Ube3d-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Ube3d-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-13306

品系全称

C57BL/6JCya-Ube3dem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-70348-Ube3d-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Ube3d-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-13306) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
ubiquitin protein ligase E3D
基因别称
2610018I03Rik,Ube2cbp
染色体号
Chr 9 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_027394 | Ensembl: ENSMUST00000034986
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~5
敲除长度
~16.7 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1917598Mice homozygous for a knock-out allele cannot be obtained. Heterozygotes exhibit abnormal retinal pigment epithelium morphology and decreased a- and b-wave amplitude.
UBE3D,也称为Ubiquitin protein ligase E3D,是一种在多种生物学过程中发挥重要作用的基因。UBE3D编码的蛋白质属于E3泛素连接酶家族,负责将泛素分子连接到靶蛋白上,从而参与调节蛋白质的降解和稳定性。泛素化是细胞内一种重要的蛋白质修饰方式,参与调控细胞周期、信号转导、转录、翻译和DNA损伤修复等生物学过程。

UBE3D基因在多种疾病的发生发展中发挥重要作用。例如,在年龄相关性黄斑变性(AMD)中,UBE3D基因的突变与该疾病的发生发展密切相关。研究发现,UBE3D基因的突变会导致视网膜色素上皮细胞(RPE)的氧化损伤和炎症反应,进而影响视网膜的发育和功能[1,3]。此外,UBE3D基因的突变还与多种癌症的发生发展相关,例如乳腺癌和结直肠癌。UBE3D基因的突变会导致CPSF73蛋白的降解,进而影响mRNA的3'端加工和基因表达,促进癌细胞的迁移、侵袭和自我更新[2,4]。

除了与疾病相关外,UBE3D基因还与生物的适应性和生长发育相关。例如,研究发现,UBE3D基因在多种动物中受到正选择,可能与动物的适应性和生长发育相关[5,7]。此外,UBE3D基因的突变还会导致小鼠胚胎的严重发育异常,包括神经管缺陷和小头畸形[6]。

综上所述,UBE3D基因在多种生物学过程中发挥重要作用,包括细胞周期、信号转导、转录、翻译、DNA损伤修复、疾病发生发展、生物的适应性和生长发育等。UBE3D基因的研究有助于深入理解细胞内蛋白质降解和稳定性的调节机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Xia, Huika, Zhang, Qi, Shen, Yan, Huang, Lvzhen, Li, Xiaoxin. 2020. ube3d, a New Gene Associated with Age-Related Macular Degeneration, Induces Functional Changes in Both In Vivo and In Vitro Studies. In Molecular therapy. Nucleic acids, 20, 217-230. doi:10.1016/j.omtn.2020.02.010. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32200270/
2. Heller-Trulli, Daniel, Liu, Huiyun, Mukherjee, Srimoyee, Moore, Claire L. 2022. UBE3D Regulates mRNA 3'-End Processing and Maintains Adipogenic Potential in 3T3-L1 Cells. In Molecular and cellular biology, 42, e0017422. doi:10.1128/mcb.00174-22. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36519931/
3. Huang, Lv-Zhen, Li, Ying-Jie, Xie, Xue-Feng, Zhou, Peng, Li, Xiao-Xin. 2015. Whole-exome sequencing implicates UBE3D in age-related macular degeneration in East Asian populations. In Nature communications, 6, 6687. doi:10.1038/ncomms7687. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25872646/
4. Liu, Huiyun, Heller-Trulli, Daniel, Moore, Claire L. 2022. Targeting the mRNA endonuclease CPSF73 inhibits breast cancer cell migration, invasion, and self-renewal. In iScience, 25, 104804. doi:10.1016/j.isci.2022.104804. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35992060/
5. Liu, Yangkai, Cheng, Haijian, Wang, Shikang, Huang, Bizhi, Lei, Chuzhao. 2022. Genomic Diversity and Selection Signatures for Weining Cattle on the Border of Yunnan-Guizhou. In Frontiers in genetics, 13, 848951. doi:10.3389/fgene.2022.848951. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35873486/
6. Mi, Yiwei, Yan, Lu, Wu, Yu, Zheng, Yufang. 2025. Deficiency of UBE3D in mice leads to severe embryonic abnormalities and disrupts the mRNA of Homeobox genes via CPSF3. In Cell death discovery, 11, 99. doi:10.1038/s41420-025-02387-y. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40075082/
7. Zhang, Lige, Zhang, Songyuan, Zhan, Fengting, Liu, Gang, Wang, Kejun. 2023. Population Genetic Analysis of Six Chinese Indigenous Pig Meta-Populations Based on Geographically Isolated Regions. In Animals : an open access journal from MDPI, 13, . doi:10.3390/ani13081396. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37106959/