Fam83g-KO 基因敲除小鼠

下单100%中奖,最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Fam83g-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-13134

品系全称

C57BL/6JCya-Fam83gem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-69640-Fam83g-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Fam83g-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-13134) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
family with sequence similarity 83, member G
基因别称
2310040C09Rik,wly
染色体号
Chr 11 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_178618.3 | Ensembl: ENSMUST00000093019
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~3
敲除长度
~6658 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1916890Mutations at this locus result in curly hair.
FAM83G基因,也称为PAWS1,属于FAM83蛋白家族成员,编码一种在多种生物学过程中发挥重要作用的蛋白质。FAM83G蛋白具有保守的DUF1669结构域,与多种蛋白质相互作用,参与调控细胞增殖、分化和凋亡等过程。FAM83G基因突变与多种疾病相关,包括遗传性掌跖角化病(PPK)、肝细胞癌(HCC)和乳腺癌等。

遗传性掌跖角化病(PPK)是一种皮肤疾病,表现为手掌和脚底的皮肤增厚和角化。在人类和狗中,FAM83G基因突变已被证实与PPK相关。在人类中,FAM83G基因突变导致A34E和R52P氨基酸替换,而在狗中,FAM83G基因突变导致R52P氨基酸替换。这些突变破坏了FAM83G蛋白与丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶CK1α的相互作用,进而抑制Wnt信号通路,导致PPK的发生[1,4]。

肝细胞癌(HCC)是一种常见的恶性肿瘤,具有高发病率和死亡率。研究发现,FAM83G基因在HCC患者中高表达,并与不良预后相关。FAM83G基因通过PI3K/AKT信号通路促进HCC细胞的增殖、侵袭和转移[2]。

乳腺癌是一种常见的恶性肿瘤,其发病机制复杂,与多种基因和信号通路相关。研究发现,FAM83G基因在乳腺癌组织中高表达,并与不良预后相关。FAM83G基因通过PI3K/AKT信号通路和EMT信号通路促进乳腺癌细胞的增殖、侵袭和转移[3,5]。

FAM83G基因还参与骨形态发生蛋白(BMP)信号通路的调控。FAM83G蛋白与SMAD1相互作用,并通过BMPR1A磷酸化激活BMP信号通路[6]。此外,FAM83G基因还与免疫细胞浸润相关,其表达水平与乳腺癌组织中免疫细胞的浸润程度相关[3]。

综上所述,FAM83G基因在多种生物学过程中发挥重要作用,包括Wnt信号通路、PI3K/AKT信号通路和BMP信号通路等。FAM83G基因突变与多种疾病相关,包括遗传性掌跖角化病、肝细胞癌和乳腺癌等。FAM83G基因的研究有助于深入理解其生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Wu, Kevin Z L, Jones, Rebecca A, Tachie-Menson, Theresa, Smith, James C, Sapkota, Gopal P. 2019. Pathogenic FAM83G palmoplantar keratoderma mutations inhibit the PAWS1:CK1α association and attenuate Wnt signalling. In Wellcome open research, 4, 133. doi:10.12688/wellcomeopenres.15403.2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31656861/
2. Liu, Chen, Huang, Xuan-Yu, Huang, Yun. 2021. FAM83G promotes proliferation, invasion, and metastasis by regulating PI3K/AKT signaling in hepatocellular carcinoma cells. In Biochemical and biophysical research communications, 567, 63-71. doi:10.1016/j.bbrc.2021.05.081. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34144502/
3. Jin, Yi, Yu, Jiahui, Jiang, Yi, Gu, Xi, Zhu, Xudong. 2022. Comprehensive analysis of the expression, prognostic significance, and function of FAM83 family members in breast cancer. In World journal of surgical oncology, 20, 172. doi:10.1186/s12957-022-02636-9. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35650627/
4. Glennie, Lorraine, Solà, Marta Codina, Xunclà, Mar, Lasa-Aranzasti, Amaia, Sapkota, Gopal P. 2024. A novel FAM83G variant from palmoplantar keratoderma patient disrupts WNT signalling via loss of FAM83G-CK1α interaction. In Open biology, 14, 240075. doi:10.1098/rsob.240075. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39043225/
5. Ikeda, Takako, Honda, Chikako Kanno, Kurozumi, Sasagu, Shirabe, Ken, Fujii, Takaaki. . Clinical Significance of FAM83G in Breast Cancer: Association With Triple-negative Subtype and Prognosis. In Anticancer research, 44, 4877-4883. doi:10.21873/anticanres.17313. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39477305/
6. Vogt, Janis, Dingwell, Kevin S, Herhaus, Lina, Smith, James C, Sapkota, Gopal P. 2014. Protein associated with SMAD1 (PAWS1/FAM83G) is a substrate for type I bone morphogenetic protein receptors and modulates bone morphogenetic protein signalling. In Open biology, 4, 130210. doi:10.1098/rsob.130210. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24554596/