Armc3-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Armc3-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-13454

品系全称

C57BL/6JCya-Armc3em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-70882-Armc3-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Armc3-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-13454) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
armadillo repeat containing 3
基因别称
4921513G22Rik
染色体号
Chr 2 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001081083 | Ensembl: ENSMUST00000114640
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~4
敲除长度
~3.3 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1918132Mice homozygous for a null allele exhibit male infertility with oligozoospermia, immotile flagella, and impaired autophagy of ribosome.
ARMC3,也称为Armadillo Repeat Containing 3,是一种在人类基因组中编码的蛋白质,其基因位于染色体10p12.23位置。ARMC3蛋白质包含三个典型的ARM(Armadillo/beta-catenin-like repeats)结构域,这些结构域在信号转导、细胞粘附和移动、肿瘤发生和转移等生物学过程中发挥重要作用。ARMC3基因的转录和表达受到多种调控机制的影响,包括选择性剪接,这导致产生了不同的蛋白质变体,例如ARMC3_v1和ARMC3_v2[2]。

ARMC3基因与多种生物学过程和疾病相关。例如,ARMC3基因的突变已被证明与非综合征性口吃有关。在一项研究中,研究人员对来自一个巴基斯坦家族的口吃病例进行了全外显子组测序,发现ARMC3基因中存在一个纯合子剪接位点变异。这种变异导致ARMC3基因的第8个外显子被跳过,从而产生了一个无功能的蛋白质变体,最终导致口吃的表型[1]。此外,ARMC3基因的突变也与精子形态异常有关。在一项针对瑞典红牛的研究中,研究人员发现ARMC3基因中的一个移码突变与尾部截断的精子缺陷相关。这种突变导致ARMC3蛋白缩短,并缺失了对于正常蛋白质功能至关重要的结构域,从而影响了精子的运动能力[3]。

除了与口吃和精子形态异常相关外,ARMC3基因还与癌症的发生和发展有关。在一项针对乳腺癌的研究中,研究人员发现ARMC3基因与乳腺癌患者的生存率和Granzyme表达水平相关。他们使用了一种名为Adaptive Match的在线工具来评估癌细胞中T细胞受体CDR3结构域与ARMC3基因的化学互补性。研究发现,ARMC3基因的化学互补性与患者生存率和Granzyme表达水平呈正相关,表明ARMC3基因可能是乳腺癌免疫治疗的一个潜在靶点[4]。

此外,ARMC3基因还与头颈鳞状细胞癌(HNSCC)的预后相关。在一项研究中,研究人员评估了ARMC3基因在HNSCC样本中的表达模式,并将其与临床病理学预后变量进行了相关分析。研究发现,ARMC3基因在HNSCC样本中频繁表达,并且其表达与淋巴结转移和不良预后相关[5]。

综上所述,ARMC3基因是一个在多种生物学过程和疾病中发挥重要作用的基因。它参与调控RNA的稳定性和功能,影响基因表达和生物学过程。ARMC3基因的突变与口吃、精子形态异常和癌症的发生和发展相关。进一步研究ARMC3基因的功能和作用机制,有助于深入理解其与疾病发生的关系,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Rehman, Adil U, Hamid, Malaika, Khan, Sher Alam, Khan, Saadullah, Wasif, Naveed. 2022. The Expansion of the Spectrum in Stuttering Disorders to a Novel ARMC Gene Family (ARMC3). In Genes, 13, . doi:10.3390/genes13122299. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36553564/
2. Li, X, Liu, B, Ji, C N, Kang, Y, Mao, Y. . Cloning and expression of ARMC3_v2, a novel splicing variant of the human ARMC3 gene. In Genetika, 42, 999-1003. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16915934/
3. Pausch, Hubert, Venhoranta, Heli, Wurmser, Christine, Fries, Ruedi, Andersson, Magnus. 2016. A frameshift mutation in ARMC3 is associated with a tail stump sperm defect in Swedish Red (Bos taurus) cattle. In BMC genetics, 17, 49. doi:10.1186/s12863-016-0356-7. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26923438/
4. Pakasticali, Nagehan, Chobrutskiy, Andrea, Patel, Dhruv N, Blanck, George, Chobrutskiy, Boris I. 2023. Chemical Complementarity of Breast Cancer Resident, T-Cell Receptor CDR3 Domains and the Cancer Antigen, ARMC3, is Associated With Higher Levels of Survival and Granzyme Expression. In Cancer informatics, 22, 11769351231177269. doi:10.1177/11769351231177269. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37313373/
5. Karia, B T R, Zamuner, F T, Carlin, V, Carvalho, A L, Vettore, A L. . Expression and Prognostic Relevance of GAGE1 and XAGE1 Cancer/Testis Antigens in Head and Neck Squamous Cell Carcinoma. In Current molecular medicine, 17, 707-717. doi:10.2174/1566524018666180322162145. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29577858/