或基因多态性已经被发现与多种自身免疫性疾病相关,包括系统性红斑狼疮(SLE)、幼年皮肌炎(JDM)和未分化系统性自身炎症性疾病(uSAID)等[1]。

IFIH1的突变可以导致MDA5蛋白功能的改变,从而影响IFN-I信号通路的活性。例如,罕见的功能获得性IFIH1突变已经被发现与Singleton-Merten综合征和Aicardi-Goutières综合征相关[1]。此外,IFIH1基因多态性也与自身免疫性疾病的发生和发展相关。例如,IFIH1基因rs1990760和rs2111485位点的单核苷酸多态性(SNP)与白癜风和1型糖尿病的易感性相关[2,3,6]。这些SNP位点的突变可能会导致MDA5蛋白功能的改变,进而影响IFN-I信号通路的活性,从而影响自身免疫性疾病的发生和发展。

除了自身免疫性疾病,IFIH1基因多态性还与COVID-19的严重程度相关。例如,IFIH1基因rs1990760位点的C等位基因在早期发病的患者中频率显著增加,并且与ICU患者和重症患者相比,C等位基因的频率也显著增加[5]。这表明IFIH1基因多态性可能会影响COVID-19的严重程度,并且这种影响可能具有年龄依赖性。

IFIH1基因多态性还与银屑病的发生和发展相关。例如,IFIH1基因rs1990760位点的T等位基因在早期发病的患者中频率显著增加,并且与银屑病关节炎的发生风险相关[4]。这表明IFIH1基因多态性可能会影响银屑病的发生和发展。

综上所述,IFIH1是一种重要的基因,编码MDA5蛋白,参与IFN-I信号通路,影响自身免疫性疾病、COVID-19和银屑病的发生和发展。IFIH1基因多态性可能会影响MDA5蛋白的功能,进而影响IFN-I信号通路的活性,从而影响自身免疫性疾病、COVID-19和银屑病的发生和发展。因此,研究IFIH1基因多态性与疾病易感性和严重程度的关系,有助于深入理解IFN-I信号通路的生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Raupov, Rinat, Suspitsin, Evgeny, Belozerov, Konstantin, Gabrusskaya, Tatiana, Kostik, Mikhail. 2023. IFIH1 and DDX58 gene variants in pediatric rheumatic diseases. In World journal of clinical pediatrics, 12, 107-114. doi:10.5409/wjcp.v12.i3.107. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37342449/
2. Wang, Danfeng, Min, Shuhui, Lin, Xiao, Jiang, Guan. 2022. Association Among MIF, IFIH1, and IL6 Gene Polymorphisms and Non-Segmental Vitiligo in a Chinese Han Population. In Clinical, cosmetic and investigational dermatology, 15, 1597-1609. doi:10.2147/CCID.S369418. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35983127/
3. Onan, Duru, Yorulmaz, Ahu, Ezgü, Fatih Süheyl, Artüz, Refika Ferda, Yalçın, Başak. 2019. The role of IFIH1 gene rs1990760 and rs2111485 single-nucleotide polymorphisms in generalized vitiligo predisposition. In Turkish journal of medical sciences, 49, 206-211. doi:10.3906/sag-1808-63. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30761886/
4. Coto-Segura, Pablo, Vázquez-Coto, Daniel, Velázquez-Cuervo, Lucinda, Coto, Eliecer, Queiro, Rubén. 2023. The IFIH1/MDA5 rs1990760 Gene Variant (946Thr) Differentiates Early- vs. Late-Onset Skin Disease and Increases the Risk of Arthritis in a Spanish Cohort of Psoriasis. In International journal of molecular sciences, 24, . doi:10.3390/ijms241914803. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37834254/
5. Muñiz-Banciella, María G, Albaiceta, Guillermo M, Amado-Rodríguez, Laura, Gómez, Juan, Coto, Eliecer. 2022. Age-dependent effect of the IFIH1/MDA5 gene variants on the risk of critical COVID-19. In Immunogenetics, 75, 91-98. doi:10.1007/s00251-022-01281-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36434151/
6. Xiao, Zilin, Luo, Shuoming, Zhou, Yuemin, Xie, Zhiguo, Zhou, Zhiguang. 2023. Association of the rs1990760, rs3747517, and rs10930046 polymorphisms in the IFIH1 gene with susceptibility to autoimmune diseases: a meta-analysis. In Frontiers in immunology, 14, 1051247. doi:10.3389/fimmu.2023.1051247. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37426657/