Asnsd1-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Asnsd1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-13330

品系全称

C57BL/6JCya-Asnsd1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-70396-Asnsd1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Asnsd1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-13330) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
asparagine synthetase domain containing 1
基因别称
2210409M21Rik
染色体号
Chr 1 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_133728 | Ensembl: ENSMUST00000027264
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 4~6
敲除长度
~5.2 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1917646Mice homozygous for a knock-out allele exhibit reduced viability at weaning, handling-induced seizures, and decreased systolic blood pressure, and develop a progressive degenerative myopathy with severe muscle weakness and myosteatosis but no signs of lipotoxicity despite extremely increased body fat percentage and low skeletal muscle mass.
ASNSD1,全称为asparagine synthetase domain containing 1,是一种编码蛋白质的基因。该基因编码的蛋白质含有天冬酰胺合成酶结构域,属于天冬酰胺合成酶家族。天冬酰胺合成酶是一种参与氨基酸代谢的酶,催化天冬氨酸和谷氨酰胺合成天冬酰胺。天冬酰胺是一种非必需氨基酸,在蛋白质合成和氮代谢中发挥着重要作用。

ASNSD1基因的表达水平在多种组织和细胞类型中有所不同。研究表明,ASNSD1基因在骨骼肌中表达水平最高[2]。ASNSD1基因的表达受到多种因素的调控,包括转录因子、表观遗传修饰和信号通路等。

ASNSD1基因的功能和作用机制目前仍在研究之中。研究发现,ASNSD1基因的突变或表达异常与多种疾病的发生和发展有关。例如,ASNSD1基因的失活突变会导致小鼠出现进行性肌肉萎缩和脂肪变性[2]。此外,ASNSD1基因的表达与糖尿病足溃疡、肝纤维化等疾病的发生和发展也有关[4,7]。研究表明,ASNSD1基因的突变或表达异常会影响天冬酰胺的合成和代谢,进而影响蛋白质合成和氮代谢,导致细胞功能障碍和组织损伤。

除了编码蛋白质的功能外,ASNSD1基因还包含一个非典型的上游开放阅读框(uORF),称为ASNSD1-uORF或ASDURF。研究表明,ASNSD1-uORF可以翻译成一个微蛋白,参与调控细胞生存和肿瘤发生。例如,ASNSD1-uORF在儿童髓母细胞瘤中表达上调,与MYC家族致癌基因相关,并通过与prefoldin-like分子伴侣复合物相互作用,促进髓母细胞瘤细胞的生存[1,3,8]。

此外,ASNSD1基因的表达还受到多种遗传变异的影响。研究发现,ASNSD1基因的遗传变异与个体对降脂药物他汀类药物的反应有关[5]。此外,ASNSD1基因的遗传变异还与肥胖的发生和发展有关[6]。

综上所述,ASNSD1基因是一种编码天冬酰胺合成酶的基因,在氨基酸代谢和蛋白质合成中发挥着重要作用。ASNSD1基因的突变或表达异常与多种疾病的发生和发展有关,包括肌肉萎缩、糖尿病足溃疡、肝纤维化和肿瘤等。此外,ASNSD1基因还包含一个非典型的上游开放阅读框,可以翻译成一个微蛋白,参与调控细胞生存和肿瘤发生。ASNSD1基因的研究有助于深入理解氨基酸代谢和蛋白质合成的生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Hofman, Damon A, Ruiz-Orera, Jorge, Yannuzzi, Ian, van Heesch, Sebastiaan, Prensner, John R. 2024. Translation of non-canonical open reading frames as a cancer cell survival mechanism in childhood medulloblastoma. In Molecular cell, 84, 261-276.e18. doi:10.1016/j.molcel.2023.12.003. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38176414/
2. Vogel, Peter, Ding, Zhi-Ming, Read, Robert, Brommage, Robert, Powell, David R. 2020. Progressive Degenerative Myopathy and Myosteatosis in ASNSD1-Deficient Mice. In Veterinary pathology, 57, 723-735. doi:10.1177/0300985820939251. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32638637/
3. Delaidelli, Alberto, Oliveira de Santis, Jessica, Sorensen, Poul H. . Actions speak louder than ORFs: A non-canonical microprotein promotes medulloblastoma oncogenesis. In Molecular cell, 84, 188-190. doi:10.1016/j.molcel.2023.12.027. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38242097/
4. Shi, Hongshuo, Yuan, Xin, Yang, Xiao, Fan, Weijing, Liu, Guobin. 2024. A novel diabetic foot ulcer diagnostic model: identification and analysis of genes related to glutamine metabolism and immune infiltration. In BMC genomics, 25, 125. doi:10.1186/s12864-024-10038-2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38287255/
5. Theusch, Elizabeth, Chen, Yii-Der I, Rotter, Jerome I, Krauss, Ronald M, Medina, Marisa W. 2020. Genetic variants modulate gene expression statin response in human lymphoblastoid cell lines. In BMC genomics, 21, 555. doi:10.1186/s12864-020-06966-4. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32787775/
6. Powell, David R, Revelli, Jean-Pierre, Doree, Deon D, Hansen, Gwenn M, Brommage, Robert. 2021. High-Throughput Screening of Mouse Gene Knockouts Identifies Established and Novel High Body Fat Phenotypes. In Diabetes, metabolic syndrome and obesity : targets and therapy, 14, 3753-3785. doi:10.2147/DMSO.S322083. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34483672/
7. Shi, Liu, Feng, Gong, Yang, Xueliang, Cheng, Jun, Lin, Shumei. 2023. Potential of PAQosome as a therapeutic target for hepatic fibrosis. In Journal of gastroenterology and hepatology, 39, 381-391. doi:10.1111/jgh.16427. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38016755/
8. Hofman, Damon A, Ruiz-Orera, Jorge, Yannuzzi, Ian, van Heesch, Sebastiaan, Prensner, John R. 2023. Translation of non-canonical open reading frames as a cancer cell survival mechanism in childhood medulloblastoma. In bioRxiv : the preprint server for biology, , . doi:10.1101/2023.05.04.539399. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37205492/