Mipep-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Mipep-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-13355

品系全称

C57BL/6JCya-Mipepem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-70478-Mipep-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Mipep-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-13355) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
mitochondrial intermediate peptidase
基因别称
5730405E07Rik,MIP
染色体号
Chr 14 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_027436.3 | Ensembl: ENSMUST00000063562
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~4
敲除长度
~3679 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Mipep,也称为线粒体中间肽酶,是一种关键的蛋白质,在人类和其他动物中负责线粒体蛋白质的成熟。它通过去除线粒体蛋白质前体上的特定八肽,参与线粒体蛋白的加工过程。Mipep的活性对于维持线粒体蛋白稳态至关重要,因为线粒体蛋白稳态是维持线粒体功能和细胞能量代谢的基础。线粒体功能障碍与多种疾病有关,包括神经退行性疾病、心血管疾病、代谢疾病和癌症。因此,Mipep的研究对于理解线粒体疾病的发病机制和开发新的治疗方法具有重要意义[4]。

非编码RNA(ncRNA)是一类不编码蛋白质的RNA分子,但在细胞中发挥着重要的调节作用。近年来,研究发现一些ncRNA具有编码微肽(miPEPs)的潜力,这些miPEPs在细胞功能和疾病发生中发挥着重要作用。例如,研究发现miPEPs可以调节葡萄糖代谢、上皮-间质转化和泛素化途径,这些过程与癌症的发生和发展密切相关[1]。此外,一些miPEPs还可以作为肿瘤生物标志物和抗肿瘤药物的开发靶点[1]。

在人类中,Mipep基因的变异与多种疾病有关。例如,Mipep基因的变异与多系统疾病有关,这些疾病表现为心肌病、发育迟缓、肌张力减退和婴儿期死亡[2]。此外,Mipep基因的变异还与线粒体疾病有关,包括线粒体蛋白稳态失调和线粒体功能障碍[5]。这些研究表明,Mipep基因的变异可能导致线粒体蛋白质前体的加工过程受阻,进而导致线粒体功能障碍和多种疾病的发生。

除了在人类中的研究,Mipep在植物中的功能也得到了关注。研究发现,一些植物的Mipep基因编码的miPEPs可以调节基因表达和植物生长。例如,一些miPEPs可以增强植物对环境胁迫的耐受性,提高作物的产量和品质[3]。此外,一些miPEPs还可以调节植物的生长发育,影响植物的形态和生理特征[6]。

总之,Mipep是一种关键的线粒体蛋白质,在维持线粒体蛋白稳态和细胞能量代谢中发挥着重要作用。Mipep基因的变异与多种疾病有关,包括神经退行性疾病、心血管疾病、代谢疾病和癌症。此外,Mipep在植物中的功能也得到了关注,可以调节基因表达和植物生长。因此,Mipep的研究对于理解线粒体疾病的发病机制、开发新的治疗方法以及提高作物产量和品质具有重要意义。

参考文献:
1. Wang, Jizhong, Zhu, Song, Meng, Nan, Lu, Ruixun, Yan, Guang-Rong. 2019. ncRNA-Encoded Peptides or Proteins and Cancer. In Molecular therapy : the journal of the American Society of Gene Therapy, 27, 1718-1725. doi:10.1016/j.ymthe.2019.09.001. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31526596/
2. Pulman, Juliette, Ruzzenente, Benedetta, Horak, Martin, Rötig, Agnès, Metodiev, Metodi D. 2021. Variants in the MIPEP gene presenting with complex neurological phenotype without cardiomyopathy, impair OXPHOS protein maturation and lead to a reduced OXPHOS abundance in patient cells. In Molecular genetics and metabolism, 134, 267-273. doi:10.1016/j.ymgme.2021.09.005. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34620555/
3. Kaur, Simardeep, Kumar, Suresh, Mohapatra, Trilochan. 2022. MicroRNA: noncoding but still coding, another example of self-catalysis. In Functional & integrative genomics, 23, 4. doi:10.1007/s10142-022-00926-9. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36527514/
4. Chew, A, Buck, E A, Peretz, S, Rinaldo, P, Isaya, G. . Cloning, expression, and chromosomal assignment of the human mitochondrial intermediate peptidase gene (MIPEP). In Genomics, 40, 493-6. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9073519/
5. Wang, Ling, Lu, Pengtao, Yin, Jie, Wang, Chunli, Yang, Shiwei. 2023. Case report: Rare novel MIPEP compound heterozygous variants presenting with hypertrophic cardiomyopathy, severe lactic acidosis and hypotonia in a Chinese infant. In Frontiers in cardiovascular medicine, 9, 1095882. doi:10.3389/fcvm.2022.1095882. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36727025/
6. Ormancey, Mélanie, Thuleau, Patrice, Combier, Jean-Philippe, Plaza, Serge. 2023. The Essentials on microRNA-Encoded Peptides from Plants to Animals. In Biomolecules, 13, . doi:10.3390/biom13020206. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36830576/