Ints13-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Ints13-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-13523

品系全称

C57BL/6JCya-Ints13em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-71177-Ints13-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Ints13-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-13523) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
integrator complex subunit 13
基因别称
4933424B01Rik,Asun,Spata30
染色体号
Chr 6 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_138757.2 | Ensembl: ENSMUST00000032427
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 4~10
敲除长度
~9445 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
INTS13,全称Integrator complex subunit 13,是Integrator复合体中的一个重要亚基。Integrator复合体是一种多蛋白复合物,与RNA聚合酶II(Pol II)相关联,负责调控基因表达,包括RNA的加工和转录终止。INTS13在Integrator复合体中发挥关键作用,通过与复合体中的其他亚基相互作用,参与RNA聚合酶II的转录终止过程,以及小核RNA(snRNA)的成熟。

INTS13的变异被发现与遗传性疾病有关,如口腔-面部-数字(OFD)综合征,这是一种以面部和口腔畸形、指(趾)异常为特征的先天性异常。研究发现,INTS13的突变会导致OFD综合征,提示该基因在发育过程中发挥重要作用。此外,INTS13还与智力障碍和卡尔曼综合征(KS)等神经发育障碍有关,这表明INTS13可能参与了神经系统的发育和功能调控[2][5]。

在Integrator复合体中,INTS13与INTS10和INTS14形成了一个功能模块,该模块能够结合核酸,并与Integrator复合体的切割模块相互作用。INTS13的C端保守基序直接结合Integrator的切割模块,参与snRNA的加工和转录终止过程。此外,INTS13还与早期生长反应因子(EGR1/2)及其共因子NAB2相互作用,靶向单核细胞增强子,通过染色质环化和激活,促进单核细胞/巨噬细胞的分化[1]。

在癌症研究中,INTS13的表达与多种癌症的发生和发展密切相关。研究发现,INTS13的表达在大多数肿瘤中升高,与临床病理参数呈正相关。此外,INTS13的基因变异和表观遗传修饰也与癌症的发生和发展有关。例如,INTS13的拷贝数扩增和启动子甲基化水平与癌症患者的预后相关[3][4]。

综上所述,INTS13作为Integrator复合体中的一个重要亚基,在RNA加工、转录终止和基因表达调控中发挥关键作用。INTS13的变异与多种遗传性疾病和神经发育障碍有关,同时在癌症的发生和发展中也发挥重要作用。对INTS13的深入研究有助于我们更好地理解RNA加工和基因表达调控的机制,为相关疾病的诊断和治疗提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Barbieri, Elisa, Trizzino, Marco, Welsh, Sarah Ann, Sarma, Kavitha, Gardini, Alessandro. 2018. Targeted Enhancer Activation by a Subunit of the Integrator Complex. In Molecular cell, 71, 103-116.e7. doi:10.1016/j.molcel.2018.05.031. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30008316/
2. Ben-Mahmoud, Afif, Kishikawa, Shotaro, Gupta, Vijay, Layman, Lawrence C, Kim, Hyung-Goo. 2023. A cryptic microdeletion del(12)(p11.21p11.23) within an unbalanced translocation t(7;12)(q21.13;q23.1) implicates new candidate loci for intellectual disability and Kallmann syndrome. In Scientific reports, 13, 12984. doi:10.1038/s41598-023-40037-4. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37563198/
3. Tian, Bo, Pang, Yanan, Gao, Ye, Lin, Han, Wang, Luowei. 2023. A pan-cancer analysis of the oncogenic role of Golgi transport 1B in human tumors. In Journal of translational internal medicine, 11, 433-448. doi:10.2478/jtim-2023-0002. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38130634/
4. Federico, Antonio, Rienzo, Monica, Abbondanza, Ciro, Ciccodicola, Alfredo, Casamassimi, Amelia. 2017. Pan-Cancer Mutational and Transcriptional Analysis of the Integrator Complex. In International journal of molecular sciences, 18, . doi:10.3390/ijms18050936. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28468258/
5. Ben-Mahmoud, Afif, Kishikawa, Shotaro, Gupta, Vijay, Layman, Lawrence C, Kim, Hyung-Goo. 2023. A microdeletion del(12)(p11.21p11.23) with a cryptic unbalanced translocation t(7;12)(q21.13;q23.1) implicates new candidate loci for intellectual disability and Kallmann syndrome. In Research square, , . doi:10.21203/rs.3.rs-2572736/v1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37034680/