Igsf23-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Igsf23-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-13254

品系全称

C57BL/6JCya-Igsf23em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-70080-Igsf23-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Igsf23-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-13254) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
immunoglobulin superfamily, member 23
基因别称
2210010C17Rik
染色体号
Chr 7 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_027308.2 | Ensembl: ENSMUST00000043440
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~4
敲除长度
~5741 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Igsf23,也称为免疫球蛋白超家族成员23,是一个编码免疫球蛋白样跨膜蛋白的基因。免疫球蛋白超家族成员是一类蛋白质,它们包含免疫球蛋白样结构域,这些结构域通常与细胞识别、粘附、信号传导和细胞内通讯等功能相关。Igsf23在多种细胞类型中表达,并在细胞与细胞之间的相互作用中发挥重要作用。

Igsf23基因的突变与人类骨硬化症的发生有关。骨硬化症是一种罕见的遗传性骨骼疾病,其特征是骨矿物质密度增加,这是由于破骨细胞功能丧失或分化潜力降低所致。研究发现,在骨硬化症患者的样本中,Igsf23基因存在一种突变,导致免疫球蛋白样结构域和整个跨膜结构域的丧失。这种突变导致破骨细胞分化受损,进而导致骨硬化症的发生[1]。

此外,Igsf23基因的表达与肿瘤的免疫调节和预后相关。研究发现,在卵巢上皮癌中,Igsf23基因的表达水平与肿瘤突变负荷(TMB)相关,而TMB被认为是免疫治疗反应的预测指标。在卵巢上皮癌患者中,较高的TMB水平与更好的总体生存期和疾病无进展生存期相关。此外,基于Igsf23基因表达的预后模型可以有效地将患者分为高风险和低风险组,从而为患者的预后评估和治疗决策提供参考[3]。

Igsf23基因的表达还受到表观遗传调控的影响。研究发现,在牛瘤胃上皮细胞中,丁酸暴露可以导致Igsf23基因的表达上调。丁酸是一种短链脂肪酸,可以影响基因表达和功能通路。在丁酸处理组中,Igsf23基因的表达水平显著升高,并且与胆固醇代谢、溶酶体、细胞粘附分子和PI3K-Akt信号通路等生物学过程相关[2]。

综上所述,Igsf23基因在骨硬化症的发生、肿瘤免疫调节和表观遗传调控等方面发挥重要作用。深入研究Igsf23基因的功能和调控机制,有助于我们更好地理解相关疾病的发病机制和治疗方法,为疾病的诊断、预防和治疗提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Yuan, Ying, Yang, Li, Liu, Ting, Zhang, Hong, Lu, Qiong. 2019. Osteoclastogenesis inhibition by mutated IGSF23 results in human osteopetrosis. In Cell proliferation, 52, e12693. doi:10.1111/cpr.12693. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31560140/
2. Kang, Xiaolong, Li, Chenglong, Liu, Shuli, Liu, George E, Li, Cong-Jun. 2023. Genome-Wide Acetylation Modification of H3K27ac in Bovine Rumen Cell Following Butyrate Exposure. In Biomolecules, 13, . doi:10.3390/biom13071137. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37509173/
3. Liu, Jinhui, Xu, Wei, Li, Siyue, Sun, Rui, Cheng, Wenjun. 2020. Multi-omics analysis of tumor mutational burden combined with prognostic assessment in epithelial ovarian cancer based on TCGA database. In International journal of medical sciences, 17, 3200-3213. doi:10.7150/ijms.50491. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33173439/