Gtf3c5-KO 基因敲除小鼠

下单100%中奖,最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Gtf3c5-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-13286

品系全称

C57BL/6JCya-Gtf3c5em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-70239-Gtf3c5-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Gtf3c5-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-13286) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
general transcription factor IIIC, polypeptide 5
基因别称
2700084A09Rik,TFIIIC63,TFiiiC2-63
染色体号
Chr 2 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001290484.1 | Ensembl: ENSMUST00000113889
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~3
敲除长度
~1862 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Gtf3c5(General Transcription Factor IIIC Subunit 5)是一种重要的转录因子,编码转录因子IIIC63(TFIIIC63)。TFIIIC63与DNA结合,招募另一个转录因子TFIIIB和RNA聚合酶III(Pol III)来介导小非编码RNA(如tRNA)的转录[1]。Gtf3c5突变与多种系统发育障碍有关,包括生长迟缓、发育迟缓、智力障碍、牙齿异常、小脑畸形、骨龄延迟、骨骼异常和面部畸形[1]。Gtf3c5突变会导致TFIIIC63蛋白水平降低,基因组TFIIIC63蛋白结合减少,以及Pol III结合区域的Pol III占据水平降低[1]。酵母和斑马鱼模型显示,Gtf3c5突变会影响生长和发育[1]。

Gtf3c5还与血脂代谢相关。在芬兰人群中,Gtf3c5的罕见蛋白改变变异体与心血管表型相关[2]。Gtf3c5的表达也与骨骼肌功能相关,其表达水平与2型糖尿病的表型相关[3]。此外,Gtf3c5的表达还与人类胰岛细胞死亡相关,其表达异常可能影响胰岛细胞功能和存活[4]。

综上所述,Gtf3c5是一种重要的转录因子,参与调控RNA聚合酶III介导的转录,并影响多种生物学过程,包括发育、代谢和疾病发生。Gtf3c5突变与多种系统发育障碍有关,包括生长迟缓、发育迟缓、智力障碍、牙齿异常、小脑畸形、骨龄延迟、骨骼异常和面部畸形。Gtf3c5还与血脂代谢相关,其表达水平与心血管表型、骨骼肌功能和胰岛细胞死亡相关。Gtf3c5的研究有助于深入理解RNA聚合酶III介导的转录调控机制和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Iwata-Otsubo, Aiko, Skraban, Cara M, Yoshimura, Atsunori, Shirahige, Katsuhiko, Izumi, Kosuke. 2024. Biallelic variants in GTF3C5, a regulator of RNA polymerase III-mediated transcription, cause a multisystem developmental disorder. In Human genetics, 143, 437-453. doi:10.1007/s00439-024-02656-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38520561/
2. Sandholm, Niina, Hotakainen, Ronja, Haukka, Jani K, Forsblom, Carol, Groop, Per-Henrik. 2022. Whole-exome sequencing identifies novel protein-altering variants associated with serum apolipoprotein and lipid concentrations. In Genome medicine, 14, 132. doi:10.1186/s13073-022-01135-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36419110/
3. Ding, Qiuju, Tan, Amelia Li Min, Parra, E J, Tai, E-Shyong, Chen, Huimei. 2020. Genome-wide meta-analysis associates GPSM1 with type 2 diabetes, a plausible gene involved in skeletal muscle function. In Journal of human genetics, 65, 411-420. doi:10.1038/s10038-019-0720-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31959871/
4. Hossain, Md Munir, Roat, Regan, Christopherson, Jenica, James, Brian, Guo, Zhiguang. 2023. Exploring lncRNAs associated with human pancreatic islet cell death induced by transfer of adoptive lymphocytes in a humanized mouse model. In Frontiers in endocrinology, 14, 1244688. doi:10.3389/fendo.2023.1244688. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38027148/