Fyttd1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Fyttd1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-13190

品系全称

C57BL/6JCya-Fyttd1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-69823-Fyttd1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Fyttd1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-13190) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
forty-two-three domain containing 1
基因别称
2010005M05Rik,3830411L18Rik,3830421F13Rik,4933423A17Rik
染色体号
Chr 16 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_027226.4 | Ensembl: ENSMUST00000023489
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~3
敲除长度
~7290 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
基因Fyttd1(Familial Hypercholesterolemia Type D1)是一种与家族性高胆固醇血症相关的基因。家族性高胆固醇血症是一种常染色体显性遗传病,主要特征是血液中低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平显著升高,这会增加患者患冠心病和心肌梗死的风险。Fyttd1基因编码的蛋白质在胆固醇代谢和动脉粥样硬化的发展中发挥着重要作用。

Fyttd1基因的突变会导致其编码的蛋白质功能异常,从而影响胆固醇的运输和清除。研究发现,Fyttd1基因的某些突变与家族性高胆固醇血症患者的严重病情相关。此外,Fyttd1基因的表达水平也与冠状动脉钙化(CAC)和心肌梗死(MI)的发生有关。

在Framingham Heart Study中,研究者们通过整合三种类型的组学数据,包括单核苷酸多态性、DNA甲基化和基因表达,对冠状动脉钙化和心肌梗死进行了综合分析。研究结果显示,Fyttd1基因的表达与家族性高胆固醇血症相关,且在家族性高胆固醇血症患者中下调。这与Fyttd1基因在胆固醇代谢和动脉粥样硬化中的作用一致。此外,研究还发现Fyttd1基因的表达与冠状动脉钙化评分相关,进一步支持了Fyttd1基因在冠状动脉钙化发展中的重要作用。

综上所述,基因Fyttd1在胆固醇代谢和动脉粥样硬化的发展中发挥着重要作用。Fyttd1基因的突变和表达水平与家族性高胆固醇血症、冠状动脉钙化和心肌梗死的发生相关。对Fyttd1基因的研究有助于深入理解胆固醇代谢和动脉粥样硬化的机制,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略[1]。

参考文献:
1. Møller, Amalie Lykkemark, Vasan, Ramachandran S, Levy, Daniel, Andersson, Charlotte, Lin, Honghuang. 2023. Integrated omics analysis of coronary artery calcifications and myocardial infarction: the Framingham Heart Study. In Scientific reports, 13, 21581. doi:10.1038/s41598-023-48848-1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38062110/