智鼠故事 
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Tchhl1-KO 基因敲除小鼠
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基本信息
基因研究概述
质控标准
基因
基因全称
trichohyalin-like 1
基因别称
5430400H23Rik，S100a17，Thhl1
染色体号
Chr 3 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_027762.3 | Ensembl: ENSMUST00000029516
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~3
敲除长度
~2407 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
基因Tchhl1，也称为Trichohyalin-like 1，是一种新型融合型S100蛋白家族成员。该基因编码的蛋白质在正常和病理状态下的人体皮肤中均有表达。Tchhl1蛋白的推定氨基酸序列包含一个N-末端EF-hand结构域，一个跨膜结构域和一个核定位信号。该蛋白在正常表皮基底层有表达，并且在培养生长的角质形成细胞中，其信号围绕细胞核分布。此外，在基底细胞癌和鳞状细胞癌的肿瘤巢周围，Tchhl1蛋白的表达显著增强。这些发现表明，Tchhl1蛋白可能参与表皮角质形成细胞的增殖过程[1]。
紫外线B（UVB）照射能够增加人体皮肤异种移植中的Tchhl1蛋白表达。在UVB照射后2天，Tchhl1 mRNA的表达显著增加。免疫组化检测显示，在照射后的皮肤中，Tchhl1信号在基底层和棘层中扩散，并且观察到细胞角蛋白14的表达增加以及Ki67阳性细胞的数量显著增多。这些结果说明，Tchhl1是一种新型蛋白，其表达可以被UVB照射所增加，并且与增殖性角质形成细胞相关[2]。
在特应性皮炎（AD）中，Filaggrin（FLG）的变异已被证实与该病的发病机制相关。Filaggrin-2（FLG2）和Trichohyalin-like-1（TCHHL1）与FLG属于同一蛋白家族（S100融合型蛋白），并且结构上与FLG相似，可能参与AD的发病机制。研究发现，FLG2和TCHHL1中的罕见变异与AD的缓解相关，这些变异可能通过影响表皮屏障功能来影响AD的发病机制[3]。
在辽宁绒山羊中，KRT35和TCHHL1基因的功能性基因与绒毛细度有关。研究发现，KRT35基因G3667A位点的AA基因型和TCHHL1基因T615C位点的CT基因型在公羊中，以及TCHHL1基因T615C位点的CC基因型在母羊中，是绒毛细度的优势基因型。这表明，KRT35和TCHHL1基因可以作为绒毛细度选择的分子标记[4]。
在正常人类角质形成细胞和鳞状细胞癌细胞中，Tchhl1蛋白对增殖和抗凋亡起着重要作用。敲低Tchhl1基因的表达能够显著抑制正常角质形成细胞的增殖并诱导其早期凋亡。在Tchhl1敲低细胞中，细胞外信号调节激酶1/2（ERK1/2）的磷酸化水平显著降低。此外，Tchhl1敲低细胞还表现出v-akt鼠胸腺瘤病毒癌基因同源物（AKT）的轻度抑制和叉头盒蛋白O1（FOXO1）、B细胞淋巴瘤2（BCL2）和Bcl2样蛋白11（BCL2L11）的上调。这些发现表明，Tchhl1在正常表皮的稳态中起着重要作用，并且可能与皮肤鳞状细胞癌的生存相关[5]。
哺乳动物表皮分化复合体（EDC）是基因组中进化速度最快的区域。研究发现，在灵长类动物中，TCHHL1基因经历了正向选择。此外，在包括人类在内的灵长类分支节点中，发现了FLG、TCHHL1、SPRR4、LELP1和S100A2基因的多个正向选择事件。这些发现揭示了表皮皮肤屏障功能在灵长类动物和人类中的进化[6]。
在潘牛藏绵羊中，通过全基因组测序技术，发现了与生长和发育以及高原适应相关的基因，包括组蛋白脱乙酰酶9（HDAC9）、蛋白酪氨酸激酶2（PTK2）、小眼相关转录因子（MITF）、囊泡胺转运蛋白1（VAT1）、Trichohyalin-like 1（TCHHL1）、胺氧化酶、铜结合3（AOC3）和干扰素诱导蛋白35（IFI35）。这些发现为潘牛藏绵羊的育种和管理提供了基础[7]。
东南亚土著居民，生活在热带雨林中的狩猎采集人群，表现出独特的形态学特征，包括身材矮小、皮肤黝黑、卷发和宽扁的鼻子。通过全基因组深度测序，发现了可能影响这些特征的基因，包括两个毛发形态发生基因（TCHH和TCHHL1）、一个鼻形态基因（PAX3）和一组与身材矮小相关的基因（如ENTPD1-AS1）。这些发现揭示了东南亚土著居民独特形态学特征的可能遗传基础和进化机制[8]。
综上所述，Tchhl1基因在皮肤角质形成细胞的增殖和凋亡过程中发挥着重要作用，并且与特应性皮炎、绒毛细度、皮肤鳞状细胞癌、哺乳动物表皮分化复合体、潘牛藏绵羊和东南亚土著居民的独特形态学特征等相关。进一步研究Tchhl1基因的功能和调控机制，有助于深入理解皮肤生物学和疾病发生机制，并为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。
参考文献：
1. Yamakoshi, Takako, Makino, Teruhiko, Ur Rehman, Mati, Sugimori, Michiya, Shimizu, Tadamichi. 2013. Trichohyalin-like 1 protein, a member of fused S100 proteins, is expressed in normal and pathologic human skin. In Biochemical and biophysical research communications, 432, 66-72. doi:10.1016/j.bbrc.2013.01.084. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23376073/
