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Katnal2-KO 基因敲除小鼠

Katnal2-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Katnal2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-13528

品系全称

C57BL/6JCya-Katnal2em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-71206-Katnal2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Katnal2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-13528) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
katanin p60 subunit A-like 2
基因别称
3110023G01Rik，4933439B08Rik
染色体号
Chr 18 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_001368655.1 | Ensembl: ENSMUST00000126153
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 5~11
敲除长度
~9674 bp
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1924234Homozygous mutations in this gene result in male sterility associated with multiple anomalies in spermatogenesis, including defects in sperm tail growth, sperm head shaping, acrosome attachment, and sperm release. Males homozygous for a null allele are sterile and show oligoasthenoteratozoospermia.
更多信息
KATNAL2，也称为Katanin-like 2，是一种微管切割ATP酶家族的成员。微管是细胞骨架的重要组成部分，参与细胞分裂、细胞运输、细胞形态维持等多种生物学过程。KATNAL2在微管切割和重塑中发挥重要作用，参与细胞分裂、细胞运输、细胞形态维持等多种生物学过程。KATNAL2在多种生物学过程中发挥重要作用，包括细胞分裂、细胞运输、细胞形态维持等。

KATNAL2在人类大脑发育中发挥重要作用，与自闭症谱系障碍（ASD）相关。KATNAL2的基因突变可能导致先天性脑积水（CH）和神经元连接障碍。研究发现，KATNAL2在胎儿脑室-室下区的放射状胶质细胞以及它们的子代中高表达。KATNAL2的突变可能导致初级纤毛和室管膜平面细胞极性的破坏，进而影响纤毛产生的脑脊液流动，导致脑室扩张。此外，KATNAL2的突变还可能导致前额叶锥体神经元兴奋性驱动降低和高频放电减少。研究发现，KATNAL2基因突变可能与自闭症谱系障碍相关。KATNAL2基因突变可能导致脑积水、神经元连接障碍、精子形态异常等[1,2,3,4,5,6,7,8]。

KATNAL2基因突变可能导致精子形态异常，导致男性不育。研究发现，KATNAL2基因突变可能导致精子成熟、头部形态和线粒体鞘以及鞭毛结构异常。KATNAL2在精子细胞中的表达主要位于中心粒物质和线粒体鞘，而在KATNAL2基因突变的患者中，精子细胞中无法检测到KATNAL2的表达。此外，KATNAL2基因敲除的雄性小鼠表现出不育和少精子症、弱精子症、畸形精子症（OAT）表型。因此，KATNAL2基因突变可能导致男性不育和精子形态异常[3,6]。

KATNAL2基因突变可能导致脑积水。研究发现，KATNAL2基因突变可能导致脑室扩张，与自闭症谱系障碍相关。KATNAL2基因突变可能导致初级纤毛和室管膜平面细胞极性的破坏，进而影响纤毛产生的脑脊液流动，导致脑室扩张。此外，KATNAL2基因突变还可能导致前额叶锥体神经元兴奋性驱动降低和高频放电减少。研究发现，KATNAL2基因突变可能导致脑积水、神经元连接障碍、精子形态异常等[1,2,5,7]。

KATNAL2基因突变可能导致神经元连接障碍。研究发现，KATNAL2基因突变可能导致神经元连接障碍，与自闭症谱系障碍相关。KATNAL2基因突变可能导致初级纤毛和室管膜平面细胞极性的破坏，进而影响纤毛产生的脑脊液流动，导致脑室扩张。此外，KATNAL2基因突变还可能导致前额叶锥体神经元兴奋性驱动降低和高频放电减少。研究发现，KATNAL2基因突变可能导致脑积水、神经元连接障碍、精子形态异常等[1,2,5,7]。

综上所述，KATNAL2是一种重要的微管切割ATP酶，参与细胞分裂、细胞运输、细胞形态维持等多种生物学过程。KATNAL2的基因突变可能导致先天性脑积水、神经元连接障碍、精子形态异常等。KATNAL2的研究有助于深入理解微管重塑的生物学功能和疾病发生机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. DeSpenza, Tyrone, Singh, Amrita, Allington, Garrett, Kahle, Kristopher T, Luikart, Bryan W. 2024. Pathogenic variants in autism gene KATNAL2 cause hydrocephalus and disrupt neuronal connectivity by impairing ciliary microtubule dynamics. In Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 121, e2314702121. doi:10.1073/pnas.2314702121. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38916997/
2. Kang, Ryeonghwa, Kim, Kyungdeok, Jung, Yewon, Kim, Seong-Gi, Kim, Eunjoon. 2024. Loss of Katnal2 leads to ependymal ciliary hyperfunction and autism-related phenotypes in mice. In PLoS biology, 22, e3002596. doi:10.1371/journal.pbio.3002596. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38718086/
3. Wei, Xiaoli, Liu, Wensheng, Zhu, Xingshen, Sha, Yanwei, Lu, Zhongxian. 2021. Biallelic mutations in KATNAL2 cause male infertility due to oligo-astheno-teratozoospermia. In Clinical genetics, 100, 376-385. doi:10.1111/cge.14009. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34096614/
4. Willsey, Helen Rankin, Walentek, Peter, Exner, Cameron R T, Heald, Rebecca, Santama, Niovi. 2018. Katanin-like protein Katnal2 is required for ciliogenesis and brain development in Xenopus embryos. In Developmental biology, 442, 276-287. doi:10.1016/j.ydbio.2018.08.002. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30096282/
5. Yalçintepe, Sinem, Görker, Işık, Demir, Selma, Zhuri, Drenushe, Gurkan, Hakan. 2021. Investigation the Relationship of Autism Spectrum Disorder and FOXP2, GRIN2B, KATNAL2, GABRA4 Genes. In Noro psikiyatri arsivi, 58, 171-175. doi:10.29399/npa.27407. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34526837/
6. Arora, Manvi, Mehta, Poonam, Sethi, Shruti, Samara, Mary, Singh, Rajender. 2024. Genetic etiological spectrum of sperm morphological abnormalities. In Journal of assisted reproduction and genetics, 41, 2877-2929. doi:10.1007/s10815-024-03274-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39417902/
7. Williams, Michael R, Fricano-Kugler, Catherine J, Getz, Stephanie A, Li, Meijie, Luikart, Bryan W. 2016. A Retroviral CRISPR-Cas9 System for Cellular Autism-Associated Phenotype Discovery in Developing Neurons. In Scientific reports, 6, 25611. doi:10.1038/srep25611. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27161796/
8. de Moor, M H M, Costa, P T, Terracciano, A, van Duijn, C M, Boomsma, D I. 2010. Meta-analysis of genome-wide association studies for personality. In Molecular psychiatry, 17, 337-49. doi:10.1038/mp.2010.128. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21173776/

资料下载

S-KO-13528_6J_71206_Katnal2_Exon 5~11_A_strategy.pdf
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