Rpf1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Rpf1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-13292

品系全称

C57BL/6JCya-Rpf1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-70285-Rpf1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Rpf1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-13292) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
ribosome production factor 1 homolog
基因别称
2210420E24Rik,2310066N05Rik,Bxdc5
染色体号
Chr 3 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_027371.3 | Ensembl: ENSMUST00000029838
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~5
敲除长度
~7302 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Rpf1基因,全称为RNA PROCESSING FACTOR 1,是一个在植物中编码五肽重复(PPR)蛋白的核基因。PPR蛋白是一类具有高度保守的氨基酸序列的蛋白质,主要在细胞器(如线粒体和叶绿体)中发挥功能,尤其是在RNA的转录后修饰中扮演重要角色。Rpf1在植物线粒体中负责5'-端加工,确保nad4 mRNA的成熟,这对于NADH脱氢酶复合体的组装和功能至关重要。Rpf1属于PPR蛋白的一个亚群,这些亚群中的蛋白通常与恢复细胞质雄性不育(CMS)相关,CMS是一种由线粒体遗传的性状,导致植物雄性不育。在植物中,Rpf1的活性对于维持正常的线粒体功能和雄性生殖至关重要[2]。

在动物中,Rpf1基因也被称为POU6F2,是一个POU结构域转录因子。POU结构域是一类DNA结合结构域,在脊椎动物中参与多种生物学过程,包括细胞分化、发育和代谢。Rpf1在哺乳动物的垂体发育中发挥关键作用,尤其是在早期胚胎时期,Rpf1的表达量较高,随后在垂体发育过程中逐渐减少。Rpf1在垂体前体细胞中的表达表明,它可能参与垂体细胞的分化和成熟过程。此外,Rpf1与垂体发育相关的基因,如Prop1、Prrx1和Prrx2的表达调控有关,这进一步证实了Rpf1在垂体发育中的重要作用[1]。

在人类中,Rpf1基因的突变与Wilms瘤的发生有关。Wilms瘤是一种儿童肾脏恶性肿瘤,其特征是高度异质性的遗传改变。研究发现,Rpf1基因的胚系突变与染色体7p14区域的杂合性丢失(LOH)相关,这表明Rpf1可能是一种肿瘤抑制基因。Rpf1基因在胎儿和成人肾脏中的表达进一步支持了其在肾脏发育和功能中的重要性[3]。

除了在植物和动物中的作用,Rpf1基因还与人类疾病的治疗有关。例如,研究发现Rpf1基因在冠心病患者的治疗中发挥重要作用。研究分析了冠心病患者的差异表达基因,发现Rpf1基因表达上调,并与其他关键基因共同构成治疗冠心病的候选基因[4]。此外,Rpf1基因还与2型糖尿病和癌症的发生发展有关。研究发现,Rpf1基因的表达与2型糖尿病和癌症相关,并可能通过影响胰岛β细胞中的核糖体功能发挥作用[5]。

综上所述,Rpf1基因在植物、动物和人类中发挥着重要作用。在植物中,Rpf1参与线粒体RNA的转录后修饰,影响NADH脱氢酶复合体的组装和功能。在动物中,Rpf1是一个POU结构域转录因子,在垂体发育和功能中发挥关键作用。在人类中,Rpf1基因的突变与Wilms瘤的发生有关,并可能与2型糖尿病和癌症的发生发展有关。Rpf1基因的研究有助于深入理解其在细胞器RNA加工、细胞分化和发育、以及人类疾病中的作用机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Yoshida, Saishu, Ueharu, Hiroki, Higuchi, Masashi, Kato, Takako, Kato, Yukio. 2014. Molecular cloning of rat and porcine retina-derived POU domain factor 1 (POU6F2) from a pituitary cDNA library. In The Journal of reproduction and development, 60, 288-94. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24804940/
2. Hölzle, Angela, Jonietz, Christian, Törjek, Ottó, Binder, Stefan, Forner, Joachim. 2011. A RESTORER OF FERTILITY-like PPR gene is required for 5'-end processing of the nad4 mRNA in mitochondria of Arabidopsis thaliana. In The Plant journal : for cell and molecular biology, 65, 737-44. doi:10.1111/j.1365-313X.2010.04460.x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21251101/
3. Perotti, Daniela, De Vecchi, Giovanna, Testi, Maria A, Fossati-Bellani, Franca, Radice, Paolo. . Germline mutations of the POU6F2 gene in Wilms tumors with loss of heterozygosity on chromosome 7p14. In Human mutation, 24, 400-7. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15459955/
4. Xiao, Z-W, Liu, Y, Li, Z-Y, Li, S, Qin, L-H. . Molecular mechanism of Tongmai Yangxin Pill intervention in elderly patients with coronary heart disease. In European review for medical and pharmacological sciences, 26, 8265-8275. doi:10.26355/eurrev_202211_30359. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36459010/
5. Bian, Qin, Li, Haijun, Wang, Xiaoyi, Liang, Tingting, Zhang, Kai. 2022. Multiomics Integrated Analysis Identifies SLC24A2 as a Potential Link between Type 2 Diabetes and Cancer. In Journal of diabetes research, 2022, 4629419. doi:10.1155/2022/4629419. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35601016/