Aldh16a1-KO 基因敲除小鼠

下单100%中奖,最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Aldh16a1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-13175

品系全称

C57BL/6JCya-Aldh16a1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-69748-Aldh16a1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Aldh16a1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-13175) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
aldehyde dehydrogenase 16 family, member A1
基因别称
2410004H02Rik
染色体号
Chr 7 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_145954.2 | Ensembl: ENSMUST00000209963
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~17
敲除长度
~7821 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1916998Homozygous knockout mice exhibit abnormal blood plasma lipid and ion profiles.
ALDH16A1,也称为醛脱氢酶16A1,是一种在哺乳动物中高度表达的蛋白质,尽管它在结构上属于醛脱氢酶(ALDH)超家族,但与其他成员不同,它缺乏催化活性。ALDH16A1基因编码的蛋白质包含两个ALDH结构域、四个跨膜区域和一个螺旋-卷曲结构域,这在其他ALDH家族成员中是不常见的[1]。在哺乳动物中,ALDH16A1存在两种剪接变体:长形式和短形式,它们在人类细胞系中均有表达[1]。与细菌和两栖动物的ALDH16蛋白质不同,哺乳动物和鱼的ALDH16A1同源蛋白中缺少关键的催化半胱氨酸残基,因此被认为不具有催化功能[1]。

ALDH16A1与多种生物学过程相关。研究表明,ALDH16A1可能与痛风的发生有关,痛风是一种常见的炎症性关节炎,与血液中尿酸浓度升高(高尿酸血症)密切相关。研究发现,ALDH16A1基因中的罕见错义单核苷酸多态性(SNP)与痛风和高尿酸血症有关[1]。分子模型预测,ALDH16A1蛋白可能与次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶(HPRT1)蛋白相互作用,HPRT1是尿酸代谢中的关键酶,参与痛风的病理过程。这种相互作用可能对HPRT1的活性至关重要,其破坏可能导致ALDH16A1*2携带者出现高尿酸血症[1]。

此外,ALDH16A1在肿瘤发生发展中也起着重要作用。研究发现,ALDH16A1和ALDH3B1在胶质瘤中表达上调,且与肿瘤细胞增殖、迁移和免疫细胞浸润有关[2]。这些结果表明,ALDH家族成员可能通过调节肿瘤细胞增殖、迁移和免疫微环境在胶质瘤的发生发展中发挥作用。

ALDH16A1在肾脏功能中也发挥着重要作用。研究发现,ALDH16A1-null小鼠的肾细胞中,与细胞脂质代谢相关的基因表达上调,而与尿酸/尿酸盐稳态相关的转运蛋白表达发生改变[3]。这些结果表明,ALDH16A1可能通过调节肾脏中尿酸的代谢和转运,影响尿酸的稳态。

此外,ALDH16A1还与某些遗传性疾病有关。例如,Mast综合征(SPG21)是一种常染色体隐性遗传的痉挛性截瘫,其特征为痴呆、薄胼胝体、白质异常等。研究发现,Mast综合征相关蛋白ACP33/maspardin与ALDH16A1存在相互作用,这表明ALDH16A1可能参与Mast综合征的发病机制[4]。

综上所述,ALDH16A1是一种具有重要生物学功能的蛋白质,与痛风、肿瘤发生发展、肾脏功能和遗传性疾病等多种生物学过程相关。深入研究ALDH16A1的功能和机制,有助于我们更好地理解相关疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Vasiliou, Vasilis, Sandoval, Monica, Backos, Donald S, Koppaka, Vindhya, Thompson, David C. 2013. ALDH16A1 is a novel non-catalytic enzyme that may be involved in the etiology of gout via protein-protein interactions with HPRT1. In Chemico-biological interactions, 202, 22-31. doi:10.1016/j.cbi.2012.12.018. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23348497/
2. Wang, Zeyu, Mo, Yuyao, Tan, Ying, Song, Tao, Cheng, Quan. 2022. The ALDH Family Contributes to Immunocyte Infiltration, Proliferation and Epithelial-Mesenchymal Transformation in Glioma. In Frontiers in immunology, 12, 756606. doi:10.3389/fimmu.2021.756606. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35116021/
3. Charkoftaki, Georgia, Chen, Ying, Han, Ming, Thompson, David C, Vasiliou, Vasilis. 2017. Transcriptomic analysis and plasma metabolomics in Aldh16a1-null mice reveals a potential role of ALDH16A1 in renal function. In Chemico-biological interactions, 276, 15-22. doi:10.1016/j.cbi.2017.02.013. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28254523/
4. Hanna, Michael C, Blackstone, Craig. 2009. Interaction of the SPG21 protein ACP33/maspardin with the aldehyde dehydrogenase ALDH16A1. In Neurogenetics, 10, 217-28. doi:10.1007/s10048-009-0172-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19184135/