Sugp1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Sugp1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-13392

品系全称

C57BL/6JCya-Sugp1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-70616-Sugp1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Sugp1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-13392) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
SURP and G patch domain containing 1
基因别称
5730496N02Rik,Sf4
染色体号
Chr 8 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_027481 | Ensembl: ENSMUST00000011450
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~7
敲除长度
~12.2 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
SUGP1,也称为SURP和G-patch结构域包含1,是一种重要的剪接因子。它参与调控RNA的剪接过程,影响基因表达和生物学过程。SUGP1与另一个剪接因子SF3B1相互作用,共同调控剪接体的组装和功能。SUGP1的表达和功能异常与多种疾病的发生和发展密切相关。

SUGP1在胆固醇代谢中发挥重要作用。研究发现,SUGP1的表达和功能异常与冠状动脉疾病、血浆LDL胆固醇水平和其他能量代谢表型相关。SUGP1基因中的一个单核苷酸多态性rs10401969与血浆胆固醇水平相关,并且可以调节SUGP1外显子8的跳跃,导致无义介导的mRNA降解。在CD1雄性小鼠中,肝脏中SUGP1的表达增加可以导致血浆胆固醇水平升高20-50%。在人类肝癌细胞系中,SUGP1的敲低可以刺激3-羟基-3-甲基戊二酸辅酶A还原酶(HMGCR)的替代剪接,并降低HMGCR的转录稳定性,从而降低胆固醇合成并增加LDL的摄取[4]。

SUGP1在癌症的发生和发展中也发挥重要作用。研究发现,SF3B1基因是癌症中最常发生突变的剪接因子基因之一。SF3B1突变会导致SUGP1与SF3B1的相互作用减弱或中断,从而引起RNA剪接错误。SUGP1的突变也与癌症的发生和发展相关。研究发现,SUGP1的突变可以导致与SF3B1突变相似的RNA剪接错误。此外,SUGP1与RNA解旋酶DHX15相互作用,共同调控RNA的剪接过程。DHX15的突变也与癌症的发生和发展相关[1,2,3,5,6]。

综上所述,SUGP1是一种重要的剪接因子,参与调控RNA的剪接过程,影响基因表达和生物学过程。SUGP1的表达和功能异常与胆固醇代谢和癌症的发生和发展密切相关。SUGP1的研究有助于深入理解RNA剪接的生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Guerra-Moreno, Ángel, Valcárcel, Juan. 2023. AI-assisted proofreading of RNA splicing. In Genes & development, 37, 945-947. doi:10.1101/gad.351373.123. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38092520/
2. Zhang, Jian, Xie, Jindou, Huang, Ji, Manley, James L, Liu, Zhaoqi. 2023. Characterization of the SF3B1-SUGP1 interface reveals how numerous cancer mutations cause mRNA missplicing. In Genes & development, 37, 968-983. doi:10.1101/gad.351154.123. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37977822/
3. Zhang, Jian, Huang, Ji, Xu, Ke, Tong, Liang, Manley, James L. 2022. DHX15 is involved in SUGP1-mediated RNA missplicing by mutant SF3B1 in cancer. In Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 119, e2216712119. doi:10.1073/pnas.2216712119. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36459648/
4. Kim, Mee J, Yu, Chi-Yi, Theusch, Elizabeth, Chaudhry, Amarjit S, Medina, Marisa W. 2016. SUGP1 is a novel regulator of cholesterol metabolism. In Human molecular genetics, 25, 3106-3116. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27206982/
5. Liu, Zhaoqi, Zhang, Jian, Sun, Yiwei, Manley, James L, Rabadan, Raul. 2020. Pan-cancer analysis identifies mutations in SUGP1 that recapitulate mutant SF3B1 splicing dysregulation. In Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 117, 10305-10312. doi:10.1073/pnas.1922622117. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32332164/
6. Alsafadi, Samar, Dayot, Stephane, Tarin, Malcy, Stern, Marc-Henri, Popova, Tatiana. 2020. Genetic alterations of SUGP1 mimic mutant-SF3B1 splice pattern in lung adenocarcinoma and other cancers. In Oncogene, 40, 85-96. doi:10.1038/s41388-020-01507-5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33057152/