Cad-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Cad-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-13163

品系全称

C57BL/6JCya-Cadem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-69719-Cad-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Cad-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-13163) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
carbamoyl-phosphate synthetase 2, aspartate transcarbamylase, and dihydroorotase
基因别称
2410008J01Rik,Cpad
染色体号
Chr 5 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_023525 | Ensembl: ENSMUST00000013773
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~15
敲除长度
~4.5 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
CAD(Carbamoyl Phosphate Synthetase 2, Aspartate Transcarbamylase, and Dihydroorotase)基因编码的是一种多功能蛋白,它催化嘧啶生物合成途径中的前三个步骤,即氨基甲酰磷酸合成酶II、天冬氨酸转氨甲酰酶和二氢乳清酸酶活性。这些酶催化从氨基甲酰磷酸到二氢乳清酸的过程,是嘧啶核苷酸生物合成的关键步骤,对细胞生长和DNA合成至关重要。CAD基因在所有真核生物中高度保守,其突变或表达异常与多种疾病相关,包括动脉粥样硬化、肿瘤和发育异常。

动脉粥样硬化是一种常见的血管疾病,CAD基因在其中发挥重要作用。研究表明,CAD基因的某些突变与动脉粥样硬化的易感性相关。例如,一项研究发现,CAD基因的T833C基因多态性与冠状动脉疾病(CAD)的易感性显著相关[1]。此外,CAD基因的表达异常也与动脉粥样硬化的发生发展密切相关。例如,JCAD基因(也称为KIAA1462)在动脉粥样硬化中发挥重要作用,它通过促进内皮功能障碍和动脉粥样硬化斑块的形成来增加CAD的风险[3]。

在肿瘤发生中,CAD基因也扮演着重要的角色。研究表明,c-Myc转录因子可以结合到人类CAD启动子上的E盒,并调节其表达。然而,在伯基特淋巴瘤细胞系中,尽管c-Myc的表达增加,但CAD mRNA水平并没有升高[2]。这表明,尽管c-Myc对CAD基因的正常转录调控很重要,但CAD基因表达的增加可能并不是c-Myc诱导的肿瘤发生的关键因素。

此外,CAD基因的突变或表达异常还与某些动物的发育异常相关。例如,在法国诺曼德奶牛中,CAD基因的p.Tyr452Cys错义突变导致受精率显著降低,并伴随有中度降低的非返情率,这表明该突变可能导致晚期胚胎死亡[4]。

综上所述,CAD基因在多种生物学过程中发挥重要作用,包括嘧啶核苷酸生物合成、动脉粥样硬化、肿瘤和发育。CAD基因的突变或表达异常与多种疾病相关,为这些疾病的治疗和预防提供了新的思路和策略。

参考文献:
1. Zhu, Zijiang, Geng, Yuhan, Ma, Long, Ma, Yongming, Li, Jialong. 2024. Association between CBS gene T833C, G919A and 844ins68 polymorphisms in the 8th exon region and coronary artery disease: a meta-analysis. In Clinical and experimental hypertension (New York, N.Y. : 1993), 46, 2328147. doi:10.1080/10641963.2024.2328147. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38488417/
2. Mac, S M, Farnham, P J. . CAD, a c-Myc target gene, is not deregulated in Burkitt's lymphoma cell lines. In Molecular carcinogenesis, 27, 84-96. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10657901/
3. Xu, Suowen, Xu, Yanni, Liu, Peng, Miller, Clint L, Jin, Zheng Gen. . The novel coronary artery disease risk gene JCAD/KIAA1462 promotes endothelial dysfunction and atherosclerosis. In European heart journal, 40, 2398-2408. doi:10.1093/eurheartj/ehz303. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31539914/
4. Mesbah-Uddin, M, Hoze, C, Michot, P, Boichard, D, Capitan, A. 2019. A missense mutation (p.Tyr452Cys) in the CAD gene compromises reproductive success in French Normande cattle. In Journal of dairy science, 102, 6340-6356. doi:10.3168/jds.2018-16100. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31056337/