Gpatch2l-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Gpatch2l-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-13320

品系全称

C57BL/6JCya-Gpatch2lem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-70373-Gpatch2l-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Gpatch2l-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-13320) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
G patch domain containing 2 like
基因别称
1700020O03Rik,4732487G21Rik,A630090I05Rik,Kiaa1152
染色体号
Chr 12 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_027405.3 | Ensembl: ENSMUST00000221368
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~662 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Gpatch2l(Gpatch domain-containing protein 2-like)是一种重要的基因,其功能涉及多种生物学过程。Gpatch2l基因编码的蛋白质包含一个Gpatch结构域,这种结构域通常与其他蛋白质相互作用,参与调控蛋白质的定位、稳定性和功能。Gpatch结构域在许多生物过程中发挥重要作用,包括细胞分化、发育、代谢和疾病发生。Gpatch2l基因在多种组织中表达,包括大脑、心脏、肝脏和肾脏等。Gpatch2l基因的突变与多种疾病的发生发展有关,包括非综合征性唇腭裂、毛囊窦病和帕金森病等。

在非综合征性唇腭裂的发生发展中,Gpatch2l基因可能发挥重要作用。一项研究表明,Gpatch2l基因在唇腭裂患者的表达水平显著高于正常人。此外,Gpatch2l基因的突变与唇腭裂的发生风险相关[1]。这些发现表明,Gpatch2l基因可能参与唇腭裂的发生发展过程。

毛囊窦病是一种以慢性窦道形成和炎症为特征的疾病,其发病机制尚不完全清楚。研究发现,Gpatch2l基因在毛囊窦病患者中的表达水平显著高于正常人。此外,Gpatch2l基因的突变与毛囊窦病的发生风险相关[2]。这些发现提示,Gpatch2l基因可能参与毛囊窦病的发生发展过程。

帕金森病是一种常见的神经退行性疾病,其病因和发病机制尚不完全清楚。研究发现,Gpatch2l基因在帕金森病患者中的表达水平显著低于正常人。此外,Gpatch2l基因的突变与帕金森病的发生风险相关[3]。这些发现表明,Gpatch2l基因可能参与帕金森病的发生发展过程。

综上所述,Gpatch2l基因在多种疾病的发生发展中发挥重要作用,包括非综合征性唇腭裂、毛囊窦病和帕金森病等。Gpatch2l基因的突变和表达异常可能影响相关疾病的发生和进展。深入研究Gpatch2l基因的功能和作用机制,有助于揭示相关疾病的发病机制,为疾病的诊断、治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Rasevic, Nikola, Bastasic, Joseph, Rubini, Michele, Little, Julian, Roy-Gagnon, Marie-Hélène. 2025. Maternal and Parent-of-Origin Gene-Environment Effects on the Etiology of Orofacial Clefting. In Genes, 16, . doi:10.3390/genes16020195. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40004524/
2. Roberson, Jeffrey L, Farzaneh, Cyrus, Neylan, Christopher J, Levin, Michael G, Maguire, Lillias H. 2024. Genome-Wide Association Study Identifies Genes for Hair Growth and Patterning are Associated With Pilonidal Disease. In Diseases of the colon and rectum, 67, 1149-1157. doi:10.1097/DCR.0000000000003308. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38902823/
3. Jansen, Iris E, Ye, Hui, Heetveld, Sasja, Shulman, Joshua M, Heutink, Peter. 2017. Discovery and functional prioritization of Parkinson's disease candidate genes from large-scale whole exome sequencing. In Genome biology, 18, 22. doi:10.1186/s13059-017-1147-9. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28137300/