Col24a1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Col24a1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-13556

品系全称

C57BL/6JCya-Col24a1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-71355-Col24a1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Col24a1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-13556) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
collagen, type XXIV, alpha 1
基因别称
5430404K19Rik
染色体号
Chr 3 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_027770.3 | Ensembl: ENSMUST00000029848
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~5
敲除长度
~9418 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Col24a1,也称为胶原蛋白XXIV(Collagen XXIV),是胶原蛋白家族中一种新发现的成员。胶原蛋白XXIV具有独特的结构特征,包括与无脊椎动物原纤维胶原蛋白相似的结构,并且在骨组织中主要表达。Col24a1基因的表达与骨形成密切相关,特别是在成骨细胞分化的过程中,Col24a1基因的表达在成骨细胞开始沉积矿物质基质时逐渐增加并最终达到平稳[2]。此外,Col24a1基因的表达在胚胎形成骨骼和新生小鼠的骨小梁骨和骨膜中持续转录[2]。这些发现支持了胶原蛋白XXIV可能在形成矿物质基质中发挥作用的假设。

Col24a1基因的表达调控机制也得到了深入研究。Col24a1基因的启动子区域存在一个上游顺式作用元件,该元件被c-Jun、CREB1、ATF1和ATF2二聚体识别。这些转录因子通过结合到Col24a1基因的启动子区域,调节Col24a1基因的表达[1]。此外,Col24a1基因还存在两个不同的转录起始位点,产生两种不同的剪接产物[1]。这些研究表明,Col24a1基因的表达受到复杂的转录调控机制的控制。

Col24a1基因的表达也与某些疾病的发生和发展密切相关。研究发现,Col24a1基因的表达在头颈鳞状细胞癌(HNSCC)组织中显著高于正常组织,并且与肿瘤的进展相关[4]。高表达的Col24a1基因与HNSCC患者的疾病进展和复发风险增加相关。此外,Col24a1基因的表达也与骨异位形成有关,骨异位形成是一种复杂的病理过程,导致在肘关节等非骨骼部位形成额外的骨组织[5]。单细胞RNA测序研究表明,Col24a1基因在成骨细胞分化的过程中表达逐渐上调,并与骨异位形成的发生和进展相关。

除了与骨形成和肿瘤发生相关的疾病外,Col24a1基因的表达还与早产相关。研究发现,母亲COL24A1基因的变异与母亲孕前体重指数(BMI)相互作用,影响早产的风险[3]。此外,Col24a1基因的表达与异位妊娠、子宫内膜异位症和子宫肌瘤等妇科疾病的发生和发展也有关[6]。

综上所述,Col24a1基因是一种重要的胶原蛋白基因,参与骨形成和多种疾病的发生和发展。Col24a1基因的表达受到复杂的转录调控机制的控制,并与骨异位形成、头颈鳞状细胞癌、早产和妇科疾病的发生相关。进一步研究Col24a1基因的生物学功能和调控机制,有助于深入理解骨形成和疾病发生的分子机制,并为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Matsuo, Noritaka, Tanaka, Shizuko, Gordon, Marion K, Yoshioka, Hidekatsu, Ramirez, Francesco. 2005. CREB-AP1 protein complexes regulate transcription of the collagen XXIV gene (Col24a1) in osteoblasts. In The Journal of biological chemistry, 281, 5445-52. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16373341/
2. Matsuo, Noritaka, Tanaka, Shizuko, Yoshioka, Hidekatsu, Gordon, Marion K, Ramirez, Francesco. . Collagen XXIV (Col24a1) gene expression is a specific marker of osteoblast differentiation and bone formation. In Connective tissue research, 49, 68-75. doi:10.1080/03008200801913502. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18382892/
3. Hong, Xiumei, Hao, Ke, Ji, Hongkai, Weeks, Daniel E, Wang, Xiaobin. 2017. Genome-wide approach identifies a novel gene-maternal pre-pregnancy BMI interaction on preterm birth. In Nature communications, 8, 15608. doi:10.1038/ncomms15608. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28598419/
4. Misawa, Kiyoshi, Kanazawa, Takeharu, Imai, Atsushi, Misawa, Yuki, Mineta, Hiroyuki. 2013. Prognostic value of type XXII and XXIV collagen mRNA expression in head and neck cancer patients. In Molecular and clinical oncology, 2, 285-291. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24649348/
5. Zhang, Chi, Xiao, Dan, Shu, Li, Liu, Xinghua, Jiang, Xieyuan. 2024. Single-cell RNA sequencing uncovers cellular heterogeneity and the progression of heterotopic ossification of the elbow. In Frontiers in pharmacology, 15, 1434146. doi:10.3389/fphar.2024.1434146. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39045052/
6. Chuang, Tsai-Der, Ton, Nhu, Rysling, Shawn, Yan, Wei, Khorram, Omid. 2023. The Influence of Race/Ethnicity on the Transcriptomic Landscape of Uterine Fibroids. In International journal of molecular sciences, 24, . doi:10.3390/ijms241713441. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37686244/