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Tmtc4-KO 基因敲除小鼠

Tmtc4-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Tmtc4-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-13370

品系全称

C57BL/6JCya-Tmtc4em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-70551-Tmtc4-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Tmtc4-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-13370) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
transmembrane and tetratricopeptide repeat containing 4
基因别称
4930403J22Rik，5730419O14Rik
染色体号
Chr 14 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_028651.3 | Ensembl: ENSMUST00000037726
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~5
敲除长度
~9988 bp
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1921050Mice homozygous for a knock-out allele exhibit early-onset hearing loss associated with progressive degeneration of cochlear outer hair cells, inner hair cells and supporting cells, increased endoplasmic reticulum (ER) stress, and altered ER Ca2+ dynamics.
更多信息
Tmtc4，全称为Transmembrane and Tetratricopeptide Repeat Containing 4，是一种在哺乳动物中广泛表达的基因。该基因编码的蛋白质主要定位于内质网，参与调控细胞内钙离子（Ca2+）的动态平衡和未折叠蛋白反应（UPR）。Tmtc4的功能失调与多种生物学过程相关，包括听力丧失、前列腺癌和肺纤维化等。

在听力丧失方面，Tmtc4基因的缺失会导致小鼠出现进行性听力丧失。研究表明，Tmtc4在毛细胞中特异性表达，是听力丧失的关键基因。Tmtc4缺失的毛细胞会过度激活UPR，导致细胞凋亡，进而引发听力丧失。此外，人类Tmtc4基因的变异也与成人期进行性听力丧失相关。Tmtc4基因的变异使得人类淋巴母细胞对UPR的凋亡敏感性增加。这些发现表明，Tmtc4基因在人类和哺乳动物中具有保守的听力丧失相关功能[1]。

前列腺癌方面，研究表明Tmtc4基因在前列腺癌细胞和肿瘤组织中高表达。与良性前列腺增生（BPH）和正常细胞相比，Tmtc4在前列腺癌细胞中的mRNA和蛋白水平显著升高。免疫组化结果显示，Tmtc4在前列腺癌细胞中表现出强烈的细胞质表达，而在BPH组织中表达较弱。Tmtc4的蛋白表达具有较高的灵敏度和特异性，可作为前列腺癌诊断的新生物标志物[2]。

在肺纤维化方面，研究发现Tmtc4基因的变异与职业性肺纤维化（如矽肺）的风险降低相关。Tmtc4基因的rs2390488位点上的T等位基因与矽肺风险降低显著相关。此外，研究发现Tmtc4基因的3'非翻译区存在两个多腺苷酸化位点，rs2390488位点可能通过影响miRNA与Tmtc4的结合，进而影响Tmtc4的表达水平，从而降低矽肺风险[3]。

骨密度方面，研究发现Tmtc4基因与骨密度相关。骨密度是骨质疏松症（OP）的一个重要指标，OP是一种代谢性骨病，其特征是骨密度降低。研究发现，Tmtc4基因在肌肉骨骼中表达，与骨密度相关。此外，基因本体论（GO）分析显示，Tmtc4基因与细胞生长的负调控和糖原分解代谢过程相关。这些发现为骨密度的遗传机制提供了新的线索[4]。

综上所述，Tmtc4基因在哺乳动物中具有广泛的功能，包括调控细胞内钙离子动态平衡和UPR。Tmtc4基因的缺失或变异与听力丧失、前列腺癌、肺纤维化和骨密度降低等生物学过程相关。这些发现为深入研究Tmtc4基因的生物学功能和疾病发生机制提供了重要线索，并为相关疾病的治疗和预防提供了新的思路和策略。

参考文献：
1. Li, Jiang, Choi, Byung Yoon, Eltawil, Yasmin, Sherr, Elliott H, Chan, Dylan K. 2023. TMTC4 is a hair cell-specific human deafness gene. In JCI insight, 8, . doi:10.1172/jci.insight.172665. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37943620/
2. Makboul, Rania, Abdelkawi, Islam F, Badary, Dalia M, Zerfaoui, Mourad, Abd Elmageed, Zakaria Y. 2021. Transmembrane and Tetratricopeptide Repeat Containing 4 Is a Novel Diagnostic Marker for Prostate Cancer with High Specificity and Sensitivity. In Cells, 10, . doi:10.3390/cells10051029. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33925440/
3. Li, Zhenyu, Zhang, Wendi, Li, Siqi, Wang, Wei, Chu, Minjie. 2024. Integration of apaQTL and eQTL analysis reveals novel SNPs associated with occupational pulmonary fibrosis risk. In Archives of toxicology, 98, 2117-2129. doi:10.1007/s00204-024-03734-1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38538875/
4. Ma, M, Huang, D-G, Liang, X, Guo, X, Zhang, F. 2019. Integrating transcriptome-wide association study and mRNA expression profiling identifies novel genes associated with bone mineral density. In Osteoporosis international : a journal established as result of cooperation between the European Foundation for Osteoporosis and the National Osteoporosis Foundation of the USA, 30, 1521-1528. doi:10.1007/s00198-019-04958-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30993394/

资料下载

S-KO-13370_6J_70551_Tmtc4_Exon 3~5_A_strategy.pdf
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