Glb1l3-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Glb1l3-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-13459

品系全称

C57BL/6JCya-Glb1l3em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-70893-Glb1l3-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Glb1l3-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-13459) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
galactosidase, beta 1 like 3
基因别称
4921509F24Rik
染色体号
Chr 9 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001113323.1 | Ensembl: ENSMUST00000210274
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~7
敲除长度
~9870 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
基因Glb1l3,也称为β-半乳糖苷酶-1样蛋白3,是β-半乳糖苷酶家族成员之一。β-半乳糖苷酶家族属于糖苷水解酶35家族,是一类在真核生物中普遍存在的酶,参与多种生物学过程,如细胞信号传导、细胞黏附、细胞骨架构建等。Glb1l3基因编码的蛋白具有β-半乳糖苷酶活性,能够催化β-半乳糖苷键的水解,参与细胞内多种糖蛋白和糖脂的代谢。

Glb1l3基因在多种组织和器官中表达,包括视网膜、大脑、肝脏、肾脏等。在视网膜中,Glb1l3基因的表达与视网膜色素上皮细胞(RPE)的功能密切相关。研究表明,Glb1l3基因在视网膜色素上皮细胞中特异性表达,并在视网膜发育过程中发挥重要作用。在RPE特异性65-kDa蛋白敲除小鼠模型中,Glb1l3基因的表达水平显著降低,提示Glb1l3基因可能在视网膜色素上皮细胞功能维持和视网膜发育中具有重要作用[3]。

除了在视网膜中的表达,Glb1l3基因还在其他组织和器官中发挥功能。研究表明,Glb1l3基因在心脏发育和功能中具有重要作用。在四联症(TOF)患者中,Glb1l3基因所在的11q25染色体区域存在拷贝数变异,提示Glb1l3基因可能与四联症的发生发展有关[4]。此外,Glb1l3基因还在精子的成熟和生育能力中发挥重要作用。研究发现,Glb1l3基因在附睾中高表达,与精子的成熟和生育能力密切相关。然而,敲除Glb1l3基因后,小鼠的生育能力并未受到影响,提示Glb1l3基因在精子成熟和生育能力中的作用可能并非必需[5]。

Glb1l3基因还与多种疾病的发生发展有关。研究表明,Glb1l3基因的表达与糖尿病的发生发展密切相关。在全基因组关联研究中,Glb1l3基因被鉴定为与糖尿病前期状态变化相关的基因之一[1]。此外,Glb1l3基因的表达还与精神分裂症和神经退行性疾病的发生发展有关。研究发现,Glb1l3基因的表达与精神分裂症和肌萎缩侧索硬化症(ALS)的发生发展密切相关,提示Glb1l3基因可能在这些疾病的发生发展中发挥重要作用[2]。

综上所述,Glb1l3基因是一种重要的β-半乳糖苷酶家族成员,在多种组织和器官中表达,参与细胞内多种生物学过程。Glb1l3基因的表达与视网膜色素上皮细胞功能维持、心脏发育和功能、精子成熟和生育能力、糖尿病、精神分裂症和神经退行性疾病的发生发展密切相关。深入研究Glb1l3基因的功能和调控机制,有助于揭示相关疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Liu, Tingting, Li, Hongjin, Conley, Yvette P, Lo, Wen-Juo, Li, Changwei. 2022. A Genome-Wide Association Study of Prediabetes Status Change. In Frontiers in endocrinology, 13, 881633. doi:10.3389/fendo.2022.881633. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35769078/
2. Li, Chunyu, Yang, Tianmi, Ou, Ruwei, Shang, Huifang. 2021. Overlapping Genetic Architecture Between Schizophrenia and Neurodegenerative Disorders. In Frontiers in cell and developmental biology, 9, 797072. doi:10.3389/fcell.2021.797072. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35004692/
3. Le Carré, Joane, Schorderet, Daniel F, Cottet, Sandra. 2011. Altered expression of β-galactosidase-1-like protein 3 (Glb1l3) in the retinal pigment epithelium (RPE)-specific 65-kDa protein knock-out mouse model of Leber's congenital amaurosis. In Molecular vision, 17, 1287-97. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21633714/
4. He, Guo-Wei, Maslen, Cheryl L, Chen, Huan-Xin, Wang, Jun, Yang, Qin. 2022. Identification of novel rare copy number variants associated with sporadic tetralogy of Fallot and clinical implications. In Clinical genetics, 102, 391-403. doi:10.1111/cge.14201. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35882632/
5. Noda, T, Sakurai, N, Nozawa, K, Matzuk, M M, Ikawa, M. 2019. Nine genes abundantly expressed in the epididymis are not essential for male fecundity in mice. In Andrology, 7, 644-653. doi:10.1111/andr.12621. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30927342/