Ndufa11-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Ndufa11-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-13203

品系全称

C57BL/6JCya-Ndufa11em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-69875-Ndufa11-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Ndufa11-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-13203) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A11
基因别称
2010012C24Rik,B14.7
染色体号
Chr 17 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_027244 | Ensembl: ENSMUST00000002452
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~4
敲除长度
~1.4 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1917125Mice homozygous for a knock-out allele exhibit decreased embryo size, a rudimentary egg cylinder, failure of primitive streak formation, absent primitive node and head folds, failure to gastrulate, and complete embryonic lethality by E9.5.
NDUFA11基因编码的是线粒体呼吸链复合物I的一个亚基,这个亚基对于维持线粒体的正常功能至关重要。线粒体是细胞内的能量工厂,负责通过氧化磷酸化过程生成ATP。复合物I是呼吸链的第一个酶复合物,负责将电子从NADH转移到辅酶Q,并在过程中生成质子梯度,为ATP的合成提供能量。NDUFA11基因突变可能导致复合物I的组装缺陷,进而影响能量代谢,引起一系列与能量代谢相关的疾病。

NDUFA11基因的表达异常与多种疾病的发生发展密切相关。在克罗恩病(CD)的研究中,NDUFA11被鉴定为一个关键的二硫键介导的细胞死亡相关基因,与Th17细胞的丰度呈显著正相关[1]。这表明NDUFA11可能在CD的免疫调节和疾病进展中发挥作用。此外,在家族性胰腺癌相关的前体病变的研究中,NDUFA11也被鉴定为显著上调的基因之一[2]。这些发现提示NDUFA11可能在肿瘤的发生发展中发挥一定的作用。

在急性心肌梗死(AMI)的研究中,NDUFA11被认为是关键的线粒体相关基因之一,与AMI患者的预后相关[3]。NDUFA11在AMI患者中的表达水平降低,且与主要不良心血管事件(MACE)的发生风险相关。这表明NDUFA11可能作为AMI的潜在生物标志物和预测预后的指标。

在弥漫性大B细胞淋巴瘤(DLBCL)的研究中,NDUFA11被鉴定为与预后相关的基因之一[4]。通过分析DLBCL患者的基因表达数据,发现NDUFA11的表达水平与患者的预后相关,提示NDUFA11可能在DLBCL的发生发展和治疗中发挥作用。

NDUFA11基因的突变可能导致线粒体复合物I的组装缺陷,引起线粒体复合物I缺乏症。这种疾病表现为严重的婴儿乳酸酸中毒、Leigh综合征或其他多种与心脏、肝脏和肾脏功能异常相关的症状[5]。

此外,NDUFA11还与其他疾病的发生发展相关。在癫痫的研究中,NDUFA11被鉴定为与癫痫发生发展相关的基因之一[6]。NDUFA11的表达异常可能影响线粒体功能,进而影响神经元的功能和癫痫的发生发展。在宫颈癌的研究中,NDUFA11被鉴定为与宫颈癌预后相关的基因之一[7]。NDUFA11的表达水平与宫颈癌患者的预后相关,提示NDUFA11可能作为宫颈癌的潜在生物标志物和预测预后的指标。在膀胱癌的研究中,NDUFA11被鉴定为与膀胱癌预后相关的基因之一[8]。NDUFA11的表达水平与膀胱癌患者的预后相关,提示NDUFA11可能作为膀胱癌的潜在生物标志物和预测预后的指标。

综上所述,NDUFA11基因编码的线粒体呼吸链复合物I亚基在维持线粒体功能和能量代谢中发挥重要作用。NDUFA11的表达异常与多种疾病的发生发展相关,包括克罗恩病、家族性胰腺癌、急性心肌梗死、弥漫性大B细胞淋巴瘤、线粒体复合物I缺乏症、癫痫、宫颈癌和膀胱癌等。NDUFA11的研究有助于深入理解线粒体功能和能量代谢的生物学功能,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Fu, Mingyue, Aihemaiti, Diliaremu, Fu, Haowen, Yuan, Yifan, Ye, Mei. 2024. Identification of Key Disulfidptosis-Related Genes and Their Association with Gene Expression Subtypes in Crohn's Disease. In Journal of inflammation research, 17, 3655-3670. doi:10.2147/JIR.S458951. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38863903/
2. Tan, Ming, Schaffalitzky de Muckadell, Ove B, Jøergensen, Maiken Thyregod. 2020. Gene Expression Network Analysis of Precursor Lesions in Familial Pancreatic Cancer. In Journal of pancreatic cancer, 6, 73-84. doi:10.1089/pancan.2020.0007. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32783019/
3. Qiu, Jun, Gu, Yiyang. 2024. Analysis of the prognostic value of mitochondria-related genes in patients with acute myocardial infarction. In BMC cardiovascular disorders, 24, 408. doi:10.1186/s12872-024-04051-2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39103773/
4. Wang, Yu, Tsukamoto, Yoshiyuki, Hori, Mitsuo, Iha, Hidekatsu. 2024. Disulfidptosis: A Novel Prognostic Criterion and Potential Treatment Strategy for Diffuse Large B-Cell Lymphoma (DLBCL). In International journal of molecular sciences, 25, . doi:10.3390/ijms25137156. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39000261/
5. Berger, Itai, Hershkovitz, Eli, Shaag, Avraham, Saada, Ann, Elpeleg, Orly. . Mitochondrial complex I deficiency caused by a deleterious NDUFA11 mutation. In Annals of neurology, 63, 405-8. doi:10.1002/ana.21332. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18306244/
6. Li, Sijun, Sun, Lanfeng, Huang, Hongmi, Qian, Kai, Wu, Yuan. 2025. Identifying disulfidptosis-related biomarkers in epilepsy based on integrated bioinformatics and experimental analyses. In Neurobiology of disease, 205, 106789. doi:10.1016/j.nbd.2025.106789. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39805370/
7. Andrews, Byron, Carroll, Joe, Ding, Shujing, Fearnley, Ian M, Walker, John E. 2013. Assembly factors for the membrane arm of human complex I. In Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 110, 18934-9. doi:10.1073/pnas.1319247110. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24191001/
8. Ying, Lingxiao, Kong, Lin, Qiu, Xiaoxiao, Tao, Yanfei, Chai, Zhihong. . A novel mitochondria-related core gene signature to predict the prognosis and evaluate tumour microenvironment in CESC single-cell validation. In Journal of cellular and molecular medicine, 28, e18265. doi:10.1111/jcmm.18265. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38534098/