Nos1ap-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Nos1ap-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-13414

品系全称

C57BL/6JCya-Nos1apem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-70729-Nos1ap-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Nos1ap-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-13414) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
nitric oxide synthase 1 (neuronal) adaptor protein
基因别称
6330408P19Rik,Capon
染色体号
Chr 1 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001109985.2 | Ensembl: ENSMUST00000160456
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 5
敲除长度
~109 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1917979Mice homozygous for a knock-out allele exhibit oxidative stress induced ventricular arrhythmia and increased induced mortality associated with impairment cardiac function.
NOS1AP基因,即神经元一氧化氮合酶1适配蛋白基因,位于人类染色体1q23.3区域,编码一种与神经元型一氧化氮合酶(nNOS)相互作用的细胞质蛋白。nNOS是神经系统信号传导的关键调节因子,参与神经递质释放、突触可塑性和神经细胞死亡等过程。NOS1AP通过与nNOS结合,调节其亚细胞定位和活性,从而影响神经系统的正常功能。

NOS1AP基因的突变和多态性已被证明与多种神经精神疾病相关,包括精神分裂症、创伤后应激障碍、自闭症等。例如,有研究表明,NOS1AP基因的某些多态性与精神分裂症的易感性有关,其表达水平的升高可能与精神分裂症的病理生理机制相关[4]。此外,NOS1AP基因的突变还与一些心血管疾病相关,如长QT综合征和猝死。例如,NOS1AP基因的某些多态性已被证明与QT间期延长和心律失常的风险增加有关[7]。

NOS1AP基因的另一个重要功能是调节心肌细胞的电生理特性。研究表明,NOS1AP基因的表达水平与QT间期和QRS间期的长度有关,其突变或表达异常可能导致心律失常和心脏疾病[6]。例如,心脏特异性的NOS1AP基因敲除小鼠表现出QRS间期的缩短,这表明NOS1AP在心脏电生理中发挥着重要作用[6]。

此外,NOS1AP基因还与代谢综合征的发病机制有关。有研究表明,NOS1AP基因的某些多态性与代谢综合征的易感性相关,其表达水平的改变可能影响胰岛素分泌和细胞内钙离子的水平[2]。

除了与神经精神疾病和心血管疾病相关,NOS1AP基因还与一些其他疾病相关。例如,有研究表明,NOS1AP基因的突变与乳腺癌的发生发展有关,其与α-突触核蛋白的相互作用可能导致突触核蛋白病的发病机制[5]。此外,NOS1AP基因的某些多态性还与抗社会人格障碍和偏执型人格障碍的易感性相关,其与儿童虐待史等环境因素相互作用,影响这些人格障碍的发生发展[1][3]。

综上所述,NOS1AP基因是一种重要的调节因子,参与调节神经系统的正常功能、心肌细胞的电生理特性以及代谢和免疫系统等生物学过程。NOS1AP基因的突变和多态性与多种神经精神疾病、心血管疾病和其他疾病相关,其研究有助于深入理解这些疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Wang, Qiuyu, Liu, Gang, Li, Jinyang, Liu, Na, Zhang, Ning. 2020. Effects of interaction of NOS1AP gene polymorphisms and childhood abuse on paranoid personality disorder features among male violent offenders in China. In Journal of psychiatric research, 130, 180-186. doi:10.1016/j.jpsychires.2020.07.026. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32828023/
2. Mednova, Irina A, Pozhidaev, Ivan V, Tiguntsev, Vladimir V, Stepanov, Vadim A, Ivanova, Svetlana A. 2024. NOS1AP Gene Variants and Their Role in Metabolic Syndrome: A Study of Patients with Schizophrenia. In Biomedicines, 12, . doi:10.3390/biomedicines12030627. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38540239/
3. Li, Jinyang, Ouyang, Lichen, Liu, Xinyao, Wang, Chun, Liu, Na. 2022. The influence of NOS1AP gene polymorphisms and childhood abuse on antisocial personality disorder in Chinese male violent inmates. In Personality and mental health, 17, 184-193. doi:10.1002/pmh.1572. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36463909/
4. Brzustowicz, Linda M. . NOS1AP in schizophrenia. In Current psychiatry reports, 10, 158-63. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18474209/
5. Matiiv, Anton B, Moskalenko, Svetlana E, Sergeeva, Olga S, Zhouravleva, Galina A, Bondarev, Stanislav A. 2022. NOS1AP Interacts with α-Synuclein and Aggregates in Yeast and Mammalian Cells. In International journal of molecular sciences, 23, . doi:10.3390/ijms23169102. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36012368/
6. Smith, Alexa, Auer, Dallas, Johnson, Morgan, Chakravarti, Aravinda, Kapoor, Ashish. . Cardiac muscle-restricted partial loss of Nos1ap expression has limited but significant impact on electrocardiographic features. In G3 (Bethesda, Md.), 13, . doi:10.1093/g3journal/jkad208. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37708408/
7. Tomás, Marta, Napolitano, Carlo, De Giuli, Luciana, Spooner, Peter M, Priori, Silvia G. . Polymorphisms in the NOS1AP gene modulate QT interval duration and risk of arrhythmias in the long QT syndrome. In Journal of the American College of Cardiology, 55, 2745-52. doi:10.1016/j.jacc.2009.12.065. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20538168/