Cep192-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Cep192-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-13431

品系全称

C57BL/6NCya-Cep192em1/Cya

品系背景

C57BL/6NCya

品系编号

KOCMP-70799-Cep192-B6N-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Cep192-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-13431) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
centrosomal protein 192
基因别称
4631422C13Rik,D430014P18Rik
染色体号
Chr 18 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_027556 | Ensembl: ENSMUST00000025425
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 6~41
敲除长度
~62.5 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示

发表文献

Human Genetics and Genomics Advances
2024-01-10
Mosaic variegated aneuploidy syndrome with tetraploid, and predisposition to male infertility triggered by mutant CEP192
1
Cep192,也称为 centrosomal protein of 192 kDa,是一种重要的中心体蛋白。中心体是细胞分裂过程中负责微管成核和复制的细胞器。Cep192在中心体的复制、成熟和组织中发挥关键作用,影响细胞的增殖和迁移。此外,Cep192还与多种疾病的发生和发展相关,包括心脏疾病、癌症和神经退行性疾病。

在心脏疾病方面,研究表明Cep192的基因变异与左心室非致密化(LVNC)和二叶主动脉瓣有关。LVNC是一种罕见的心脏疾病,其特征是心肌组织发育不良,导致心脏功能受损。二叶主动脉瓣是一种心脏瓣膜异常,可导致心脏疾病和心脏病发作。研究发现,Cep192的基因变异与这些心脏疾病的发生有关,表明Cep192在心脏发育和功能中发挥重要作用[1]。

在癌症方面,Cep192的基因变异与多种癌症的发生和发展相关。例如,研究发现Cep192的基因变异与神经母细胞瘤和乳腺癌的发生有关。神经母细胞瘤是一种儿童常见的恶性肿瘤,乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤之一。研究发现,Cep192的基因变异与这些癌症的发生和发展相关,表明Cep192在癌症的发生和发展中发挥重要作用[2]。

此外,Cep192还与神经退行性疾病的发生和发展相关。例如,研究发现Cep192的基因变异与阿尔茨海默病的发生有关。阿尔茨海默病是一种常见的神经退行性疾病,其特征是记忆力丧失和认知能力下降。研究发现,Cep192的基因变异与阿尔茨海默病的发生有关,表明Cep192在神经退行性疾病的发生和发展中发挥重要作用[5]。

除了基因变异外,Cep192的蛋白质表达水平也与多种疾病的发生和发展相关。例如,研究发现Cep192的蛋白质表达水平与肝细胞癌的发生和发展相关。肝细胞癌是一种常见的恶性肿瘤,其特征是肝细胞恶性转化和肝脏功能受损。研究发现,Cep192的蛋白质表达水平与肝细胞癌的发生和发展相关,表明Cep192在肝细胞癌的发生和发展中发挥重要作用[3]。

Cep192的蛋白质表达水平还与细胞分裂和增殖相关。例如,研究发现Cep192的蛋白质表达水平与细胞分裂和增殖相关。Cep192的蛋白质表达水平与细胞分裂和增殖相关,表明Cep192在细胞分裂和增殖中发挥重要作用[4]。

综上所述,Cep192是一种重要的中心体蛋白,在中心体的复制、成熟和组织中发挥关键作用,影响细胞的增殖和迁移。Cep192的基因变异和蛋白质表达水平与多种疾病的发生和发展相关,包括心脏疾病、癌症和神经退行性疾病。Cep192的研究有助于深入理解中心体在细胞生物学中的作用,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Siguero-Álvarez, Marcos, Salguero-Jiménez, Alejandro, Grego-Bessa, Joaquim, Gimeno-Blanes, Juan R, de la Pompa, José Luis. 2022. A Human Hereditary Cardiomyopathy Shares a Genetic Substrate With Bicuspid Aortic Valve. In Circulation, 147, 47-65. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.121.058767. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36325906/
2. Meitinger, Franz, Ohta, Midori, Lee, Kian-Yong, Desai, Arshad, Oegema, Karen. 2020. TRIM37 controls cancer-specific vulnerability to PLK4 inhibition. In Nature, 585, 440-446. doi:10.1038/s41586-020-2710-1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32908304/
3. Cai, Changzhou, Song, Xin, Yu, Chaohui. . Identification of genes in hepatocellular carcinoma induced by non-alcoholic fatty liver disease. In Cancer biomarkers : section A of Disease markers, 29, 69-78. doi:10.3233/CBM-190169. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32623384/
4. Sladky, Valentina C, Strong, Margaret A, Tapias-Gomez, Daniel, Scott, Phillip M, Holland, Andrew J. 2024. The AID2 system offers a potent tool for rapid, reversible, or sustained degradation of essential proteins in live mice. In bioRxiv : the preprint server for biology, , . doi:10.1101/2024.06.04.597287. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38895390/
5. Thornton, Zak A, Andrews, Lily J, Zhao, Huiling, Robinson, Jamie W, Kurian, Kathreena M. . Brain multi-omic Mendelian randomisation to identify novel drug targets for gliomagenesis. In Human molecular genetics, 34, 178-192. doi:10.1093/hmg/ddae168. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39565278/

发表文献

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