Zswim7-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Zswim7-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-13174

品系全称

C57BL/6JCya-Zswim7em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-69747-Zswim7-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Zswim7-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-13174) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
zinc finger SWIM-type containing 7
基因别称
2410012H22Rik,SWS1
染色体号
Chr 11 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_027198.1 | Ensembl: ENSMUST00000072916
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~5
敲除长度
~9181 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1916997Mice homozygous for a knock-out allele exhibit female and male infertility with decreased testis and ovary weights, azoospermia, absent ovarian follicles and impaired chromosomal synapsis.
ZSWIM7基因,全称是锌指SWIM结构域蛋白7基因,编码一个包含SWIM结构域的蛋白。SWIM结构域是一种保守的DNA结合结构域,在多种生物学过程中发挥重要作用,包括DNA损伤修复和染色质重塑。ZSWIM7蛋白在细胞核中发挥作用,参与同源重组修复(HR)过程,这是一种关键的DNA损伤修复机制,对维持基因组稳定性和细胞功能至关重要[1,2,3]。

在同源重组修复过程中,ZSWIM7蛋白作为Shu复合体的一部分,与其他蛋白共同作用,确保DNA双链断裂(DSBs)的正确修复。Shu复合体在HR过程中发挥作用,包括DNA链的交换、重组和连接。ZSWIM7蛋白的突变或功能丧失可能导致HR功能障碍,进而引发一系列细胞生物学问题,包括基因组不稳定性和细胞死亡[1,2,3]。

ZSWIM7基因的突变与人类不孕症有关。在男性中,ZSWIM7基因的突变可能导致精子发生障碍,表现为非梗阻性无精子症(NOA),这是男性不育的一种常见形式[1,3]。在女性中,ZSWIM7基因的突变可能导致原发性卵巢功能不全(POI),这是一种导致女性生育能力下降的疾病[1,2,4]。这些发现表明,ZSWIM7基因在人类生殖过程中发挥重要作用,其功能异常可能导致生殖障碍[1,2,3,4]。

除了与不孕症相关,ZSWIM7基因还与帕金森病(PD)有关。PD是一种常见的神经退行性疾病,其病因尚不完全清楚。研究发现,ZSWIM7基因的表达与PD风险相关,提示ZSWIM7基因可能参与PD的发生和发展[5,6]。此外,ZSWIM7基因的表达还与前列腺癌的风险相关,表明ZSWIM7基因可能在肿瘤发生中也发挥一定作用[7]。

综上所述,ZSWIM7基因是一种重要的DNA损伤修复基因,其功能异常与多种人类疾病相关,包括不孕症、帕金森病和前列腺癌。ZSWIM7基因的研究有助于深入理解DNA损伤修复机制在人类疾病发生中的作用,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略[1,2,3,4,5,6,7]。

参考文献:
1. Hussain, Shah, Nawaz, Shoaib, Khan, Ihsan, Fakhro, Khalid A, Ahmad, Wasim. 2022. A novel homozygous variant in homologous recombination repair gene ZSWIM7 causes azoospermia in males and primary ovarian insufficiency in females. In European journal of medical genetics, 65, 104629. doi:10.1016/j.ejmg.2022.104629. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36202298/
2. Yatsenko, Svetlana A, Gurbuz, Fatih, Topaloglu, Ali Kemal, Qin, Yingying, Rajkovic, Aleksandar. . Pathogenic Variants in ZSWIM7 Cause Primary Ovarian Insufficiency. In The Journal of clinical endocrinology and metabolism, 107, e2359-e2364. doi:10.1210/clinem/dgac090. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35218660/
3. Li, Yang, Wu, Yufan, Zhou, Jianteng, Jiang, Xiaohua, Shi, Qinghua. . A recurrent ZSWIM7 mutation causes male infertility resulting from decreased meiotic recombination. In Human reproduction (Oxford, England), 36, 1436-1445. doi:10.1093/humrep/deab046. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33713115/
4. McGlacken-Byrne, Sinéad M, Le Quesne Stabej, Polona, Del Valle, Ignacio, Achermann, John C, Conway, Gerard S. . ZSWIM7 Is Associated With Human Female Meiosis and Familial Primary Ovarian Insufficiency. In The Journal of clinical endocrinology and metabolism, 107, e254-e263. doi:10.1210/clinem/dgab597. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34402903/
5. Yao, Shi, Zhang, Xi, Zou, Shu-Cheng, Li, Liang, Wang, Xiao-Ye. 2021. A transcriptome-wide association study identifies susceptibility genes for Parkinson's disease. In NPJ Parkinson's disease, 7, 79. doi:10.1038/s41531-021-00221-7. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34504106/
6. Dang, Xinglun, Zhang, Zhijun, Luo, Xiong-Jian. 2022. Mendelian Randomization Study Using Dopaminergic Neuron-Specific eQTL Nominates Potential Causal Genes for Parkinson's Disease. In Movement disorders : official journal of the Movement Disorder Society, 37, 2451-2456. doi:10.1002/mds.29239. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36177513/
7. Wu, Junlong, Wei, Yu, Pan, Jian, Zhu, Yao, Ye, Ding-Wei. 2020. Prevalence of comprehensive DNA damage repair gene germline mutations in Chinese prostate cancer patients. In International journal of cancer, 148, 673-681. doi:10.1002/ijc.33324. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33006389/