Hars2-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Hars2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-13427

品系全称

C57BL/6NCya-Hars2em1/Cya

品系背景

C57BL/6NCya

品系编号

KOCMP-70791-Hars2-B6N-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Hars2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-13427) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
histidyl-tRNA synthetase 2
基因别称
4631412B19Rik,HARSR,HO3,Harsl
染色体号
Chr 18 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_080636 | Ensembl: ENSMUST00000152954
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~13
敲除长度
~6.0 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1918041Mice homozygous for a knock-out allele exhibit decreased embryo size, a rudimentary egg cylinder, failure of primitive streak formation, absent primitive node and head folds, failure to gastrulate, and complete embryonic lethality by E9.5.
HARS2基因,也称为线粒体组氨酸tRNA合成酶2,是一种重要的基因,它编码一种线粒体蛋白,该蛋白负责将组氨酸连接到其相应的tRNA分子上,以便在蛋白质合成过程中使用。HARS2基因的功能对于线粒体内的蛋白质合成至关重要,因为线粒体是细胞内的能量工厂,它们需要大量的蛋白质来执行其功能。

HARS2基因的突变与多种疾病有关,包括Perrault综合征。Perrault综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,其特征是双侧感音神经性听力损失(SNHL)和女性卵巢功能障碍。研究表明,HARS2基因的突变会导致线粒体功能障碍,从而影响线粒体内的蛋白质合成,最终导致听力损失和卵巢功能障碍[2]。

此外,HARS2基因的突变还与卵巢早衰(POI)有关。POI是指女性在40岁之前卵巢功能衰竭,导致不孕症。研究发现,HARS2基因的突变会导致线粒体功能障碍,从而影响卵巢发育和卵泡生成,最终导致POI[1,3]。

除了Perrault综合征和POI,HARS2基因的突变还与其他一些疾病有关。例如,研究发现,HARS2基因的突变与感音神经性听力损失有关,即使没有其他症状[4,5]。此外,HARS2基因的突变还与轴突多神经病和共济失调有关[6]。

总之,HARS2基因是一种重要的基因,它编码一种线粒体蛋白,该蛋白负责将组氨酸连接到其相应的tRNA分子上。HARS2基因的突变与多种疾病有关,包括Perrault综合征、卵巢早衰、感音神经性听力损失、轴突多神经病和共济失调。这些疾病的发生都与线粒体功能障碍有关,因此,HARS2基因的研究对于理解这些疾病的发病机制和寻找治疗方法具有重要意义。

参考文献:
1. França, Monica Malheiros, Mendonca, Berenice Bilharinho. 2021. Genetics of ovarian insufficiency and defects of folliculogenesis. In Best practice & research. Clinical endocrinology & metabolism, 36, 101594. doi:10.1016/j.beem.2021.101594. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34794894/
2. Souissi, Amal, Ben Said, Mariem, Frikha, Fakher, Masmoudi, Saber, Megarbane, Andre. . Expanding the Clinical and Molecular Spectrum of HARS2-Perrault Syndrome: Identification of a Novel Homozygous Missense Variant in the HARS2 gene. In Genetic testing and molecular biomarkers, 25, 528-539. doi:10.1089/gtmb.2021.0092. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34406847/
3. Tiosano, Dov, Mears, Jason A, Buchner, David A. . Mitochondrial Dysfunction in Primary Ovarian Insufficiency. In Endocrinology, 160, 2353-2366. doi:10.1210/en.2019-00441. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31393557/
4. Demain, Leigh A M, Gerkes, Erica H, Smith, Richard J H, O'Keefe, Raymond T, Newman, William G. 2019. A recurrent missense variant in HARS2 results in variable sensorineural hearing loss in three unrelated families. In Journal of human genetics, 65, 305-311. doi:10.1038/s10038-019-0706-1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31827252/
5. Yu, Jing, Jiang, Wei, Cao, Li, Na, Xiaoxue, Yang, Jiyun. 2020. Two novel likely pathogenic variants of HARS2 identified in a Chinese family with sensorineural hearing loss. In Hereditas, 157, 47. doi:10.1186/s41065-020-00157-7. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33228777/
6. Munson, Hannah E, De Simone, Lenika, Schwaede, Abigail, Kuntz, Nancy, Rao, Vamshi K. 2023. Axonal polyneuropathy and ataxia in children: consider Perrault Syndrome, a case report. In BMC medical genomics, 16, 278. doi:10.1186/s12920-023-01599-4. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37932750/