Coa7-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Coa7-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-13208

品系全称

C57BL/6JCya-Coa7em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-69893-Coa7-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Coa7-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-13208) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
cytochrome c oxidase assembly factor 7
基因别称
2010305A19Rik,D4Ertd796e,Selrc1
染色体号
Chr 4 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_027250.4 | Ensembl: ENSMUST00000131656
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~446 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Coa7,也称为Cytochrome c oxidase assembly factor 7,是一种编码线粒体中细胞色素c氧化酶组装因子的基因。细胞色素c氧化酶是线粒体呼吸链复合物IV的组成部分,参与氧化磷酸化和ATP的产生。Coa7基因的突变会导致线粒体功能障碍,从而引起一系列神经肌肉疾病和神经退行性疾病。

Coa7基因的突变与多种神经肌肉疾病相关,包括肌萎缩症、肌强直性营养不良、Charcot-Marie-Tooth病(CMT)和脊髓小脑性共济失调。在CMT中,Coa7基因的突变会导致轴索神经病变和脊髓小脑性共济失调,患者可能出现肌无力、感觉异常、共济失调和运动障碍等症状。此外,Coa7基因的突变还与一种罕见的遗传性疾病——脊髓小脑性共济失调伴轴索神经病变3型(SCAN3)相关,患者通常在儿童时期出现共济失调和周围神经病变,并逐渐发展为进行性神经退行性疾病。

Coa7基因的突变还可以导致发育迟缓和脑萎缩。例如,在一项研究中,一位中国女孩在出生后3个月出现发育迟缓,随后发展为进行性痉挛性双瘫和脑萎缩。通过基因检测,研究人员发现该患者存在Coa7基因的双等位基因变异,导致线粒体呼吸链复合物IV的缺陷和线粒体呼吸率的显著降低。这一发现扩大了Coa7相关疾病的遗传和临床谱,并突出了无偏倚方法在研究线粒体疾病中的价值[1]。

Coa7基因的突变还与一些罕见的遗传性疾病相关,如婴儿型全身性肌张力障碍。在一项研究中,一位患者由于Coa7基因的变异而出现婴儿型全身性肌张力障碍,并逐渐发展为进行性神经退行性疾病。该病例的发现扩大了Coa7相关疾病的表现谱,并强调了Coa7基因在解释中枢和周围神经系统功能障碍中的重要作用[2]。

此外,Coa7基因的突变还与帕金森病相关。在一项研究中,一位患者由于Coa7基因的变异而出现共济失调、周围神经病变和帕金森病。该病例的发现表明Coa7基因的变异可能参与帕金森病的发病机制,并为帕金森病的研究和治疗提供了新的线索[3]。

Coa7基因的突变还与淋巴瘤的预后相关。在一项研究中,研究人员发现Coa7基因的表达水平与弥漫性大B细胞淋巴瘤患者的预后相关。Coa7基因的表达水平较高与患者总生存期较短相关,并可能影响免疫浸润和免疫治疗反应。这一发现提示Coa7基因在淋巴瘤的发病机制和治疗中可能发挥重要作用[4]。

综上所述,Coa7基因的突变与多种神经肌肉疾病、神经退行性疾病和淋巴瘤相关。Coa7基因的突变会导致线粒体功能障碍和能量代谢异常,从而引起一系列神经肌肉疾病和神经退行性疾病。此外,Coa7基因的突变还与帕金森病和淋巴瘤的发病机制和预后相关。Coa7基因的研究有助于深入理解线粒体疾病的发病机制和生物学功能,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Ban, Rui, Liu, Zhimei, Shimura, Masaru, Prokisch, Holger, Fang, Fang. 2021. Biallelic COA7-Variants Leading to Developmental Regression With Progressive Spasticity and Brain Atrophy in a Chinese Patient. In Frontiers in genetics, 12, 685035. doi:10.3389/fgene.2021.685035. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34322155/
2. Higuchi, Yujiro, Ando, Masahiro, Kojima, Fumikazu, Matsuura, Eiji, Takashima, Hiroshi. 2023. Dystonia and Parkinsonism in COA7-related disorders: expanding the phenotypic spectrum. In Journal of neurology, 271, 419-430. doi:10.1007/s00415-023-11998-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37750949/
3. Ouchi, Shogo, Ishii, Kazuhiro, Kosaki, Kenjiro, Takenouchi, Toshiki, Tamaoka, Akira. 2023. Parkinsonism in spinocerebellar ataxia with axonal neuropathy caused by adult-onset COA7 variants: a case report. In BMC neurology, 23, 211. doi:10.1186/s12883-023-03202-w. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37264311/
4. Zhou, Zhen-Zhong, Lu, Jia-Chen, Guo, Song-Bin, Zhou, Hui, Huang, Wei-Juan. . A Mitochondria-Related Signature in Diffuse Large B-Cell Lymphoma: Prognosis, Immune and Therapeutic Features. In Cancer medicine, 14, e70602. doi:10.1002/cam4.70602. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39811936/