智鼠故事 
C57BL/6JCya-Igsf23em1/Cya 基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称：
Igsf23-KO
产品编号：
S-KO-13254
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Igsf23-KO mice (Strain S-KO-13254) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
基本信息
品系名称
C57BL/6JCya-Igsf23em1/Cya
品系编号
KOCMP-70080-Igsf23-B6J-VA
产品编号
S-KO-13254
基因名
Igsf23
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
2210010C17Rik
NCBI号
修饰方式
全身性基因敲除
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
在研小鼠
环境标准
SPF
供应地区
中国
品系详情
Igsf23位于小鼠的7号染色体，采用基因编辑技术，通过应用高通量电转受精卵方式，获得Igsf23基因敲除小鼠，性成熟后取精子冻存。
Igsf23-KO小鼠模型是由赛业生物（Cyagen）构建的全基因组敲除小鼠。Igsf23基因位于小鼠7号染色体上，由5个外显子组成，其中ATG起始密码子在1号外显子，TAA终止密码子在5号外显子。Igsf23-KO小鼠模型的构建过程包括使用基因编辑技术将核糖核蛋白（RNP）和靶向载体共同注入受精卵，随后对出生的小鼠进行PCR和测序分析进行基因型鉴定。Igsf23-KO小鼠模型可用于研究Igsf23基因在小鼠体内的功能。
基因研究概述
Igsf23，也称为免疫球蛋白超家族成员23，是一个编码免疫球蛋白样跨膜蛋白的基因。免疫球蛋白超家族成员是一类蛋白质，它们包含免疫球蛋白样结构域，这些结构域通常与细胞识别、粘附、信号传导和细胞内通讯等功能相关。Igsf23在多种细胞类型中表达，并在细胞与细胞之间的相互作用中发挥重要作用。
Igsf23基因的突变与人类骨硬化症的发生有关。骨硬化症是一种罕见的遗传性骨骼疾病，其特征是骨矿物质密度增加，这是由于破骨细胞功能丧失或分化潜力降低所致。研究发现，在骨硬化症患者的样本中，Igsf23基因存在一种突变，导致免疫球蛋白样结构域和整个跨膜结构域的丧失。这种突变导致破骨细胞分化受损，进而导致骨硬化症的发生[1]。
此外，Igsf23基因的表达与肿瘤的免疫调节和预后相关。研究发现，在卵巢上皮癌中，Igsf23基因的表达水平与肿瘤突变负荷（TMB）相关，而TMB被认为是免疫治疗反应的预测指标。在卵巢上皮癌患者中，较高的TMB水平与更好的总体生存期和疾病无进展生存期相关。此外，基于Igsf23基因表达的预后模型可以有效地将患者分为高风险和低风险组，从而为患者的预后评估和治疗决策提供参考[3]。
Igsf23基因的表达还受到表观遗传调控的影响。研究发现，在牛瘤胃上皮细胞中，丁酸暴露可以导致Igsf23基因的表达上调。丁酸是一种短链脂肪酸，可以影响基因表达和功能通路。在丁酸处理组中，Igsf23基因的表达水平显著升高，并且与胆固醇代谢、溶酶体、细胞粘附分子和PI3K-Akt信号通路等生物学过程相关[2]。
综上所述，Igsf23基因在骨硬化症的发生、肿瘤免疫调节和表观遗传调控等方面发挥重要作用。深入研究Igsf23基因的功能和调控机制，有助于我们更好地理解相关疾病的发病机制和治疗方法，为疾病的诊断、预防和治疗提供新的思路和策略。
参考文献：
1. Yuan, Ying, Yang, Li, Liu, Ting, Zhang, Hong, Lu, Qiong. 2019. Osteoclastogenesis inhibition by mutated IGSF23 results in human osteopetrosis. In Cell proliferation, 52, e12693. doi:10.1111/cpr.12693. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31560140/
2. Kang, Xiaolong, Li, Chenglong, Liu, Shuli, Liu, George E, Li, Cong-Jun. 2023. Genome-Wide Acetylation Modification of H3K27ac in Bovine Rumen Cell Following Butyrate Exposure. In Biomolecules, 13, . doi:10.3390/biom13071137. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37509173/
3. Liu, Jinhui, Xu, Wei, Li, Siyue, Sun, Rui, Cheng, Wenjun. 2020. Multi-omics analysis of tumor mutational burden combined with prognostic assessment in epithelial ovarian cancer based on TCGA database. In International journal of medical sciences, 17, 3200-3213. doi:10.7150/ijms.50491. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33173439/
