Tmem242-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Tmem242-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-13367

品系全称

C57BL/6JCya-Tmem242em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-70544-Tmem242-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Tmem242-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-13367) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
transmembrane protein 242
基因别称
1110008A10Rik,2310046K16Rik,5730437N04Rik
染色体号
Chr 17 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_027457 | Ensembl: ENSMUST00000005053
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~3
敲除长度
~7.0 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Tmem242,也称为Transmembrane protein 242,是一种位于细胞膜上的跨膜蛋白。Tmem242在人类细胞中的功能尚未完全明确,但已有研究表明它在细胞内多个生物学过程中发挥重要作用。其中,Tmem242与线粒体呼吸、ATP合成酶的组装以及细胞内的凝血因子表达等过程密切相关。

在一项大规模的Perturb-seq研究中,通过CRISPR干扰技术,研究者们对超过2.5百万个人类细胞中所有已表达基因的功能进行了分析[1]。研究发现,Tmem242是线粒体呼吸的重要调节因子。此外,该研究还揭示了Tmem242在转录和细胞分化等复杂细胞现象中的深度作用。

另一项研究发现,Tmem242与人类线粒体ATP合成酶的组装密切相关[2]。ATP合成酶是一种分子机器,其旋转运动由质子动力驱动,从而产生能量合成ATP。Tmem242与TMEM70相互作用,共同影响ATP合成酶的组装。此外,Tmem242还与线粒体复合物I的组装因子相互作用,参与调节其水平。

此外,还有研究发现,Tmem242的表达水平与患者的头部周长相关[3]。这表明Tmem242在神经发育过程中可能发挥重要作用。进一步的研究可能需要使用神经元细胞类型来阐明Tmem242在神经发育中的作用机制。

在动物模型中,研究者们发现Tmem242的敲低会增强活性氧(ROS)的产生,进而影响凝血因子的表达[4]。这表明Tmem242可能参与调控凝血过程。具体来说,Tmem242的敲低导致ATP合成酶组装受损,进而导致ROS水平升高,影响凝血因子F9a的表达。这些发现表明,Tmem242的缺失可能导致凝血功能障碍,类似于弥散性血管内凝血(DIC)的症状。

综上所述,Tmem242在细胞内多个生物学过程中发挥重要作用,包括线粒体呼吸、ATP合成酶的组装、凝血因子的表达以及神经发育等。进一步的研究将有助于深入理解Tmem242的功能和机制,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Replogle, Joseph M, Saunders, Reuben A, Pogson, Angela N, Norman, Thomas M, Weissman, Jonathan S. 2022. Mapping information-rich genotype-phenotype landscapes with genome-scale Perturb-seq. In Cell, 185, 2559-2575.e28. doi:10.1016/j.cell.2022.05.013. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35688146/
2. Carroll, Joe, He, Jiuya, Ding, Shujing, Fearnley, Ian M, Walker, John E. . TMEM70 and TMEM242 help to assemble the rotor ring of human ATP synthase and interact with assembly factors for complex I. In Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 118, . doi:10.1073/pnas.2100558118. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33753518/
3. Kusenda, Mary, Vacic, Vladimir, Malhotra, Dheeraj, Rapoport, Judith L, Sebat, Jonathan. 2015. The Influence of Microdeletions and Microduplications of 16p11.2 on Global Transcription Profiles. In Journal of child neurology, 30, 1947-53. doi:10.1177/0883073815602066. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26391891/
4. Deebani, Afnan, Mary, Jabila, Dhinoja, Sanchi, Fallatah, Weam, Jagadeeswaran, Pudur. 2025. Knockdown of zebrafish tmem242 enhances the production of ROS that signals to increase f9a expression resulting in DIC-like condition. In Scientific reports, 15, 3058. doi:10.1038/s41598-025-87117-1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39856164/