Asb12-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Asb12-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-13328

品系全称

C57BL/6JCya-Asb12em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-70392-Asb12-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Asb12-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-13328) were purchased from Cyagen.
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基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
ankyrin repeat and SOCS box-containing 12
基因别称
2310036C05Rik,Asb-12
染色体号
Chr X (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_080858 | Ensembl: ENSMUST00000033549
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~3
敲除长度
~1.3 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1917642Mice homologous for a null allele exhibit normal male fertility.
Asb12(ankyrin repeat and SOCS box 12)是Ankyrin重复序列和SOCS盒(Asb)家族的一员,该家族成员在多种组织中表达,其中一些成员对于生殖过程是必需的。Asb12主要在雄性小鼠的睾丸中表达,尤其在长形精子细胞的顶体中特异性定位,这暗示了Asb12可能在精子发生过程中扮演一定的角色。然而,研究发现,敲除Asb12基因的小鼠仍具有正常的生育能力,其睾丸形态、精液质量和凋亡情况与野生型小鼠相比没有明显的差异。这表明Asb12对于小鼠的精子和生育能力并非必不可少。此外,Asb12敲除小鼠的睾丸中,Asb家族其他成员的基因表达显著增加,这表明Asb12的功能可能被其同源基因所补偿[1]。

Asb12基因位于X染色体上,与WTX基因相邻。WTX基因的突变或缺失会导致骨条纹伴颅硬化(OSCS),这是一种以骨骼的纵向条纹和颅骨硬化为特征的骨骼发育不良。在某些女性患者中,WTX基因的缺失会伴随Asb12基因的缺失。尽管Asb12基因缺失,但这些女性患者的神经发育延迟并未加重,这表明Asb12基因的缺失可能不会对OSCS患者的神经发育造成影响[2]。此外,Asb12基因缺失与患者的其他特征,如喉气管软化症和幽门狭窄,也似乎没有关联。

骨骼肌的发育和功能受到多种基因家族的调控,包括ASB家族。研究发现,ASB家族中的多个基因在骨骼肌中特异性表达,并且其表达受到表观遗传调控。例如,ASB8基因的表达与PFKM基因的表达相关,LRRC39基因的表达与DBT基因的表达相关。这些发现为研究骨骼肌发育和疾病的基因调控提供了新的视角[3]。

在患有骨条纹伴颅硬化(OSCS)的女性患者中,WTX基因的缺失可能会伴随ASB12基因的缺失。然而,与WTX基因缺失相关的智力障碍或神经发育延迟并未因ASB12基因的缺失而加重。这表明ASB12基因的缺失可能不会对OSCS患者的神经发育造成影响[4]。

在糖尿病小鼠的脑组织中,Asb12基因的表达显著下调。研究发现,糖尿病小鼠的脑组织中,Asb12基因的表达下调可能与糖尿病引起的神经认知功能障碍有关。这表明Asb12基因可能在糖尿病引起的神经损伤中发挥保护作用[5]。

综上所述,Asb12基因主要在睾丸中表达,对于小鼠的精子和生育能力并非必不可少。ASB12基因的缺失可能不会对OSCS患者的神经发育造成影响。Asb12基因可能在糖尿病引起的神经损伤中发挥保护作用。Asb12基因的功能和调控机制仍需进一步研究。

参考文献:
1. Zhang, Ranran, Xu, Jinfu, Shen, Cong, Liu, Mingxi, Wu, Yibo. . Testis-enriched Asb12 is not required for spermatogenesis and fertility in mice. In Translational andrology and urology, 11, 168-178. doi:10.21037/tau-21-900. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35280661/
2. Herman, Sean B, Holman, Sarah K, Robertson, Stephen P, Taragin, Benjamin, Samanich, Joy. 2013. Severe osteopathia striata with cranial sclerosis in a female case with whole WTX gene deletion. In American journal of medical genetics. Part A, 161A, 594-9. doi:10.1002/ajmg.a.35716. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23401208/
3. Ehrlich, Kenneth C, Lacey, Michelle, Ehrlich, Melanie. 2020. Epigenetics of Skeletal Muscle-Associated Genes in the ASB, LRRC, TMEM, and OSBPL Gene Families. In Epigenomes, 4, . doi:10.3390/epigenomes4010001. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34968235/
4. Holman, S K, Morgan, T, Baujat, G, Hennekam, R, Robertson, S P. 2012. Osteopathia striata congenita with cranial sclerosis and intellectual disability due to contiguous gene deletions involving the WTX locus. In Clinical genetics, 83, 251-6. doi:10.1111/j.1399-0004.2012.01905.x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22670894/
5. Hou, Y, Li, F-Z. . The protective effect of Metformin/Donepezil in diabetic mice brain: evidence from bioinformatics analysis and experiments. In European review for medical and pharmacological sciences, 25, 7668-7678. doi:10.26355/eurrev_202112_27613. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34982428/