Pof1b-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Pof1b-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-13153

品系全称

C57BL/6JCya-Pof1bem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-69693-Pof1b-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Pof1b-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-13153) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
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基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
premature ovarian failure 1B
基因别称
2310066B14Rik
染色体号
Chr X (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_181579.1 | Ensembl: ENSMUST00000039887
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 5~7
敲除长度
~7385 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1916943Both male and female mice homozygous for a targeted knockout mutation of this gene are viable and fertile have no reported abnormal phenotype.
Pof1b(也称为XPNPEP2)是位于X染色体上的一个基因,编码一种与早发性卵巢功能不全(POF)相关的蛋白质。Pof1b基因的突变与女性早发性卵巢功能不全有关,这种疾病导致女性在40岁之前出现卵巢功能衰竭,表现为闭经和血清促性腺激素水平升高。Pof1b蛋白是一种具有蛋白质激酶结构域的蛋白质,其功能尚不完全清楚,但研究表明,它可能参与细胞骨架的调节和细胞极性的维持。

Pof1b基因的突变可以导致蛋白质功能丧失,从而影响卵巢发育和卵泡形成。例如,Pof1b基因的R329Q突变导致蛋白质与肌动蛋白的结合能力下降,从而影响细胞骨架的稳定性和细胞极性。这种突变与早发性卵巢功能不全的发生有关[2]。此外,Pof1b基因的拷贝数变异(CNV)也可能与卵巢储备功能下降有关。例如,一项研究发现,在特发性卵巢储备功能下降(DOR)的女性中,POF1B基因的拷贝数没有显著变化,但USP9X基因的拷贝数增加[3]。

除了与卵巢功能不全相关,Pof1b基因还与其他疾病有关。例如,Pof1b基因的突变与神经母细胞瘤的发生有关。在神经母细胞瘤中,Pof1b基因的表达显著上调,并与不良预后相关[1]。此外,Pof1b基因还与膀胱癌的预后和免疫微环境有关。一项研究发现,Pof1b基因与其他四个基因共同构成了一种新的预后模型,可以预测膀胱癌患者的生存率[4]。

综上所述,Pof1b基因是一种重要的基因,其突变和表达异常与多种疾病的发生和发展有关,包括早发性卵巢功能不全、神经母细胞瘤和膀胱癌。Pof1b基因的研究有助于深入理解这些疾病的发病机制,并为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Bione, S, Rizzolio, F, Sala, C, Zuffardi, O, Toniolo, D. 2004. Mutation analysis of two candidate genes for premature ovarian failure, DACH2 and POF1B. In Human reproduction (Oxford, England), 19, 2759-66. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15459172/
2. Lacombe, Arnaud, Lee, Hane, Zahed, Laila, Salameh, Wael, Vilain, Eric. 2006. Disruption of POF1B binding to nonmuscle actin filaments is associated with premature ovarian failure. In American journal of human genetics, 79, 113-9. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16773570/
3. Furtado, Cristiana Libardi Miranda, Soares, Murilo Racy, Verruma, Carolina Gennari, Ferriani, Rui Alberto, Dos Reis, Rosana Maria. 2024. BCORL1, POF1B, and USP9X copy number variation in women with idiopathic diminished ovarian reserve. In Journal of assisted reproduction and genetics, 41, 2279-2288. doi:10.1007/s10815-024-03185-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38995507/
4. Zhang, Meng, Zhu, Junlong, Zhang, Pan, Li, Tinghao, He, Weiyang. 2023. Development and validation of cancer-associated fibroblasts-related gene landscape in prognosis and immune microenvironment of bladder cancer. In Frontiers in oncology, 13, 1174252. doi:10.3389/fonc.2023.1174252. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37397364/