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Phf6-KO 基因敲除小鼠

Phf6-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Phf6-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-13484

品系全称

C57BL/6NCya-Phf6em1/Cya

品系背景

C57BL/6NCya

品系编号

KOCMP-70998-Phf6-B6N-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Phf6-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-13484) were purchased from Cyagen.
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KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
PHD finger protein 6
基因别称
2700007B13Rik，4931428F02Rik，mKIAA1823
染色体号
Chr X (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_027642 | Ensembl: ENSMUST00000078944
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 4~5
敲除长度
~0.5 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1918248Mice hemi- or homozygous for a null allele die perinatally. Males hemizygous for a certain single point mutation show reduced body weight/length, cognitive and behavioral deficits, increased susceptibility to PTZ-induced seizures, and neuronal hyperexcitability. Conditional homo- or hemizygous KO in hematopoietic lineage affects B and T cell numbers and enhances hematopoietic stem cell proliferation.
更多信息
PHF6，即植物同源结构域指蛋白6，是一种重要的表观遗传转录调节因子，对神经发育和造血过程至关重要。PHF6属于植物同源结构域（PHD）样锌指蛋白家族，该家族成员通过修饰染色质状态参与转录调控。PHF6在正常造血过程中发挥重要作用，其突变或缺失与多种血液系统恶性肿瘤的发生发展相关。

在T细胞急性淋巴细胞白血病（T-ALL）中，PHF6的失活是一个早期事件，通常需要NOTCH1突变或其他协同事件，如TLX1和TLX3的过表达，才能完全发展成疾病[1]。PHF6的突变在髓系恶性肿瘤中发生较晚，常与RUNX1突变并存，并与疾病进展相关。此外，PHF6在血液系统恶性肿瘤的谱系可塑性中发挥作用，其突变常出现在混合表型急性白血病中，尤其是倾向于表达T系标记的患者[1]。

PHF6的突变也与X连锁精神发育迟滞的Borjeson-Forssman-Lehmann综合征（BFLS）相关。在BFLS患者中，PHF6基因的突变导致智力障碍、发育迟缓、肥胖、癫痫等症状[5]。这些突变表明PHF6在神经发育中的重要作用。

在乳腺癌中，PHF6作为一种表观遗传调节因子，与HIF-1α和HIF-2α相互作用，增强HIF驱动的转录事件，从而促进乳腺癌的发生和进展[2]。PHF6通过招募BPTF介导表观遗传重塑，增强HIF的转录活性，进而影响乳腺癌的预后。

此外，PHF6在rRNA基因（rDNA）的转录中也发挥作用。基因体甲基化通过防止PHF6介导的抑制性组蛋白标记H4K20me3的富集，保护rDNA的转录[3]。PHF6在基因体区域结合，招募组蛋白甲基转移酶SUV4-20H2，建立抑制性组蛋白修饰，最终抑制rDNA的转录。

PHF6还与SWI/SNF（BAF）染色质重塑复合物协同作用，促进转录进程。PHF6与SWI/SNF复合物在启动子区域共定位，对于维持活跃的染色质状态至关重要。当SMARCB1缺失时，PHF6的丢失会破坏残留SWI/SNF复合物成员的招募和稳定性，导致启动子区域活性染色质的丢失，RNA聚合酶II的进程受阻[4]。

综上所述，PHF6作为一种重要的表观遗传转录调节因子，在神经发育和造血过程中发挥重要作用。PHF6的突变或缺失与多种血液系统恶性肿瘤的发生发展相关，同时也在BFLS等神经发育障碍中发挥作用。此外，PHF6在乳腺癌的发生和进展中发挥重要作用，并与rDNA的转录和SWI/SNF复合物的功能密切相关。深入研究PHF6的功能和机制，有助于揭示其在多种疾病中的生物学作用，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Kurzer, Jason H, Weinberg, Olga K. 2021. PHF6 Mutations in Hematologic Malignancies. In Frontiers in oncology, 11, 704471. doi:10.3389/fonc.2021.704471. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34381727/
2. Gao, Sheng, Zhang, Wensheng, Ma, Jingjing, Ni, Xiaojian. 2023. PHF6 recruits BPTF to promote HIF-dependent pathway and progression in YAP-high breast cancer. In Journal of translational medicine, 21, 220. doi:10.1186/s12967-023-04031-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36967443/
3. Huang, Xiaoke, Zhang, Xuebin, Zong, Le, Lyu, Guoliang, Tao, Wei. 2021. Gene body methylation safeguards ribosomal DNA transcription by preventing PHF6-mediated enrichment of repressive histone mark H4K20me3. In The Journal of biological chemistry, 297, 101195. doi:10.1016/j.jbc.2021.101195. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34520760/
4. Mittal, Priya, Myers, Jacquelyn A, Carter, Raymond D, Partridge, Janet F, Roberts, Charles W M. 2024. PHF6 cooperates with SWI/SNF complexes to facilitate transcriptional progression. In Nature communications, 15, 7303. doi:10.1038/s41467-024-51566-5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39181868/
5. Bellad, Anikha, Bandari, Aravind K, Pandey, Akhilesh, Girimaji, Satish Chandra, Muthusamy, Babylakshmi. 2020. A Novel Missense Variant in PHF6 Gene Causing Börjeson-Forssman-Lehman Syndrome. In Journal of molecular neuroscience : MN, 70, 1403-1409. doi:10.1007/s12031-020-01560-5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32399860/

资料下载

S-KO-13484_6N_70998_Phf6_Exon 4~5_strategy.pdf
S-KO-13484_6N_70998_Phf6_Exon 4~5_strategy.pdf
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