2. Makino, T, Mizawa, M, Yoshihisa, Y, Shimizu, T. 2019. Ultraviolet B irradiation increases the expression of trichohyalin-like 1 protein in human skin xenotransplants. In Clinical and experimental dermatology, 44, 773-776. doi:10.1111/ced.13904. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30610764/
3. Berna, Ronald, Mitra, Nandita, Hoffstad, Ole, Nathanson, Katherine L, Margolis, David J. 2022. Uncommon variants in FLG2 and TCHHL1 are associated with remission of atopic dermatitis in a large longitudinal US cohort. In Archives of dermatological research, 314, 953-959. doi:10.1007/s00403-021-02319-7. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34984527/
4. Hong, Weihang, Ma, Hua, Nie, Lingjun, Cong, Yuyan, Wang, Zeying. 2024. Correlation and regression analysis of KRT35 and TCHHL1 functional genes for cashmere fineness in Liaoning cashmere goats. In Journal, genetic engineering & biotechnology, 22, 100434. doi:10.1016/j.jgeb.2024.100434. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39674634/
5. Makino, Teruhiko, Mizawa, Megumi, Yoshihisa, Yoko, Sasahara, Masakiyo, Shimizu, Tadamichi. 2020. Trichohyalin-like 1 protein plays a crucial role in proliferation and anti-apoptosis of normal human keratinocytes and squamous cell carcinoma cells. In Cell death discovery, 6, 109. doi:10.1038/s41420-020-00344-5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33133644/
6. Goodwin, Zane A, de Guzman Strong, Cristina. 2017. Recent Positive Selection in Genes of the Mammalian Epidermal Differentiation Complex Locus. In Frontiers in genetics, 7, 227. doi:10.3389/fgene.2016.00227. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28119736/
7. Shi, Huibin, Li, Taotao, Su, Manchun, Lang, Xia, Ma, Youji. 2023. Whole genome sequencing revealed genetic diversity, population structure, and selective signature of Panou Tibetan sheep. In BMC genomics, 24, 50. doi:10.1186/s12864-023-09146-2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36707771/
8. Zhang, Xiaoming, Liu, Qi, Zhang, Hui, Su, Bing, Chen, Hua. 2021. The distinct morphological phenotypes of Southeast Asian aborigines are shaped by novel mechanisms for adaptation to tropical rainforests. In National science review, 9, nwab072. doi:10.1093/nsr/nwab072. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35371514/
| 精子检测 | ① 冷冻前验证精子活力观察 ② 冷冻验证每批次进行复苏验证 | 交付状态 | 活体/精子 |
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