Spata3-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Spata3-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-13248

品系全称

C57BL/6JCya-Spata3em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-70060-Spata3-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Spata3-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-13248) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
spermatogenesis associated 3
基因别称
1700011N12Rik,1700029H01Rik,4930424D10Rik,Mtsarg1,Tsarg1
染色体号
Chr 1 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_027300.4 | Ensembl: ENSMUST00000052854
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 1~3
敲除长度
~4468 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1917310Mice homozygous for a null allele exhibit normal fertility in vivo, but reduced male fertilization rates in vitro.
Spata3,也称为Spermatogenesis associated protein 3,是一种与精子发生相关的基因。Spata3基因位于小鼠1号染色体上,与雄性不育和超微结构异常相关。Spata3基因在小鼠中通过CRISPR-Cas9介导的完全缺失,导致雄性小鼠在体内繁殖能力正常,但在体外受精试验中效率急剧下降。运动参数正常,但超微结构分析显示顶体缺陷和细胞质残留中的脂滴过多。Spata3基因的缺失部分地再现了不育IRCS品系的表现型[1]。

Spata3基因在人类和小鼠中均存在,并且在不同物种中保守。Spata3基因编码的蛋白质含有PEST结构域,该结构域可能在不同物种中发挥作用,参与精子的发生和雄性发育。RNA-seq数据表明,Spata3基因仅在睾丸中表达,进一步表明Spata3可能在雄性发育、精子发生或精子发生细胞凋亡中发挥作用。研究人员成功克隆了两个新的Spata3基因变体,SPATA3-I3和SPATA3-I4,并在不同物种中发现了保守的PEST结构域(QQPSPESTP)。这表明Spata3基因在雄性生殖系统中发挥着重要作用,特别是在精子发生过程中[2]。

非阻塞性无精子症是一种常见的男性不育症,其特点是睾丸中精子发生停滞。研究人员通过基因芯片技术对非阻塞性无精子症患者和正常精子发生者的睾丸活检样本进行基因表达分析。结果显示,Spata3基因在非阻塞性无精子症患者中显著下调,与其他几个基因一起构成了潜在的无精子症生物标志物。这些发现为无精子症的诊断和治疗提供了新的线索[3]。

中国安西牛是一种濒危的本地牛种,在极端的沙漠和半沙漠生态系统中具有独特的生长和生殖特征。研究人员对安西牛和其他几个全球牛种进行了基因组比较,以评估遗传多样性和识别候选基因组区域。通过选择性扫描分析,研究人员发现了与安西牛环境适应性相关的特定遗传变异,其中包括Spata3基因。这些发现揭示了安西牛在干旱环境中的独特基因组特征,为该品种的保护和育种提供了重要信息[4]。

研究人员在安西牛和长白猪的睾丸中进行了RNA-seq分析,以探索早熟性腺发育和精子发生的分子调控机制。结果发现,Spata3基因在安西牛和长白猪的睾丸中差异表达,并且与早熟性腺发育相关。这表明Spata3基因可能在雄性生殖系统中发挥着重要作用,特别是在精子发生过程中[5]。

GRTH/DDX25是一种睾丸特异性DEAD-box家族的RNA解旋酶,在精子发生和男性生育中发挥重要作用。研究人员通过mRNA-seq和miRNA-seq分析,建立了WT、KI和KO小鼠的miRNA-mRNA网络,以确定与精子发生相关的关键microRNAs和mRNAs。结果显示,Spata3基因是miRNA靶基因之一,参与泛素化过程、精子分化、染色质重塑/压缩、可逆蛋白质磷酸化和顶体稳定性。这些发现表明pGRTH在染色质压缩和重塑过程中发挥着重要作用,通过miRNA-mRNA相互作用介导精子从圆形精子细胞分化为伸长的精子细胞[6]。

一项基于混合模型的eQTL分析揭示了与性别决定和精子发生相关的lncRNA。研究发现,Spata3基因与性别决定和精子发生相关,并通过直接或间接的方式参与基因调控。这些发现为理解人类性别失衡提供了重要的功能线索[7]。

研究人员对具有不同生育指数的荷斯坦公牛的附睾进行了转录组分析,以了解生育状态对附睾转录组的影响。结果显示,Spata3基因在具有生育能力的公牛的附睾中差异表达,表明其在雄性生育和亚生育中的作用[8]。

综上所述,Spata3基因在精子发生和男性生育中发挥着重要作用。Spata3基因的缺失会导致精子发生异常和体外生育能力下降。Spata3基因的表达与无精子症、早熟性腺发育和雄性生育状态相关。此外,Spata3基因还与染色质重塑、精子分化和其他生物学过程相关。对Spata3基因的研究有助于深入理解精子发生的分子机制,为男性不育症的诊断和治疗提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Girault, Marie-Sophie, Dupuis, Sophie, Ialy-Radio, Côme, Ziyyat, Ahmed, Barbaux, Sandrine. 2021. Deletion of the Spata3 Gene Induces Sperm Alterations and In Vitro Hypofertility in Mice. In International journal of molecular sciences, 22, . doi:10.3390/ijms22041959. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33669425/
2. Zhou, Baixu, Wei, Chunli, Khan, Md Asaduzzaman, Chen, Hanchun, Fu, Junjiang. 2019. Characterization and molecular cloning of novel isoforms of human spermatogenesis associated gene SPATA3. In Molecular biology reports, 46, 3827-3834. doi:10.1007/s11033-019-04825-4. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31006096/
3. Malcher, Agnieszka, Rozwadowska, Natalia, Stokowy, Tomasz, Zietkowiak, Wojmir, Kurpisz, Maciej. 2013. Potential biomarkers of nonobstructive azoospermia identified in microarray gene expression analysis. In Fertility and sterility, 100, 1686-94.e1-7. doi:10.1016/j.fertnstert.2013.07.1999. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24012201/
4. Lyu, Yang, Yao, Tingting, Chen, Zhefu, Chen, Ningbo, Lei, Chuzhao. 2024. Genomic characterization of dryland adaptation in endangered Anxi cattle in China. In Animal genetics, 55, 352-361. doi:10.1111/age.13416. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38436096/
5. Zhang, Bo, Yan, Zunqiang, Wang, Pengfei, Zhang, Juanli, Gun, Shuangbao. 2021. Identification and Characterization of lncRNA and mRNA in Testes of Landrace and Hezuo Boars. In Animals : an open access journal from MDPI, 11, . doi:10.3390/ani11082263. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34438721/
6. Anbazhagan, Rajakumar, Kavarthapu, Raghuveer, Dale, Ryan, Faucz, Fabio R, Dufau, Maria L. 2023. miRNA Expression Profiles of Mouse Round Spermatids in GRTH/DDX25-Mediated Spermiogenesis: mRNA-miRNA Network Analysis. In Cells, 12, . doi:10.3390/cells12050756. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36899892/
7. An, Yeeun, Lee, Chaeyoung. 2022. Mixed model-based eQTL analysis reveals lncRNAs associated with regulation of genes involved in sex determination and spermatogenesis: The key to understanding human gender imbalance. In Computational biology and chemistry, 99, 107713. doi:10.1016/j.compbiolchem.2022.107713. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35709667/
8. Légaré, Christine, Akintayo, Ayodélé, Blondin, Patrick, Calvo, Ezequiel, Sullivan, Robert. . Impact of male fertility status on the transcriptome of the bovine epididymis. In Molecular human reproduction, 23, 355-369. doi:10.1093/molehr/gax019. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28379507/