Ankib1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Ankib1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-13430

品系全称

C57BL/6JCya-Ankib1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-70797-Ankib1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Ankib1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-13430) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
ankyrin repeat and IBR domain containing 1
基因别称
2310061P20Rik,4631416I11Rik,mKIAA1386
染色体号
Chr 5 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001003909 | Ensembl: ENSMUST00000043551
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~1.7 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
ANKIB1,也称为Ankyrin repeat and IBR domain containing 1,是一种E3泛素连接酶。泛素连接酶是泛素化途径中的一种酶,负责将泛素分子连接到靶蛋白上,从而标记这些蛋白进行降解或改变其功能。ANKIB1通过其ANK和IBR结构域识别并特异性地结合到其底物上,随后催化泛素分子与之结合。ANKIB1在多种生物学过程中发挥重要作用,包括免疫反应、肿瘤发生、遗传疾病和生长发育等。

在免疫反应方面,ANKIB1通过促进K48连接的泛素化来抑制MAVS(线粒体抗病毒信号蛋白)的活性,从而抑制I型干扰素(IFN)的产生和抗病毒免疫反应[1]。MAVS是细胞内识别病毒RNA并启动抗病毒免疫反应的关键蛋白。ANKIB1的缺失会导致MAVS的累积和I型IFN的产生增加,从而增强抗病毒免疫反应并降低病毒复制[1]。

在肿瘤发生方面,ANKIB1的缺失也与多种癌症的发生发展相关。例如,在骨肉瘤中,circ_ANKIB1作为miR-19b的海绵,通过稳定miR-19b的表达,抑制其下游靶基因SOCS3的表达,进而激活STAT3信号通路,促进肿瘤细胞生长和侵袭[2]。在软组织肉瘤中,circCsnk1g3和circAnkib1通过调节干扰素相关基因的表达,影响免疫细胞募集和活化,从而塑造促肿瘤的免疫微环境,促进肿瘤发生[5]。

ANKIB1的缺失也与一些遗传疾病相关。例如,ANKIB1的缺失与家族性脑毛细血管畸形(CCMs)的发生相关[4,6]。CCMs是一种常染色体显性遗传病,表现为脑内毛细血管扩张和出血。ANKIB1的缺失导致其与邻近基因的共缺失,包括CCM1、CCM2和CCM3等,这些基因的缺失是CCMs发病的主要原因[4,6]。

此外,ANKIB1的变异还与人类行为特征有关。例如,ANKIB1的rs2040498位点与人类的利手性相关[3]。利手性是人类行为的一个显著特征,全球约有90%的人习惯使用右手。ANKIB1的rs2040498位点与利手性相关,提示ANKIB1可能参与了大脑发育和功能形成的过程[3]。

综上所述,ANKIB1是一种重要的E3泛素连接酶,在免疫反应、肿瘤发生、遗传疾病和生长发育等方面发挥重要作用。ANKIB1的缺失或变异会导致多种生物学过程的紊乱,从而引发疾病。因此,ANKIB1的研究对于深入理解其生物学功能和疾病发生机制,以及开发新的治疗策略具有重要意义。

参考文献:
1. Liu, Wei, Yuan, Cui, Fu, Buwen, Ma, Zhenling, Jiao, Pengtao. 2024. E3 ubiquitin ligase ANKIB1 attenuates antiviral immune responses by promoting K48-linked polyubiquitination of MAVS. In Cell reports, 43, 114687. doi:10.1016/j.celrep.2024.114687. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39213157/
2. Du, Yi-Xin, Guo, Lin-Xin, Pan, Han-Song, Liang, Yi-Min, Li, Xiang. 2019. Circ_ANKIB1 stabilizes the regulation of miR-19b on SOCS3/STAT3 pathway to promote osteosarcoma cell growth and invasion. In Human cell, 33, 252-260. doi:10.1007/s13577-019-00298-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31667786/
3. Song, Youhyun, Lee, Dasom, Choi, Ja-Eun, Lee, Ji Won, Hong, Kyung-Won. 2023. Genome-wide association and replication studies for handedness in a Korean community-based cohort. In Brain and behavior, 13, e3121. doi:10.1002/brb3.3121. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37337823/
4. Skowronek, Dariush, Pilz, Robin A, Bonde, Loisa, Felbor, Ute, Rath, Matthias. 2022. Cas9-Mediated Nanopore Sequencing Enables Precise Characterization of Structural Variants in CCM Genes. In International journal of molecular sciences, 23, . doi:10.3390/ijms232415639. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36555281/
5. Piras, Roberta, Ko, Emily Y, Barrett, Connor, Chan, Keith Syson, Guarnerio, Jlenia. 2022. circCsnk1g3- and circAnkib1-regulated interferon responses in sarcoma promote tumorigenesis by shaping the immune microenvironment. In Nature communications, 13, 7243. doi:10.1038/s41467-022-34872-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36433954/
6. Muscarella, Lucia Anna, Guarnieri, Vito, Coco, Michelina, Zelante, Leopoldo, D'Agruma, Leonardo. 2010. Small deletion at the 7q21.2 locus in a CCM family detected by real-time quantitative PCR. In Journal of biomedicine & biotechnology, 2010, . doi:10.1155/2010/854737. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20798775/