Ndufaf1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Ndufaf1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-13158

品系全称

C57BL/6JCya-Ndufaf1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-69702-Ndufaf1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Ndufaf1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-13158) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 1
基因别称
2410001M24Rik,CGI-65,CIA30
染色体号
Chr 2 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_027175.4 | Ensembl: ENSMUST00000110801
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~5
敲除长度
~4930 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
NDUFAF1(NADH脱氢酶1α亚复合体组装因子1)是一种与线粒体功能相关的基因。NDUFAF1编码的蛋白质是线粒体复合物I的组装因子,复合物I是线粒体呼吸链中的关键组成部分,负责将NADH中的电子传递给辅酶Q,从而产生能量。NDUFAF1的突变会导致线粒体复合物I的组装缺陷,从而影响线粒体的能量代谢功能。

NDUFAF1基因的突变与多种疾病相关,包括 Leigh综合征、白质脑病和肥厚型心肌病等。例如,一项研究发现,NDUFAF1基因的突变与白质脑病相关,患者表现为智力发育迟缓、听力/视力障碍和周围神经病变等症状[2]。另一项研究发现,NDUFAF1基因的突变与肥厚型心肌病相关,患者表现为心脏肥厚和心脏功能受损等症状[5,7]。此外,NDUFAF1基因的突变还与Krabbe病相关,Krabbe病是一种罕见的遗传性疾病,患者表现为进行性神经退行性变和智力发育迟缓等症状[1]。

除了与疾病相关外,NDUFAF1基因还与一些生物学过程有关。例如,一项研究发现,NDUFAF1基因的表达在儿童过敏性哮喘中下调,提示NDUFAF1基因可能与哮喘的发生和进展有关[3]。另一项研究发现,NDUFAF1基因的表达在感染性休克相关急性肾损伤中上调,提示NDUFAF1基因可能与感染性休克的发生和进展有关[6]。

最近的研究发现,NDUFAF1基因的表达还与K-Ras诱导的线粒体功能障碍有关。K-Ras是一种致癌基因,其突变与多种癌症的发生和进展有关。研究发现,K-Ras的突变可以抑制线粒体的呼吸作用并上调糖酵解活性,从而导致线粒体功能障碍。而NDUFAF1基因的表达下调可以进一步加剧K-Ras诱导的线粒体功能障碍[4]。

综上所述,NDUFAF1基因是一种重要的线粒体相关基因,其突变与多种疾病相关,包括 Leigh综合征、白质脑病和肥厚型心肌病等。此外,NDUFAF1基因还与一些生物学过程有关,如哮喘、感染性休克和癌症等。研究NDUFAF1基因的功能和调控机制有助于深入理解线粒体功能障碍的病理生理机制,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Wu, Liwen, Liao, Xiangfu, Yang, Sai, Gan, Siyi. 2021. Krabbe Disease Associated With Mitochondrial Dysfunction in a Chinese Family. In Frontiers in neurology, 12, 750095. doi:10.3389/fneur.2021.750095. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34975718/
2. Wu, Liwen, Peng, Jing, Ma, Yuping, Lifen, Yang, Yin, Fei. 2014. Leukodystrophy associated with mitochondrial complex I deficiency due to a novel mutation in the NDUFAF1 gene. In Mitochondrial DNA. Part A, DNA mapping, sequencing, and analysis, 27, 1034-7. doi:10.3109/19401736.2014.926543. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24963768/
3. Zhao, Wei, Fang, Hongjuan, Wang, Tao, Yao, Chao. 2024. Identification of mitochondria-related biomarkers in childhood allergic asthma. In BMC medical genomics, 17, 141. doi:10.1186/s12920-024-01901-y. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38783263/
4. Wang, Peng, Song, Ming, Zeng, Zhao-lei, Hu, Yumin, Huang, Peng. . Identification of NDUFAF1 in mediating K-Ras induced mitochondrial dysfunction by a proteomic screening approach. In Oncotarget, 6, 3947-62. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25714130/
5. Kalantari, Silvia, Veraldi, Daniele, Politano, Davide, Valente, Enza Maria, Sirchia, Fabio. 2025. Mitochondrial Complex I Deficiency: Unraveling the Relevance of NDUFAF1 in Pediatric Hypertrophic Cardiomyopathy. In American journal of medical genetics. Part A, , e63994. doi:10.1002/ajmg.a.63994. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39821332/
6. Tang, Yun, Yang, Xiaobo, Shu, Huaqing, Xu, Jiqian, Shang, You. 2021. Bioinformatic analysis identifies potential biomarkers and therapeutic targets of septic-shock-associated acute kidney injury. In Hereditas, 158, 13. doi:10.1186/s41065-021-00176-y. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33863396/
7. Fassone, Elisa, Taanman, Jan-Willem, Hargreaves, Iain P, Burch, Michael, Rahman, Shamima. . Mutations in the mitochondrial complex I assembly factor NDUFAF1 cause fatal infantile hypertrophic cardiomyopathy. In Journal of medical genetics, 48, 691-7. doi:10.1136/jmedgenet-2011-100340. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21931170/