Lrrc56-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Lrrc56-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-13371

品系全称

C57BL/6JCya-Lrrc56em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-70552-Lrrc56-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Lrrc56-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-13371) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
leucine rich repeat containing 56
基因别称
5730427C23Rik,mFLJ00101
染色体号
Chr 7 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001172064 | Ensembl: ENSMUST00000070458
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 4~12
敲除长度
~10.2 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
LRRC56,也称为DNAAF12,是一种包含丰富亮氨酸重复序列的蛋白质,属于LRRC超家族。LRRC56在细胞中负责调节纤毛的运动,其功能障碍与粘液纤毛清除和左右不对称缺陷有关。LRRC56基因突变或缺失会导致纤毛运动减少,从而引发一系列疾病,如原发性纤毛运动不良(PCD)[1,5]。

原发性纤毛运动不良(PCD)是一种罕见的遗传性疾病,涉及纤毛功能障碍,导致反复呼吸道感染、鼻窦炎和不孕等症状。LRRC56基因突变与PCD的发生密切相关[1,5]。LRRC56基因突变会导致纤毛中的动力臂(dynein arms)缺陷,从而影响纤毛的运动能力[3]。此外,LRRC56基因突变还与左右不对称缺陷有关,如全内脏转位(situs inversus totalis)[1,5]。

LRRC56蛋白在纤毛的形成和功能中发挥着重要作用。LRRC56蛋白是外动力臂(ODAs)成熟的关键因子,参与了ODAs的组装和运输。ODAs是负责纤毛运动的蛋白质复合物,其组装和运输对于纤毛的正常功能至关重要。LRRC56蛋白通过与IFT(intraflagellar transport)蛋白相互作用,参与了ODAs的组装和运输过程[2,4]。

LRRC56蛋白在细胞中具有高度保守性,其基因和蛋白在多种生物中都有存在。例如,在原虫布鲁氏锥虫(Trypanosoma brucei)中,LRRC56蛋白的缺失会导致ODAs在纤毛远端的缺失,影响纤毛的运动能力[2]。在绿藻衣藻(Chlamydomonas reinhardtii)中,LRRC56蛋白的突变会阻碍ODAs的组装,导致纤毛运动功能受损[4]。

LRRC56蛋白的缺失或突变会导致一系列疾病,包括原发性纤毛运动不良(PCD)、全内脏转位(situs inversus totalis)和不孕等。LRRC56蛋白的缺失或突变会影响纤毛的运动能力,导致粘液纤毛清除功能受损,从而引发呼吸道感染等疾病[1,5]。LRRC56蛋白的缺失或突变还会影响左右不对称的发育,导致内脏器官位置异常,如全内脏转位[1,5]。

LRRC56蛋白的研究对于理解纤毛运动的分子机制和疾病的发生机制具有重要意义。LRRC56蛋白的功能研究和突变分析为疾病的治疗和预防提供了新的思路和策略。通过深入研究LRRC56蛋白的功能和机制,可以开发出针对PCD和其他纤毛相关疾病的治疗方法,改善患者的生活质量。

综上所述,LRRC56是一种重要的纤毛运动相关蛋白,其功能障碍与原发性纤毛运动不良(PCD)和左右不对称缺陷有关。LRRC56蛋白在纤毛的形成和功能中发挥着重要作用,参与了ODAs的组装和运输过程。LRRC56蛋白的缺失或突变会导致一系列疾病,包括PCD、全内脏转位和不孕等。LRRC56蛋白的研究对于理解纤毛运动的分子机制和疾病的发生机制具有重要意义,为疾病的治疗和预防提供了新的思路和策略。

参考文献:
1. Alasmari, Badriah G, Saeed, Muhammad, Alomari, Mohammed A, Alsumaili, Mohammad, Tahir, Ali M. 2022. Primary Ciliary Dyskinesia: Phenotype Resulting From a Novel Variant of LRRC56 Gene. In Cureus, 14, e28472. doi:10.7759/cureus.28472. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36176820/
2. Bonnefoy, Serge, Alves, Aline Araujo, Bertiaux, Eloïse, Bastin, Philippe. 2024. LRRC56 is an IFT cargo required for assembly of the distal dynein docking complex in Trypanosoma brucei. In Molecular biology of the cell, 35, ar106. doi:10.1091/mbc.E23-11-0425. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38865178/
3. Wu, Ruolan, Li, Huilong, Wu, Pingyun, Wan, Xueting, Wu, Yuan. 2025. LRRC56 deletion causes primary ciliary dyskinesia in mice characterized by dynein arms defects. In Biology open, 14, . doi:10.1242/bio.061846. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39912490/
4. Desai, Paurav B, Freshour, Judy R, Mitchell, David R. 2015. Chlamydomonas axonemal dynein assembly locus ODA8 encodes a conserved flagellar protein needed for cytoplasmic maturation of outer dynein arm complexes. In Cytoskeleton (Hoboken, N.J.), 72, 16-28. doi:10.1002/cm.21206. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25558044/
5. Bonnefoy, Serge, Watson, Christopher M, Kernohan, Kristin D, Bastin, Philippe, Sheridan, Eamonn G. . Biallelic Mutations in LRRC56, Encoding a Protein Associated with Intraflagellar Transport, Cause Mucociliary Clearance and Laterality Defects. In American journal of human genetics, 103, 727-739. doi:10.1016/j.ajhg.2018.10.003. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30388400/