Reep6-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Reep6-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-13304

品系全称

C57BL/6JCya-Reep6em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-70335-Reep6-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Reep6-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-13304) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
receptor accessory protein 6
基因别称
0610011M24Rik,Dp1l1
染色体号
Chr 10 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_139292 | Ensembl: ENSMUST00000186864
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~6
敲除长度
~3.6 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1917585Homozygous null mice exhibit photoreceptor degenaration and dysfunction, with an expansion of the distal endoplasmic reticulum and increased mitochondria number in rods.
Reep6,也称为受体表达增强蛋白6,是一种内质网(ER)驻留蛋白。它属于REEP/Yop1家族,这个家族的蛋白质在维持ER结构和功能中发挥着重要作用。Reep6的表达和功能与多种生物学过程相关,包括视觉功能、能量代谢、生殖过程和肿瘤的发生发展。

Reep6基因突变与常染色体隐性遗传性视网膜色素变性(arRP)相关。研究发现,Reep6基因突变可以导致视网膜感光细胞退化,进而引起视力下降和失明。Reep6基因突变还可以影响ER的稳态和蛋白质转运,导致感光细胞功能障碍。因此,Reep6在维持视网膜功能和视觉健康中发挥着重要作用[1][5]。

除了与视网膜疾病相关,Reep6还参与能量代谢的调节。研究发现,Reep6基因敲除小鼠表现出能量消耗减少、脂肪积累增加和冷耐受性降低等肥胖相关代谢功能障碍。Reep6基因敲除小鼠的脂肪细胞中,β-肾上腺素能信号传导受损,导致能量代谢紊乱。因此,Reep6在调节能量代谢和维持正常体重中发挥着重要作用[2]。

Reep6基因突变还可以导致男性不育。研究发现,Reep6基因敲除小鼠的精子运动功能和形态发生缺陷,表现为精子尾部弯曲或缺失,从而影响精子与卵子的结合和受精。Reep6在精子的发生过程中表达,并在成熟精子中定位于连接段、中段和环状结构。因此,Reep6在维持精子功能和形态方面发挥着重要作用[4]。

Reep6还与肿瘤的发生发展相关。研究发现,Reep6在舌鳞状细胞癌(TSCC)组织中表达升高,并且与患者的预后不良相关。Reep6基因敲低可以抑制TSCC细胞的增殖、迁移和侵袭,并且可以增加TSCC细胞对化疗药物的敏感性。因此,Reep6可能作为TSCC的诊断和治疗的潜在靶点[3]。

综上所述,Reep6是一种重要的内质网驻留蛋白,参与调节视觉功能、能量代谢、生殖过程和肿瘤的发生发展。Reep6基因突变与多种疾病相关,包括视网膜色素变性、肥胖相关代谢功能障碍、男性不育和肿瘤。因此,深入研究Reep6的功能和作用机制,有助于揭示疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Lin, Yuchen, Xu, Christine L, Velez, Gabriel, Sparrow, Janet R, Tsang, Stephen H. 2019. Novel REEP6 gene mutation associated with autosomal recessive retinitis pigmentosa. In Documenta ophthalmologica. Advances in ophthalmology, 140, 67-75. doi:10.1007/s10633-019-09719-1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31538292/
2. Son, Yeonho, Choi, Cheoljun, Saha, Abhirup, Granneman, James G, Lee, Yun-Hee. 2022. REEP6 knockout leads to defective β-adrenergic signaling in adipocytes and promotes obesity-related metabolic dysfunction. In Metabolism: clinical and experimental, 130, 155159. doi:10.1016/j.metabol.2022.155159. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35150731/
3. Tseng, Chung-Chih, Hung, Chung-Ching, Shu, Chih-Wen, Ger, Luo-Ping, Liu, Pei-Feng. 2023. The Clinical and Biological Effects of Receptor Expression-Enhancing Protein 6 in Tongue Squamous Cell Carcinoma. In Biomedicines, 11, . doi:10.3390/biomedicines11051270. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37238941/
4. Devlin, Darius J, Agrawal Zaneveld, Smriti, Nozawa, Kaori, Matzuk, Martin M, Chen, Rui. . Knockout of mouse receptor accessory protein 6 leads to sperm function and morphology defects†. In Biology of reproduction, 102, 1234-1247. doi:10.1093/biolre/ioaa024. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32101290/
5. Agrawal, Smriti A, Burgoyne, Thomas, Eblimit, Aiden, Chen, Rui, Cheetham, Michael E. . REEP6 deficiency leads to retinal degeneration through disruption of ER homeostasis and protein trafficking. In Human molecular genetics, 26, 2667-2677. doi:10.1093/hmg/ddx149. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28475715/