Fam47c-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Fam47c-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-13451

品系全称

C57BL/6NCya-Fam47cem1/Cya

品系背景

C57BL/6NCya

品系编号

KOCMP-70864-Fam47c-B6N-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Fam47c-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-13451) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
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基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
family with sequence similarity 47, member C
基因别称
4921509A18Rik,Fam47a,Fam47a-ps
染色体号
Chr X (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001164739 | Ensembl: ENSMUST00000105110
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 1
敲除长度
~1.3 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Fam47c,也称为家族47成员C,是一种位于X染色体上的基因。Fam47c编码的蛋白质在细胞生物学中的确切功能尚不完全清楚,但研究表明,它可能与细胞骨架、细胞信号传导和细胞周期调控等过程有关。细胞骨架是细胞内的一个网络结构,由微管、微丝和中间纤维组成,对细胞形态、细胞运动、细胞分裂和物质运输等过程起着重要作用。细胞信号传导是细胞对外界信号作出反应的过程,通过信号分子的传递和受体蛋白的激活,调节细胞内的各种生物化学反应。细胞周期调控是细胞分裂和生长的过程,包括细胞生长、DNA复制和细胞分裂等阶段。Fam47c编码的蛋白质可能通过影响这些过程,参与细胞的正常生理功能和病理变化。

在非梗阻性无精子症(NOA)的研究中,Fam47c基因引起了广泛关注。NOA是一种男性不育的疾病,其特征是睾丸精子生成障碍,但输精管系统无阻塞。研究发现,Fam47c基因的突变可能与NOA的发生有关。一项全基因组测序研究揭示了Fam47c基因中的低频单核苷酸变异(SNVs),这些变异可能导致Fam47c编码的蛋白质功能异常,从而影响精子的生成[1]。另一项研究也发现,在患有严重少精子症并伴有精索静脉曲张的兄弟中,Fam47c基因存在罕见的无义突变,这种突变可能导致蛋白质功能丧失,从而影响精子的生成[2]。

这些研究表明,Fam47c基因的突变可能与男性不育的发生有关。Fam47c编码的蛋白质可能在精子的生成过程中发挥重要作用,其功能的异常可能导致精子的生成障碍。此外,Fam47c基因的突变也可能与其他疾病的发生有关,如精索静脉曲张等。深入研究Fam47c基因的功能和突变机制,有助于我们更好地理解男性不育的发生机制,并为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

综上所述,Fam47c基因是一种位于X染色体上的基因,其编码的蛋白质可能参与细胞骨架、细胞信号传导和细胞周期调控等过程。Fam47c基因的突变可能与男性不育的发生有关,如非梗阻性无精子症和精索静脉曲张等。深入研究Fam47c基因的功能和突变机制,有助于我们更好地理解男性不育的发生机制,并为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Malcher, Agnieszka, Stokowy, Tomasz, Berman, Andrea, Yatsenko, Alexander N, Kurpisz, Maciej K. 2022. Whole-genome sequencing identifies new candidate genes for nonobstructive azoospermia. In Andrology, 10, 1605-1624. doi:10.1111/andr.13269. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36017582/
2. Chertman, Willy, Arora, Himanshu, Griswold, Anthony J, Lopategui, Diana M, Ramasamy, Ranjith. 2019. Whole Exome Sequencing Identifies a Rare Nonsense Mutation in FAM47C as a Possible Cause of Severe Oligospermia in Brothers With Varicocele. In Urology, 129, 71-73. doi:10.1016/j.urology.2019.03.016. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30922974/