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Inf2-KO 基因敲除小鼠

Inf2-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Inf2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-13344

品系全称

C57BL/6JCya-Inf2em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-70435-Inf2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Inf2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-13344) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
inverted formin, FH2 and WH2 domain containing
基因别称
2610204M08Rik，EG629699
染色体号
Chr 12 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_198411 | Ensembl: ENSMUST00000101029
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~22
敲除长度
~12.6 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1917685Mice homozygous for a null allele display placental vasculopathy, restricted fetal growth, increased gestational length and transient increase in maternal blood pressure in the late stages of pregnancy.
更多信息
INF2基因编码的是一种称为Inverted Formin 2的蛋白，这是一种在细胞骨架调节中发挥关键作用的蛋白质。INF2蛋白属于Formin家族，这些蛋白质在形成线性肌动蛋白聚合物中起主要作用。Formin家族成员通过调节肌动蛋白丝的形成和重排，参与多种细胞过程，包括细胞迁移、细胞分裂和细胞极性等。

INF2基因突变与多种疾病相关，其中最显著的是局灶性节段性肾小球硬化症（FSGS）。FSGS是一种以肾小球硬化和肾功能损害为特征的肾脏疾病，常导致终末期肾病。INF2基因突变是家族性FSGS的最常见原因之一[4]。INF2基因突变引起的FSGS通常以常染色体显性遗传方式传递，但外显率不一，发病年龄从儿童到成年不等。

除了FSGS，INF2基因突变还与Charcot-Marie-Tooth病（CMT）有关。CMT是一种影响周围神经的退行性疾病，表现为肌肉萎缩和感觉障碍。在某些罕见情况下，FSGS和CMT可以并发[3]。INF2基因突变导致的疾病通常是由于编码氨基末端结构域的基因外显子突变引起的，这些突变影响了INF2蛋白的结构和功能。

在癌症领域，INF2基因的功能和突变也有研究。INF2基因在多种癌症中发挥重要作用，包括结直肠癌、甲状腺癌、胶质母细胞瘤、乳腺癌、前列腺癌和胃癌等。在这些癌症中，INF2基因的功能可能作为肿瘤抑制因子或致癌因子。然而，INF2在癌症中的作用机制尚不完全清楚[2]。

此外，INF2基因突变还与乙型肝炎病毒相关的肝细胞癌（HCC）患者的生存率有关。研究发现，INF2基因中的两个单核苷酸多态性（SNP）与HCC患者的总生存率相关。这些SNP位于INF2基因的编码区，可能通过影响INF2 mRNA的表达水平来影响HCC患者的生存[1]。

综上所述，INF2基因在细胞骨架调节和疾病发生中发挥重要作用。INF2基因突变与FSGS、CMT和某些癌症的发生发展相关。INF2基因的研究有助于深入理解这些疾病的分子机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Wei, Junjie, Wen, Qiuping, Zhan, Shicheng, Zhou, Zihan, Yu, Hongping. . Functional genetic variants of the disulfidptosis-related INF2 gene predict survival of hepatitis B virus-related hepatocellular carcinoma. In Carcinogenesis, 45, 199-209. doi:10.1093/carcin/bgae003. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38270181/
2. Zhao, Yiting, Zhang, Hui, Wang, Haibiao, Ye, Meng, Jin, Xiaofeng. 2021. Role of formin INF2 in human diseases. In Molecular biology reports, 49, 735-746. doi:10.1007/s11033-021-06869-x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34698992/
3. Subramanian, Balajikarthick, Williams, Sarah, Karp, Sophie, Higgs, Henry N, Pollak, Martin R. 2024. Missense Mutant Gain-of-Function Causes Inverted Formin 2 (INF2)-Related Focal Segmental Glomerulosclerosis (FSGS). In bioRxiv : the preprint server for biology, , . doi:10.1101/2024.06.08.598088. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38915495/
4. Barua, Moumita, Brown, Elizabeth J, Charoonratana, Victoria T, Sun, Hua, Pollak, Martin R. 2012. Mutations in the INF2 gene account for a significant proportion of familial but not sporadic focal and segmental glomerulosclerosis. In Kidney international, 83, 316-22. doi:10.1038/ki.2012.349. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23014460/

资料下载

S-KO-13344_6J_70435_Inf2_Exon 2~22_strategy.pdf
S-KO-13344_6J_70435_Inf2_Exon 2~22_strategy.pdf
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