Ccdc115-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Ccdc115-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-13147

品系全称

C57BL/6JCya-Ccdc115em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-69668-Ccdc115-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Ccdc115-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-13147) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
coiled-coil domain containing 115
基因别称
2310061I09Rik,Ccp1,Vma22
染色体号
Chr 1 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_027159 | Ensembl: ENSMUST00000042493
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 4~5
敲除长度
~1.0 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Ccdc115(coiled-coil domain containing 115)是一种编码含有卷曲螺旋结构域的蛋白的基因,其功能涉及多种细胞过程,包括病毒感染、细胞增殖、凋亡、以及蛋白质糖基化等。Ccdc115基因的突变可能导致遗传性疾病,例如Golgi体稳态紊乱和蛋白质糖基化异常。此外,Ccdc115还与前列腺癌的侵袭性以及克隆性造血的发生有关。

在病毒感染方面,Ccdc115被认为是流感病毒感染所必需的宿主依赖因子之一。流感病毒感染宿主细胞时,需要依赖宿主细胞内的某些因子来促进病毒的进入和复制。研究发现,Ccdc115基因对于流感病毒的感染至关重要,因为它参与了病毒进入宿主细胞的过程,并调节V型ATP酶的组装[1]。

在细胞生物学方面,Ccdc115基因的突变会导致Golgi体稳态紊乱和蛋白质糖基化异常。研究发现,Ccdc115基因的突变会导致一种遗传性疾病,患者表现出肝脾肿大、骨源性碱性磷酸酶升高、转氨酶升高、胆固醇升高、异常的铜代谢和神经系统症状等[2]。此外,Ccdc115基因的突变还会导致蛋白质的N-型和粘液型O-糖基化异常,以及神经氨酸代谢标记的减少[2]。

在癌症方面,Ccdc115基因的突变与前列腺癌的侵袭性有关。研究发现,Ccdc115基因的突变与前列腺癌的侵袭性相关,突变后表达下调的Ccdc115蛋白可以显著抑制细胞生长和肿瘤生长[3]。此外,Ccdc115基因的表达水平还与前列腺癌患者的生存率相关,表达水平越高,预后越好[3]。

在克隆性造血方面,Ccdc115基因的突变也与克隆性造血的发生有关。研究发现,Ccdc115基因的突变在克隆性造血中普遍存在,且随着年龄的增长,突变克隆的频率和大小逐渐增加[4]。这些突变克隆与感染、死亡和血液系统恶性肿瘤的风险增加相关,表明Ccdc115基因在衰老过程中具有重要功能[4]。

综上所述,Ccdc115基因在多种细胞生物学过程中发挥着重要作用,包括病毒感染、细胞增殖、凋亡、以及蛋白质糖基化等。Ccdc115基因的突变可能导致遗传性疾病,例如Golgi体稳态紊乱和蛋白质糖基化异常,并可能与前列腺癌的侵袭性和克隆性造血的发生有关。进一步研究Ccdc115基因的功能和机制,有助于深入理解其在生物学和疾病发生中的作用,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Li, Bo, Clohisey, Sara M, Chia, Bing Shao, Baillie, J Kenneth, Hacohen, Nir. 2020. Genome-wide CRISPR screen identifies host dependency factors for influenza A virus infection. In Nature communications, 11, 164. doi:10.1038/s41467-019-13965-x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31919360/
2. Jansen, Jos C, Cirak, Sebahattin, van Scherpenzeel, Monique, Marquardt, Thorsten, Lefeber, Dirk J. 2016. CCDC115 Deficiency Causes a Disorder of Golgi Homeostasis with Abnormal Protein Glycosylation. In American journal of human genetics, 98, 310-21. doi:10.1016/j.ajhg.2015.12.010. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26833332/
3. Winter, Jean M, Curry, Natasha L, Gildea, Derek M, Hu, Ying, Crawford, Nigel P S. 2018. Modifier locus mapping of a transgenic F2 mouse population identifies CCDC115 as a novel aggressive prostate cancer modifier gene in humans. In BMC genomics, 19, 450. doi:10.1186/s12864-018-4827-2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29890952/
4. Bernstein, Nicholas, Spencer Chapman, Michael, Nyamondo, Kudzai, Cohen, Robert L, Nangalia, Jyoti. 2024. Analysis of somatic mutations in whole blood from 200,618 individuals identifies pervasive positive selection and novel drivers of clonal hematopoiesis. In Nature genetics, 56, 1147-1155. doi:10.1038/s41588-024-01755-1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38744975/