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Ankrd24-KO 基因敲除小鼠

Ankrd24-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Ankrd24-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-13391

品系全称

C57BL/6JCya-Ankrd24em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-70615-Ankrd24-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Ankrd24-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-13391) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
ankyrin repeat domain 24
基因别称
4631433D01Rik，5730519E19Rik，D10Bur2e
染色体号
Chr 10 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_027480 | Ensembl: ENSMUST00000119336
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 5~17
敲除长度
~9.6 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
更多信息
ANKRD24（Ankyrin Repeat Domain 24）是一种含有锚蛋白重复结构域的蛋白，锚蛋白重复结构域是一类高度保守的结构，常见于多种蛋白质中，与蛋白质的定位、细胞信号传导、细胞周期调控等多种生物学功能有关。ANKRD24基因定位于人类染色体16q24.1，其编码的蛋白质参与多种生物学过程，包括细胞周期调控、细胞分化、细胞骨架形成等。

在神经退行性疾病中，Tau蛋白的异常磷酸化是导致神经元损伤和死亡的关键因素。研究发现，HMGCS2（3-羟基-3-甲基戊二酸辅酶A合酶2）能够促进Tau蛋白的降解，这一过程涉及到酮体和ANKRD24。HMGCS2通过酮体介导的机制，增加自噬泡的形成，从而促进Tau蛋白的降解。此外，研究发现，HMGCS2还能够调节ANKRD24的表达，进而影响自噬泡的形成和Tau蛋白的降解。因此，ANKRD24在神经退行性疾病的发病机制中可能发挥重要作用[1]。

在神经母细胞瘤（NBL）中，ANKRD24的表达水平与患者的预后相关。研究发现，ANKRD24的表达水平在NBL患者中普遍降低，且其表达水平与患者的年龄、COG风险分类、INSS分期和组织学类型相关。此外，ANKRD24的表达水平还与MYCN基因的扩增相关。因此，ANKRD24可能作为NBL患者的预后标志物，并为NBL的治疗提供新的靶点[2]。

在听力损失中，ANKRD24也发挥着重要作用。研究发现，ANKRD24基因中的移码突变与人类的非综合征性听力损失（NSHL）相关。ANKRD24在耳蜗毛细胞中的静纤毛根尖中起着关键作用，并与TRIOBP蛋白相互作用，TRIOBP蛋白已被证实与人类的听力损失相关。因此，ANKRD24的突变可能导致静纤毛根尖的异常，进而导致听力损失[3]。

综上所述，ANKRD24在多种生物学过程中发挥重要作用，包括神经退行性疾病、神经母细胞瘤和听力损失。ANKRD24的表达水平与患者的预后相关，且其突变可能导致听力损失。因此，ANKRD24可能作为这些疾病的诊断和治疗靶点，为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Hu, Li-Tian, Xie, Xiao-Yong, Zhou, Gui-Feng, Pan, Qiu-Ling, Chen, Guo-Jun. . HMGCS2-Induced Autophagic Degradation of Tau Involves Ketone Body and ANKRD24. In Journal of Alzheimer's disease : JAD, 91, 407-426. doi:10.3233/JAD-220640. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36442191/
2. Zhang, PeiPei, Ma, KeXin, Ke, XiaoFei, Liu, YaJuan, Wang, YouJun. 2021. Development and Validation of a Five-RNA-Based Signature and Identification of Candidate Drugs for Neuroblastoma. In Frontiers in genetics, 12, 685646. doi:10.3389/fgene.2021.685646. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34745201/
3. Kazemi, Negar, Rezvani Rezvandeh, Raziye, Zare Ashrafi, Farzane, Najmabadi, Hossein, Mohseni, Marzieh. 2024. A Frameshift Variant in ANKRD24 Implicates Its Role in Human Non-Syndromic Hearing Loss. In Clinical genetics, 107, 214-218. doi:10.1111/cge.14635. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39434538/

资料下载

S-KO-13391_6J_70615_Ankrd24_Exon 5~17_strategy.pdf
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