Rcbtb1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Rcbtb1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-13550

品系全称

C57BL/6JCya-Rcbtb1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-71330-Rcbtb1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Rcbtb1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-13550) were purchased from Cyagen.
交付类型
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性别
基因型
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基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
regulator of chromosome condensation (RCC1) and BTB (POZ) domain containing protein 1
基因别称
5430409I18Rik,CLLD7,CLLL7
染色体号
Chr 14 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_027764 | Ensembl: ENSMUST00000043227
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 4~11
敲除长度
~12.9 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
RCBTB1基因,也称为RCC1和BTB域包含蛋白1,编码一种在细胞内发挥重要作用的蛋白质。该基因在细胞分裂、细胞信号传导、蛋白质降解和细胞凋亡等生物学过程中具有重要作用。RCBTB1蛋白具有RCC1和BTB结构域,这些结构域使其能够与其他蛋白质相互作用,从而参与多种生物学途径。

RCBTB1基因突变已被证实与多种疾病相关,包括视网膜色素上皮细胞(RPE)细胞功能障碍导致的视网膜病变和卵巢功能不全。一项研究发现,RCBTB1基因的双等位基因突变导致视网膜色素上皮细胞(RPE)细胞功能障碍,进而引发视网膜变性。通过使用腺相关病毒(AAV)载体将RCBTB1基因转染至患者来源的RPE细胞中,研究者成功地恢复了RCBTB1基因的表达和细胞功能。该研究为使用基因替代疗法治疗RCBTB1相关视网膜病变提供了新的思路[1]。

此外,RCBTB1基因突变还被发现与卵巢功能不全相关。研究发现,RCBTB1基因突变与原发性卵巢功能不全(POI)的发生密切相关。POI是一种导致女性在40岁之前出现卵巢功能减退和生育能力丧失的疾病。研究发现,RCBTB1基因突变导致卵巢发育和卵泡生成异常,进而引发POI。该研究强调了基因筛查在POI诊断和治疗中的重要性[2]。

另外一项研究发现,RCBTB1基因突变与视网膜病变的发病机制相关。该研究发现,RCBTB1基因突变导致视网膜色素上皮细胞(RPE)细胞功能障碍,进而引发视网膜变性。研究者通过临床表型分析和基因表达分析,进一步证实了RCBTB1基因突变与视网膜病变的关联性[3]。

另一项研究发现,RCBTB1基因突变与家族性渗出性视网膜病变(FEVR)的发生相关。FEVR是一种导致视力丧失的常见疾病,尤其在儿童和青少年中较为常见。研究发现,RCBTB1基因突变与FEVR的发生相关,但该研究结果并未得到其他研究的支持。因此,RCBTB1基因突变与FEVR之间的关联性仍需进一步研究[4]。

此外,一项研究发现,RCBTB1基因突变与线粒体功能障碍和抗氧化反应受损相关。研究发现,RCBTB1基因突变导致视网膜色素上皮细胞(RPE)细胞中的线粒体结构和功能异常,进而引发氧化应激和线粒体功能障碍。该研究为RCBTB1基因突变导致的视网膜病变的发病机制提供了新的见解[5]。

综上所述,RCBTB1基因在多种生物学过程中发挥重要作用,包括细胞分裂、细胞信号传导、蛋白质降解和细胞凋亡等。RCBTB1基因突变与多种疾病相关,包括视网膜病变和卵巢功能不全。研究发现,RCBTB1基因突变导致视网膜色素上皮细胞(RPE)细胞功能障碍,进而引发视网膜变性。此外,RCBTB1基因突变还与卵巢发育和卵泡生成异常相关,进而引发卵巢功能不全。RCBTB1基因突变与家族性渗出性视网膜病变(FEVR)的发生相关,但该研究结果并未得到其他研究的支持。RCBTB1基因突变还导致视网膜色素上皮细胞(RPE)细胞中的线粒体结构和功能异常,进而引发氧化应激和线粒体功能障碍。因此,RCBTB1基因突变在多种疾病的发生和发展中发挥着重要作用。

参考文献:
1. Huang, Zhiqin, Zhang, Dan, Chen, Shang-Chih, Chen, Fred K, McLenachan, Samuel. 2021. Gene replacement therapy restores RCBTB1 expression and cilium length in patient-derived retinal pigment epithelium. In Journal of cellular and molecular medicine, 25, 10020-10027. doi:10.1111/jcmm.16911. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34617687/
2. França, Monica Malheiros, Mendonca, Berenice Bilharinho. 2021. Genetics of ovarian insufficiency and defects of folliculogenesis. In Best practice & research. Clinical endocrinology & metabolism, 36, 101594. doi:10.1016/j.beem.2021.101594. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34794894/
3. Huang, Zhiqin, Zhang, Dan, Thompson, Jennifer A, McLenachan, Samuel, Chen, Fred K. 2021. Deep clinical phenotyping and gene expression analysis in a patient with RCBTB1-associated retinopathy. In Ophthalmic genetics, 42, 266-275. doi:10.1080/13816810.2021.1891551. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33624564/
4. Yang, Junxing, Sun, Wenmin, Zhang, Qingjiong. 2021. Start and End with Genetics: RCBTB1 and Beyond. In Current eye research, 46, 1932-1933. doi:10.1080/02713683.2021.1933060. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34011215/
5. Huang, Zhiqin, Zhang, Dan, Chen, Shang-Chih, Chen, Fred K, McLenachan, Samuel. 2023. Mitochondrial Dysfunction and Impaired Antioxidant Responses in Retinal Pigment Epithelial Cells Derived from a Patient with RCBTB1-Associated Retinopathy. In Cells, 12, . doi:10.3390/cells12101358. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37408192/