Gemin7-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Gemin7-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-13170

品系全称

C57BL/6JCya-Gemin7em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-69731-Gemin7-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Gemin7-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-13170) were purchased from Cyagen.
交付类型
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性别
基因型
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基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
gem nuclear organelle associated protein 7
基因别称
2400008I04Rik
染色体号
Chr 7 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_027189.2 | Ensembl: ENSMUST00000051364
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~385 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Gemin7,也称为Gem-associated protein 7或Survival of motor neuron complex component G7,是生存运动神经元(SMN)复合体中的一个关键蛋白。SMN复合体是细胞内一个多蛋白复合物,负责小核核糖核蛋白(snRNP)的组装,snRNP是剪接体的重要组成部分,参与前体信使RNA(pre-mRNA)的剪接过程。Gemin7与SMN复合体的其他组分,如SMN、Gemin2、Gemin3、Gemin4、Gemin5和Gemin6等,共同协作完成这一重要的生物化学过程。

在剪接体的组装过程中,Gemin7与Gemin6形成异源二聚体,并与其他SMN复合体组分相互作用,共同形成一个高度有序的结构。这种结构类似于剪接体中Sm蛋白的结构,表明Gemin7和Gemin6可能在组织Sm蛋白方面发挥类似Sm蛋白的作用。此外,Gemin7还可以与多个Sm蛋白相互作用,特别是与SmE蛋白,这进一步证明了其在剪接体组装中的重要作用[2]。

Gemin7的氨基酸序列中包含多个精氨酸和甘氨酸重复序列,这些序列对于其与SMN蛋白的相互作用至关重要。Gemin7通过这些序列与SMN蛋白结合,并促进Gemin6与SMN复合体的关联。这些相互作用对于SMN复合体的稳定性和功能至关重要,因为它们有助于维持SMN复合体的整体结构和功能[2]。

SMN复合体在脊髓性肌萎缩症(SMA)中起着关键作用,SMA是一种常见的遗传性神经退行性疾病,其特征是运动神经元丧失和肌肉萎缩。在SMA中,SMN蛋白的缺失或突变会导致SMN复合体功能障碍,进而影响snRNP的组装和mRNA的剪接,最终导致运动神经元死亡。因此,Gemin7和其他SMN复合体组分的研究对于理解SMA的发病机制和开发新的治疗方法具有重要意义[2]。

除了在SMA中的作用外,Gemin7还与其他多种疾病相关。例如,在一项关于沙特阿拉伯遗传病的研究中,Gemin7的候选变异体被发现可能与人类表型相关,这表明Gemin7在遗传疾病中可能发挥着重要作用[1]。此外,Gemin7的表达水平在多种癌症中发生变化,如宫颈癌、非小细胞肺癌和膀胱癌,这表明Gemin7可能参与了肿瘤的发生和发展过程[3,4,5]。

在宫颈癌的研究中,Gemin7-AS1(Gemin7的反义长链非编码RNA)被发现与免疫反应、Wnt信号通路和TGF-β信号通路相关,这表明Gemin7-AS1可能参与了宫颈癌的免疫调节和信号传导过程[3]。在非小细胞肺癌的研究中,Gemin7的表达水平与疾病的诊断和预后相关,这表明Gemin7可能作为非小细胞肺癌的潜在诊断和预后标志物[4]。在膀胱癌的研究中,Gemin7被发现是膀胱癌预后的独立相关蛋白,这表明Gemin7可能参与了膀胱癌的发生和发展过程[5]。

综上所述,Gemin7是SMN复合体中的一个关键蛋白,参与snRNP的组装和mRNA的剪接过程。Gemin7在SMA和其他多种疾病中发挥着重要作用,包括遗传病和癌症。Gemin7的研究对于理解这些疾病的发病机制和开发新的治疗方法具有重要意义。

参考文献:
1. Monies, Dorota, Abouelhoda, Mohamed, AlSayed, Moeenaldeen, Meyer, Brian F, Alkuraya, Fowzan S. 2017. The landscape of genetic diseases in Saudi Arabia based on the first 1000 diagnostic panels and exomes. In Human genetics, 136, 921-939. doi:10.1007/s00439-017-1821-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28600779/
2. Baccon, Jennifer, Pellizzoni, Livio, Rappsilber, Juri, Mann, Matthias, Dreyfuss, Gideon. 2002. Identification and characterization of Gemin7, a novel component of the survival of motor neuron complex. In The Journal of biological chemistry, 277, 31957-62. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12065586/
3. Chen, Qian, Hu, Lang, Huang, Dongping, Qiu, Xiaoqiang, Qiu, Bingqing. 2020. Six-lncRNA Immune Prognostic Signature for Cervical Cancer. In Frontiers in genetics, 11, 533628. doi:10.3389/fgene.2020.533628. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33173530/
4. Hong, Chibo, Bollen, Andrew W, Costello, Joseph F. . The contribution of genetic and epigenetic mechanisms to gene silencing in oligodendrogliomas. In Cancer research, 63, 7600-5. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/14633674/
5. Chen, Fengxia, Wang, Qingqing, Zhou, Yunfeng. 2021. The construction and validation of an RNA binding protein-related prognostic model for bladder cancer. In BMC cancer, 21, 244. doi:10.1186/s12885-021-07930-5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33685397/