Taco1-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Taco1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-13279

品系全称

C57BL/6JCya-Taco1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-70207-Taco1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Taco1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-13279) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
translational activator of mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I
基因别称
2310066I18Rik,Ccdc44
染色体号
Chr 11 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_027346.2 | Ensembl: ENSMUST00000002048
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 1~5
敲除长度
~7051 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1917457Homozygous null mice exhibit retinal neuron degeneration, cardiohypertrophy and motor dysfunction as a result of isolated complex IV deficiency.
TACO1,也称为翻译激活因子TACO1,是一种重要的线粒体基因。它在哺乳动物线粒体中发挥着关键的作用,参与调控线粒体蛋白质的合成,特别是细胞色素c氧化酶(COX)的合成。细胞色素c氧化酶是线粒体电子传递链的关键组成部分,参与将电子从细胞色素c转移到分子氧,最终产生ATP。因此,TACO1的突变可能导致线粒体功能障碍,引发多种疾病。

TACO1基因突变与多种疾病相关,其中包括Leigh综合征。Leigh综合征是一种罕见的遗传性线粒体疾病,主要影响儿童和青少年,表现为进行性神经退行性病变。研究显示,TACO1基因突变与Leigh综合征的发生密切相关[1,5]。此外,TACO1基因突变还与U-纤维白质脑病相关,这是一种以进行性神经系统损伤为特征的疾病[2]。

TACO1基因在酵母中也存在同源基因,称为DPC29。DPC29是线粒体翻译的通用因子,参与调控线粒体蛋白质的合成[3]。研究发现,DPC29的突变会导致线粒体翻译功能受损,进而影响线粒体功能。此外,人类TACO1基因在酵母中的表达可以挽救DPC29突变所导致的线粒体翻译缺陷,表明TACO1和DPC29在功能上高度保守。

除了Leigh综合征和U-纤维白质脑病,TACO1基因突变还与肌强直性营养不良2型(DM2)相关。DM2是一种常染色体显性遗传的多系统疾病,主要表现为肌肉无力和萎缩。研究发现,DM2患者的肌肉活检标本中,TACO1基因的表达下调,导致线粒体功能障碍[4]。此外,TACO1基因突变还与急性心肌梗死(AMI)相关。AMI是一种严重的冠状动脉疾病,导致心肌缺血和坏死。研究发现,AMI患者中TACO1基因的表达下调,可能与心肌细胞死亡和疾病进展有关[6]。

综上所述,TACO1基因在哺乳动物线粒体中发挥着关键的作用,参与调控线粒体蛋白质的合成,特别是细胞色素c氧化酶的合成。TACO1基因突变与多种疾病相关,包括Leigh综合征、U-纤维白质脑病、肌强直性营养不良2型和急性心肌梗死。此外,TACO1基因在酵母中存在同源基因DPC29,两者在功能上高度保守。深入研究TACO1基因的功能和突变机制,有助于理解线粒体功能障碍的病理生理机制,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Oktay, Yavuz, Güngör, Serdal, Zeltner, Lena, Schüle, Rebecca, Horvath, Rita. . Confirmation of TACO1 as a Leigh Syndrome Disease Gene in Two Additional Families. In Journal of neuromuscular diseases, 7, 301-308. doi:10.3233/JND-200510. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32444556/
2. Sferruzza, Giacomo, Del Bondio, Andrea, Citterio, Andrea, Bassi, Maria Teresa, Scarlato, Marina. 2021. U-Fiber Leukoencephalopathy Due to a Novel Mutation in the TACO1 Gene. In Neurology. Genetics, 7, e573. doi:10.1212/NXG.0000000000000573. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33709035/
3. Hubble, Kyle A, Henry, Michael F. . DPC29 promotes post-initiation mitochondrial translation in Saccharomyces cerevisiae. In Nucleic acids research, 51, 1260-1276. doi:10.1093/nar/gkac1229. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36620885/
4. Kleefeld, Felix, Horvath, Rita, Pinal-Fernandez, Iago, Schoser, Benedikt, Stenzel, Werner. 2024. Multi-level profiling unravels mitochondrial dysfunction in myotonic dystrophy type 2. In Acta neuropathologica, 147, 19. doi:10.1007/s00401-023-02673-y. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38240888/
5. Seeger, Jürgen, Schrank, Bertold, Pyle, Angela, Lochmüller, Hanns, Horvath, Rita. 2010. Clinical and neuropathological findings in patients with TACO1 mutations. In Neuromuscular disorders : NMD, 20, 720-4. doi:10.1016/j.nmd.2010.06.017. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20727754/
6. Qiu, Jun, Gu, Yiyang. 2024. Analysis of the prognostic value of mitochondria-related genes in patients with acute myocardial infarction. In BMC cardiovascular disorders, 24, 408. doi:10.1186/s12872-024-04051-2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39103773/