智鼠故事 
C57BL/6NCya-Cep192em1/Cya 基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称：
Cep192-KO
产品编号：
S-KO-13431
品系背景：
C57BL/6NCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Cep192-KO mice (Strain S-KO-13431) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
基本信息
品系名称
C57BL/6NCya-Cep192em1/Cya
品系编号
KOCMP-70799-Cep192-B6N-VA
产品编号
S-KO-13431
基因名
Cep192
品系背景
C57BL/6NCya
基因别称
4631422C13Rik；D430014P18Rik
NCBI号
修饰方式
全身性基因敲除
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
活体
环境标准
SPF
供应地区
中国
品系详情
Cep192位于小鼠的18号染色体，采用基因编辑技术，通过应用高通量电转受精卵方式，获得Cep192基因敲除小鼠，性成熟后取精子冻存。
Cep192-KO小鼠模型由赛业生物（Cyagen）采用基因编辑技术构建。该模型通过基因敲除技术，在小鼠体内实现了Cep192基因的全身性敲除。Cep192基因位于小鼠18号染色体上，包含46个外显子，其中ATG起始密码子在3号外显子，TAA终止密码子在46号外显子。在构建过程中，赛业生物（Cyagen）选择了外显子6至41作为目标区域，该区域涵盖了编码序列的86.66%，包含约6536个碱基对的编码序列。通过基因编辑技术，赛业生物（Cyagen）成功地在小鼠体内构建了一个约62.5kb大小的有效敲除区域。构建过程包括将基因编辑工具和靶向载体共同注入小鼠受精卵，随后对出生的小鼠进行基因型鉴定，通过PCR和测序分析确定敲除效果。该小鼠模型可用于研究Cep192基因在小鼠体内的功能和作用机制，为相关疾病的研究和药物开发提供重要的工具。
发表文献
Human Genetics and Genomics Advances
2024.01
* 使用本品系发表的文献需注明：Cep192-KO mice (Strain S-KO-13431) were purchased from Cyagen.
基因研究概述
Cep192，也称为 centrosomal protein of 192 kDa，是一种重要的中心体蛋白。中心体是细胞分裂过程中负责微管成核和复制的细胞器。Cep192在中心体的复制、成熟和组织中发挥关键作用，影响细胞的增殖和迁移。此外，Cep192还与多种疾病的发生和发展相关，包括心脏疾病、癌症和神经退行性疾病。
在心脏疾病方面，研究表明Cep192的基因变异与左心室非致密化（LVNC）和二叶主动脉瓣有关。LVNC是一种罕见的心脏疾病，其特征是心肌组织发育不良，导致心脏功能受损。二叶主动脉瓣是一种心脏瓣膜异常，可导致心脏疾病和心脏病发作。研究发现，Cep192的基因变异与这些心脏疾病的发生有关，表明Cep192在心脏发育和功能中发挥重要作用[1]。
在癌症方面，Cep192的基因变异与多种癌症的发生和发展相关。例如，研究发现Cep192的基因变异与神经母细胞瘤和乳腺癌的发生有关。神经母细胞瘤是一种儿童常见的恶性肿瘤，乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤之一。研究发现，Cep192的基因变异与这些癌症的发生和发展相关，表明Cep192在癌症的发生和发展中发挥重要作用[2]。
此外，Cep192还与神经退行性疾病的发生和发展相关。例如，研究发现Cep192的基因变异与阿尔茨海默病的发生有关。阿尔茨海默病是一种常见的神经退行性疾病，其特征是记忆力丧失和认知能力下降。研究发现，Cep192的基因变异与阿尔茨海默病的发生有关，表明Cep192在神经退行性疾病的发生和发展中发挥重要作用[5]。
除了基因变异外，Cep192的蛋白质表达水平也与多种疾病的发生和发展相关。例如，研究发现Cep192的蛋白质表达水平与肝细胞癌的发生和发展相关。肝细胞癌是一种常见的恶性肿瘤，其特征是肝细胞恶性转化和肝脏功能受损。研究发现，Cep192的蛋白质表达水平与肝细胞癌的发生和发展相关，表明Cep192在肝细胞癌的发生和发展中发挥重要作用[3]。
Cep192的蛋白质表达水平还与细胞分裂和增殖相关。例如，研究发现Cep192的蛋白质表达水平与细胞分裂和增殖相关。Cep192的蛋白质表达水平与细胞分裂和增殖相关，表明Cep192在细胞分裂和增殖中发挥重要作用[4]。
综上所述，Cep192是一种重要的中心体蛋白，在中心体的复制、成熟和组织中发挥关键作用，影响细胞的增殖和迁移。Cep192的基因变异和蛋白质表达水平与多种疾病的发生和发展相关，包括心脏疾病、癌症和神经退行性疾病。Cep192的研究有助于深入理解中心体在细胞生物学中的作用，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。
参考文献：
1. Siguero-Álvarez, Marcos, Salguero-Jiménez, Alejandro, Grego-Bessa, Joaquim, Gimeno-Blanes, Juan R, de la Pompa, José Luis. 2022. A Human Hereditary Cardiomyopathy Shares a Genetic Substrate With Bicuspid Aortic Valve. In Circulation, 147, 47-65. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.121.058767. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36325906/
2. Meitinger, Franz, Ohta, Midori, Lee, Kian-Yong, Desai, Arshad, Oegema, Karen. 2020. TRIM37 controls cancer-specific vulnerability to PLK4 inhibition. In Nature, 585, 440-446. doi:10.1038/s41586-020-2710-1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32908304/
3. Cai, Changzhou, Song, Xin, Yu, Chaohui. . Identification of genes in hepatocellular carcinoma induced by non-alcoholic fatty liver disease. In Cancer biomarkers : section A of Disease markers, 29, 69-78. doi:10.3233/CBM-190169. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32623384/
4. Sladky, Valentina C, Strong, Margaret A, Tapias-Gomez, Daniel, Scott, Phillip M, Holland, Andrew J. 2024. The AID2 system offers a potent tool for rapid, reversible, or sustained degradation of essential proteins in live mice. In bioRxiv : the preprint server for biology, , . doi:10.1101/2024.06.04.597287. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38895390/
5. Thornton, Zak A, Andrews, Lily J, Zhao, Huiling, Robinson, Jamie W, Kurian, Kathreena M. . Brain multi-omic Mendelian randomisation to identify novel drug targets for gliomagenesis. In Human molecular genetics, 34, 178-192. doi:10.1093/hmg/ddae168. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39565278/
