Mospd1-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Mospd1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-13323

品系全称

C57BL/6JCya-Mospd1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-70380-Mospd1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Mospd1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-13323) were purchased from Cyagen.
交付类型
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性别
基因型
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基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
motile sperm domain containing 1
基因别称
1810018L05Rik
染色体号
Chr X (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_027409.5 | Ensembl: ENSMUST00000023836
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 4~5
敲除长度
~8170 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MOSPD1,即Motile sperm domain containing 1,是一个编码小蛋白质的基因,该蛋白质属于一个基因家族,该家族还包括MOSPD2和MOSPD3,这些基因以主要精子蛋白结构域和两个跨膜结构域的存在为特征[2]。MOSPD1蛋白主要定位于内质网和高尔基体,但去除基因的最后外显子后,蛋白可以定位到细胞核中,这归因于N端部分的一个核输出序列。在多种小鼠组织中,MOSPD1基因的表达普遍较强,而在间充质组织中表现出最高的表达水平[2]。

在间充质细胞系中,MOSPD1 mRNA在分化状态较高的细胞中表达更高。在成骨细胞、肌细胞和脂肪细胞系中,MOSPD1在分化过程中被上调。RNA干扰实验表明,MOSPD1的敲低导致基因表达模式从间充质向上皮细胞转变,表现为上皮钙黏蛋白Cdh1的上调和其抑制剂Snail1和Snail2以及间充质钙黏蛋白Cdh11的下调,这表明MOSPD1在间充质向上皮细胞的转变中发挥着重要作用[2]。

MOSPD1在间充质干细胞(MSCs)的增殖和分化中也发挥着重要作用。MOSPD1基因敲除的胚胎干细胞(ESCs)在分化为成骨细胞、脂肪细胞和造血祖细胞等方面的能力受损。这些ESCs的自我更新能力正常,并且在早期胚层特化或上皮-间充质转化(EMT)方面没有明显的缺陷,表明MOSPD1在分化过程的关键步骤之后发挥作用[3]。MOSPD1基因敲除的ESC可以生成MSC样细胞,但这些细胞的生长率显著受损,这表明MOSPD1在MSC增殖中发挥作用。此外,RNA测序数据证实,在培养的、增殖的、从人体组织中分离的周细胞前MSC中表达Mospd1 mRNA[3]。

MOSPD1在肿瘤发生中也发挥着重要作用。在结直肠癌中,MOSPD1的表达上调,并且其表达水平与肿瘤细胞的增殖和迁移相关[1]。研究发现,MOSPD1通过增强子元件与转录因子7样2(TCF7L2)和β-连环蛋白相互作用,被Wnt/β-连环蛋白信号通路调节[1]。在胃癌中,MOSPD1通过促进MAPK信号通路,促进脂肪酸代谢和胃癌的进展[4]。

MOSPD1还与遗传疾病相关。研究发现,在Xq25q26重复综合征中,包括MOSPD1在内的基因重复与身材矮小和双出口右心室(DORV)等临床特征相关[5]。此外,MOSPD1在铁代谢和ALS(肌萎缩侧索硬化症)中也发挥着重要作用[6]。

综上所述,MOSPD1是一个重要的基因,在细胞分化、MSC的增殖和分化、肿瘤发生和遗传疾病中发挥着重要作用。MOSPD1的研究有助于深入理解其在不同生物学过程中的功能,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Horie, Chiaki, Zhu, Chi, Yamaguchi, Kiyoshi, Shida, Dai, Furukawa, Yoichi. 2022. Motile sperm domain containing 1 is upregulated by the Wnt/β-catenin signaling pathway in colorectal cancer. In Oncology letters, 24, 282. doi:10.3892/ol.2022.13402. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35814826/
2. Thaler, R, Rumpler, M, Spitzer, S, Klaushofer, K, Varga, F. . Mospd1, a new player in mesenchymal versus epidermal cell differentiation. In Journal of cellular physiology, 226, 2505-15. doi:10.1002/jcp.22595. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21792907/
3. Kara, Madina, Axton, Richard A, Jackson, Melany, Peault, Bruno, Forrester, Lesley M. 2015. A Role for MOSPD1 in Mesenchymal Stem Cell Proliferation and Differentiation. In Stem cells (Dayton, Ohio), 33, 3077-86. doi:10.1002/stem.2102. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26175344/
4. Wang, Chengliang, Qiu, Yunping, Zheng, Xiao, Chen, Shuhui, He, Chao. 2025. MOSPD1 facilitates fatty acid metabolism and gastric cancer progression by promoting the MAPK pathway. In Tissue & cell, 93, 102752. doi:10.1016/j.tice.2025.102752. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39864210/
5. Hirota, Yukiko, Minami, Takaomi, Sato, Tomoyuki, Jinbo, Eriko, Yamamgata, Takanori. 2017. Xq26.1-26.3 duplication including MOSPD1 and GPC3 identified in boy with short stature and double outlet right ventricle. In American journal of medical genetics. Part A, 173, 2446-2450. doi:10.1002/ajmg.a.38297. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28636109/
6. Fu, Xiujuan, He, Yizi, Xie, Yongzhi, Lu, Zuneng. 2023. A conjoint analysis of bulk RNA-seq and single-nucleus RNA-seq for revealing the role of ferroptosis and iron metabolism in ALS. In Frontiers in neuroscience, 17, 1113216. doi:10.3389/fnins.2023.1113216. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36937665/